Évaluation de l'implication cardiaque chez les patients atteints de la maladie de FABRY (HEAL-FABRY)
6 juillet 2022 mis à jour par: PD Dr. Peter Nordbeck, Wuerzburg University Hospital
Étude prospective de cohorte monocentrique pour évaluer les prédicteurs de l'insuffisance cardiaque et de la mort cardiaque subite chez les patients atteints de la maladie de Fabry
Cette étude évalue les prédicteurs de l'incidence des arythmies et de la mort cardiaque subite ainsi que de l'insuffisance cardiaque terminale chez les patients atteints de la maladie de Fabry.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Description détaillée
La maladie de Fabry est une maladie rare et fait partie du groupe des troubles du stockage lysosomal. L'histoire naturelle de la maladie de Fabry a prouvé une faible survie à des âges > 50 ans soulignant l'importance d'évaluer les symptômes cardiaques et les résultats des patients atteints de la maladie de Fabry.
Cette étude est une étude de cohorte prospective et observe des patients depuis 2001. Grâce à cette expérience à long terme et au nombre relativement élevé de patients, cette étude est suggérée pour aider à estimer le risque d'arythmies cardiaques et de mort cardiaque subite (SCD) ainsi que de décès ou de transplantation cardiaque due à une insuffisance cardiaque terminale.
Tous les patients en traitement au Fabry Center Wuerzburg (FAZiT) sont inclus dans cette étude si un consentement éclairé est fourni.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
650
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Peter Nordbeck, MD, PhD
- Numéro de téléphone: 004993120139181
- E-mail: nordbeck_p@ukw.de
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Jonas Muentze, MD
- Numéro de téléphone: 004993120139958
- E-mail: muentze_j@ukw.de
Lieux d'étude
-
-
Bayern
-
Würzburg, Bayern, Allemagne, 97080
- Recrutement
- Wuerzburg University Hospital
-
Contact:
- Irina Schumacher
- Numéro de téléphone: 004993120139714
- E-mail: schumacher_i@ukw.de
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
14 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
N/A
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
La population étudiée comprend tous les patients atteints de la maladie de Fabry qui sont vus dans le FAZiT Wuerzburg.
Aucune limitation n'est imposée.
La description
Critère d'intégration:
- Maladie de Fabry (génétiquement confirmée)
- Consentement éclairé signé
- 18 ans et plus
Critère d'exclusion:
- Pas de consentement éclairé
- Retrait du consentement éclairé
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Mort cardiaque
Délai: De la date d'inclusion jusqu'à la date du premier événement documenté, jusqu'à l'année 2032
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Patients subissant une mort cardiaque
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De la date d'inclusion jusqu'à la date du premier événement documenté, jusqu'à l'année 2032
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Transplantation cardiaque
Délai: De la date d'inclusion jusqu'à la date du premier événement documenté, jusqu'à l'année 2032
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Sur la base de lésions cardiaques graves, une transplantation cardiaque est nécessaire
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De la date d'inclusion jusqu'à la date du premier événement documenté, jusqu'à l'année 2032
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Arythmies malignes
Délai: De la date d'inscription jusqu'à la date du décès, jusqu'à l'année 2032
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Patients souffrant d'arythmies malignes
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De la date d'inscription jusqu'à la date du décès, jusqu'à l'année 2032
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Peter Nordbeck, MD, PhD, Wuerzburg University Hospital
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Oder D, Uceyler N, Liu D, Hu K, Petritsch B, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Organ manifestations and long-term outcome of Fabry disease in patients with the GLA haplotype D313Y. BMJ Open. 2016 Apr 8;6(4):e010422. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010422.
- Seydelmann N, Liu D, Kramer J, Drechsler C, Hu K, Nordbeck P, Schneider A, Stork S, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Weidemann F. High-Sensitivity Troponin: A Clinical Blood Biomarker for Staging Cardiomyopathy in Fabry Disease. J Am Heart Assoc. 2016 May 31;5(6):e002839. doi: 10.1161/JAHA.115.002839. Erratum In: J Am Heart Assoc. 2016;5(9). pii: e002114. doi: 10.1161/JAHA.116.002114.
