FABRY 病患者 HEArt 受累的评估 (HEAL-FABRY)
2022年7月6日 更新者：PD Dr. Peter Nordbeck、Wuerzburg University Hospital
评估法布里病患者心力衰竭和心源性猝死预测因子的前瞻性单中心队列研究
本研究评估了法布里病患者心律失常和心源性猝死以及晚期心力衰竭发生率的预测因子。
研究概览
详细说明
法布里病是一种罕见疾病，属于溶酶体贮积症。 法布里病的自然史已证明年龄 >50 岁的生存率很低，概述了评估法布里病患者的心脏症状和预后的重要性。
本研究是一项前瞻性队列研究，自 2001 年以来对患者进行观察。 通过这一长期经验和相对较多的患者，建议这项研究有助于估计心律失常和心源性猝死 (SCD) 以及因终末性心力衰竭导致的死亡或心脏移植的风险。
如果提供知情同意，所有在维尔茨堡法布里中心 (FAZiT) 接受治疗的患者都包括在本研究中。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
650
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Peter Nordbeck, MD, PhD
- 电话号码：004993120139181
- 邮箱：nordbeck_p@ukw.de
研究联系人备份
- 姓名：Jonas Muentze, MD
- 电话号码：004993120139958
- 邮箱：muentze_j@ukw.de
学习地点
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Bayern
-
Würzburg、Bayern、德国、97080
- 招聘中
- Wuerzburg University Hospital
-
接触：
- Irina Schumacher
- 电话号码：004993120139714
- 邮箱：schumacher_i@ukw.de
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
14年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不适用
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群包括所有在 FAZiT Wuerzburg 就诊的法布里病患者。
没有限制。
描述
纳入标准：
- 法布里病（基因确认）
- 签署知情同意书
- 18岁及以上
排除标准：
- 无知情同意
- 撤销知情同意
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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心脏死亡
大体时间：从纳入日期到第一个记录事件的日期，直到 2032 年
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心源性死亡患者
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从纳入日期到第一个记录事件的日期，直到 2032 年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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心脏移植
大体时间：从纳入日期到第一个记录事件的日期，直到 2032 年
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在严重心脏损伤的基础上需要进行心脏移植
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从纳入日期到第一个记录事件的日期，直到 2032 年
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恶性心律失常
大体时间：从纳入之日到死亡之日，直至 2032 年
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患有任何恶性心律失常的患者
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从纳入之日到死亡之日，直至 2032 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Peter Nordbeck, MD, PhD、Wuerzburg University Hospital
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Oder D, Uceyler N, Liu D, Hu K, Petritsch B, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Organ manifestations and long-term outcome of Fabry disease in patients with the GLA haplotype D313Y. BMJ Open. 2016 Apr 8;6(4):e010422. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010422.
- Seydelmann N, Liu D, Kramer J, Drechsler C, Hu K, Nordbeck P, Schneider A, Stork S, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Weidemann F. High-Sensitivity Troponin: A Clinical Blood Biomarker for Staging Cardiomyopathy in Fabry Disease. J Am Heart Assoc. 2016 May 31;5(6):e002839. doi: 10.1161/JAHA.115.002839. Erratum In: J Am Heart Assoc. 2016;5(9). pii: e002114. doi: 10.1161/JAHA.116.002114.
- Weidemann F, Maier SK, Stork S, Brunner T, Liu D, Hu K, Seydelmann N, Schneider A, Becher J, Canan-Kuhl S, Blaschke D, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Usefulness of an Implantable Loop Recorder to Detect Clinically Relevant Arrhythmias in Patients With Advanced Fabry Cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2016 Jul 15;118(2):264-74. doi: 10.1016/j.amjcard.2016.04.033. Epub 2016 May 5.
- Lenders M, Oder D, Nowak A, Canaan-Kuhl S, Arash-Kaps L, Drechsler C, Schmitz B, Nordbeck P, Hennermann JB, Kampmann C, Reuter S, Brand SM, Wanner C, Brand E. Impact of immunosuppressive therapy on therapy-neutralizing antibodies in transplanted patients with Fabry disease. J Intern Med. 2017 Sep;282(3):241-253. doi: 10.1111/joim.12647. Epub 2017 Jul 26.
- Oder D, Liu D, Hu K, Uceyler N, Salinger T, Muntze J, Lorenz K, Kandolf R, Grone HJ, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. alpha-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001691. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001691.
- Koping M, Shehata-Dieler W, Cebulla M, Rak K, Oder D, Muntze J, Nordbeck P, Wanner C, Hagen R, Schraven S. Cardiac and renal dysfunction is associated with progressive hearing loss in patients with Fabry disease. PLoS One. 2017 Nov 21;12(11):e0188103. doi: 10.1371/journal.pone.0188103. eCollection 2017.
- Lau K, Uceyler N, Cairns T, Lorenz L, Sommer C, Schindehutte M, Amann K, Wanner C, Nordbeck P. Gene variants of unknown significance in Fabry disease: Clinical characteristics of c.376A>G (p.Ser126Gly). Mol Genet Genomic Med. 2022 May;10(5):e1912. doi: 10.1002/mgg3.1912. Epub 2022 Feb 25.
- Liu D, Oder D, Salinger T, Hu K, Muntze J, Weidemann F, Herrmann S, Ertl G, Wanner C, Frantz S, Stork S, Nordbeck P. Association and diagnostic utility of diastolic dysfunction and myocardial fibrosis in patients with Fabry disease. Open Heart. 2018 Jul 12;5(2):e000803. doi: 10.1136/openhrt-2018-000803. eCollection 2018.
- Liu D, Hu K, Schmidt M, Muntze J, Maniuc O, Gensler D, Oder D, Salinger T, Weidemann F, Ertl G, Frantz S, Wanner C, Nordbeck P. Value of the CHA2DS2-VASc score and Fabry-specific score for predicting new-onset or recurrent stroke/TIA in Fabry disease patients without atrial fibrillation. Clin Res Cardiol. 2018 Dec;107(12):1111-1121. doi: 10.1007/s00392-018-1285-4. Epub 2018 May 24.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2001年1月1日
初级完成 (预期的)
2032年3月1日
研究完成 (预期的)
2032年3月1日
研究注册日期
首次提交
2017年11月29日
首先提交符合 QC 标准的
2017年11月29日
首次发布 (实际的)
2017年12月5日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年7月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年7月6日
最后验证
2022年7月1日
更多信息
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