- Weidemann F, Maier SK, Stork S, Brunner T, Liu D, Hu K, Seydelmann N, Schneider A, Becher J, Canan-Kuhl S, Blaschke D, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Usefulness of an Implantable Loop Recorder to Detect Clinically Relevant Arrhythmias in Patients With Advanced Fabry Cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2016 Jul 15;118(2):264-74. doi: 10.1016/j.amjcard.2016.04.033. Epub 2016 May 5.
- Lenders M, Oder D, Nowak A, Canaan-Kuhl S, Arash-Kaps L, Drechsler C, Schmitz B, Nordbeck P, Hennermann JB, Kampmann C, Reuter S, Brand SM, Wanner C, Brand E. Impact of immunosuppressive therapy on therapy-neutralizing antibodies in transplanted patients with Fabry disease. J Intern Med. 2017 Sep;282(3):241-253. doi: 10.1111/joim.12647. Epub 2017 Jul 26.
- Oder D, Liu D, Hu K, Uceyler N, Salinger T, Muntze J, Lorenz K, Kandolf R, Grone HJ, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. alpha-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001691. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001691.
- Koping M, Shehata-Dieler W, Cebulla M, Rak K, Oder D, Muntze J, Nordbeck P, Wanner C, Hagen R, Schraven S. Cardiac and renal dysfunction is associated with progressive hearing loss in patients with Fabry disease. PLoS One. 2017 Nov 21;12(11):e0188103. doi: 10.1371/journal.pone.0188103. eCollection 2017.
- Lau K, Uceyler N, Cairns T, Lorenz L, Sommer C, Schindehutte M, Amann K, Wanner C, Nordbeck P. Gene variants of unknown significance in Fabry disease: Clinical characteristics of c.376A>G (p.Ser126Gly). Mol Genet Genomic Med. 2022 May;10(5):e1912. doi: 10.1002/mgg3.1912. Epub 2022 Feb 25.
- Liu D, Oder D, Salinger T, Hu K, Muntze J, Weidemann F, Herrmann S, Ertl G, Wanner C, Frantz S, Stork S, Nordbeck P. Association and diagnostic utility of diastolic dysfunction and myocardial fibrosis in patients with Fabry disease. Open Heart. 2018 Jul 12;5(2):e000803. doi: 10.1136/openhrt-2018-000803. eCollection 2018.
- Liu D, Hu K, Schmidt M, Muntze J, Maniuc O, Gensler D, Oder D, Salinger T, Weidemann F, Ertl G, Frantz S, Wanner C, Nordbeck P. Value of the CHA2DS2-VASc score and Fabry-specific score for predicting new-onset or recurrent stroke/TIA in Fabry disease patients without atrial fibrillation. Clin Res Cardiol. 2018 Dec;107(12):1111-1121. doi: 10.1007/s00392-018-1285-4. Epub 2018 May 24.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 janvier 2001
Achèvement primaire (Anticipé)
1 mars 2032
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 mars 2032
Dates d'inscription aux études
Première soumission
29 novembre 2017
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
29 novembre 2017
Première publication (Réel)
5 décembre 2017
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
7 juillet 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
6 juillet 2022
Dernière vérification
1 juillet 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies cardiaques
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies vasculaires
- Maladies métaboliques
- Troubles cérébrovasculaires
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Attributs de la maladie
- Maladies génétiques, innées
- Maladies génétiques liées à l'X
- Maladie de la valve aortique
- Maladies des valves cardiaques
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies de surcharge lysosomale
- Troubles du métabolisme lipidique
- Maladies cérébrales métaboliques
- Maladies cérébrales, métaboliques, innées
- Sphingolipidoses
- Maladies de surcharge lysosomale, système nerveux
- Maladies des petits vaisseaux cérébraux
- Lipidoses
- Métabolisme des lipides, erreurs innées
- Sténose aortique, sous-valvulaire
- Sténose valvulaire aortique
- Cardiomyopathies
- Maladie de Fabry
- Cardiomyopathie hypertrophique
- Maladies rares
Autres numéros d'identification d'étude
- FAZiT-2001
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .