- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT03362164
Evaluering af HEArt-involvering hos patienter med FABRY-sygdom (HEAL-FABRY)
Prospektiv monocentrisk kohorteundersøgelse til evaluering af prædiktorer for hjertesvigt og pludselig hjertedød hos patienter med Fabrys sygdom
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Fabrys sygdom er en sjælden sygdom og en del af gruppen af lysosomale lagringsforstyrrelser. Naturlig historie med Fabrys sygdom har vist dårlig overlevelse i alderen >50 år, hvilket viser vigtigheden af at evaluere hjertesymptomer og resultater hos patienter med Fabrys sygdom.
Denne undersøgelse er en prospektiv kohorteundersøgelse og observerer patienter siden 2001. Gennem denne langsigtede erfaring og det relativt høje antal patienter foreslås denne undersøgelse at hjælpe med at estimere risikoen for hjertearytmier og pludselig hjertedød (SCD) samt død eller hjertetransplantation på grund af terminal hjertesvigt.
Alle patienter i behandling i Fabry Center Wuerzburg (FAZiT) er inkluderet i denne undersøgelse, hvis der gives informeret samtykke.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Peter Nordbeck, MD, PhD
- Telefonnummer: 004993120139181
- E-mail: nordbeck_p@ukw.de
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Jonas Muentze, MD
- Telefonnummer: 004993120139958
- E-mail: muentze_j@ukw.de
Studiesteder
-
-
Bayern
-
Würzburg, Bayern, Tyskland, 97080
- Rekruttering
- Wuerzburg University Hospital
-
Kontakt:
- Irina Schumacher
- Telefonnummer: 004993120139714
- E-mail: schumacher_i@ukw.de
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Fabrys sygdom (genetisk bekræftet)
- Underskrevet informeret samtykke
- 18 år og ældre
Ekskluderingskriterier:
- Intet informeret samtykke
- Tilbagetrækning af informeret samtykke
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Hjertedød
Tidsramme: Fra optagelsesdatoen til datoen for den første dokumenterede hændelse op til år 2032
|
Patienter, der lider af hjertedød
|
Fra optagelsesdatoen til datoen for den første dokumenterede hændelse op til år 2032
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Hjertetransplantation
Tidsramme: Fra optagelsesdatoen til datoen for den første dokumenterede hændelse op til år 2032
|
På baggrund af alvorlige hjerteskader er hjertetransplantation nødvendig
|
Fra optagelsesdatoen til datoen for den første dokumenterede hændelse op til år 2032
|
Ondartede arytmier
Tidsramme: Fra optagelsesdatoen til dødsdatoen frem til år 2032
|
Patienter, der lider af ondartede arytmier
|
Fra optagelsesdatoen til dødsdatoen frem til år 2032
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Peter Nordbeck, MD, PhD, Wuerzburg University Hospital
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Oder D, Uceyler N, Liu D, Hu K, Petritsch B, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Organ manifestations and long-term outcome of Fabry disease in patients with the GLA haplotype D313Y. BMJ Open. 2016 Apr 8;6(4):e010422. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010422.
- Seydelmann N, Liu D, Kramer J, Drechsler C, Hu K, Nordbeck P, Schneider A, Stork S, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Weidemann F. High-Sensitivity Troponin: A Clinical Blood Biomarker for Staging Cardiomyopathy in Fabry Disease. J Am Heart Assoc. 2016 May 31;5(6):e002839. doi: 10.1161/JAHA.115.002839. Erratum In: J Am Heart Assoc. 2016;5(9). pii: e002114. doi: 10.1161/JAHA.116.002114.
- Weidemann F, Maier SK, Stork S, Brunner T, Liu D, Hu K, Seydelmann N, Schneider A, Becher J, Canan-Kuhl S, Blaschke D, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Usefulness of an Implantable Loop Recorder to Detect Clinically Relevant Arrhythmias in Patients With Advanced Fabry Cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2016 Jul 15;118(2):264-74. doi: 10.1016/j.amjcard.2016.04.033. Epub 2016 May 5.
- Lenders M, Oder D, Nowak A, Canaan-Kuhl S, Arash-Kaps L, Drechsler C, Schmitz B, Nordbeck P, Hennermann JB, Kampmann C, Reuter S, Brand SM, Wanner C, Brand E. Impact of immunosuppressive therapy on therapy-neutralizing antibodies in transplanted patients with Fabry disease. J Intern Med. 2017 Sep;282(3):241-253. doi: 10.1111/joim.12647. Epub 2017 Jul 26.
- Oder D, Liu D, Hu K, Uceyler N, Salinger T, Muntze J, Lorenz K, Kandolf R, Grone HJ, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. alpha-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001691. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001691.
- Koping M, Shehata-Dieler W, Cebulla M, Rak K, Oder D, Muntze J, Nordbeck P, Wanner C, Hagen R, Schraven S. Cardiac and renal dysfunction is associated with progressive hearing loss in patients with Fabry disease. PLoS One. 2017 Nov 21;12(11):e0188103. doi: 10.1371/journal.pone.0188103. eCollection 2017.
- Lau K, Uceyler N, Cairns T, Lorenz L, Sommer C, Schindehutte M, Amann K, Wanner C, Nordbeck P. Gene variants of unknown significance in Fabry disease: Clinical characteristics of c.376A>G (p.Ser126Gly). Mol Genet Genomic Med. 2022 May;10(5):e1912. doi: 10.1002/mgg3.1912. Epub 2022 Feb 25.
- Liu D, Oder D, Salinger T, Hu K, Muntze J, Weidemann F, Herrmann S, Ertl G, Wanner C, Frantz S, Stork S, Nordbeck P. Association and diagnostic utility of diastolic dysfunction and myocardial fibrosis in patients with Fabry disease. Open Heart. 2018 Jul 12;5(2):e000803. doi: 10.1136/openhrt-2018-000803. eCollection 2018.
- Liu D, Hu K, Schmidt M, Muntze J, Maniuc O, Gensler D, Oder D, Salinger T, Weidemann F, Ertl G, Frantz S, Wanner C, Nordbeck P. Value of the CHA2DS2-VASc score and Fabry-specific score for predicting new-onset or recurrent stroke/TIA in Fabry disease patients without atrial fibrillation. Clin Res Cardiol. 2018 Dec;107(12):1111-1121. doi: 10.1007/s00392-018-1285-4. Epub 2018 May 24.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Hjertesygdomme
- Hjerte-kar-sygdomme
- Karsygdomme
- Metaboliske sygdomme
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Sygdomsegenskaber
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Aortaklapsygdom
- Hjerteklapsygdomme
- Metabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Sphingolipidoser
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Cerebrale småkarsygdomme
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Aortastenose, subvalvulær
- Aortaklapstenose
- Kardiomyopatier
- Fabrys sygdom
- Kardiomyopati, hypertrofisk
- Sjældne sygdomme
Andre undersøgelses-id-numre
- FAZiT-2001
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Fabrys sygdom
-
Shaare Zedek Medical CenterJohannes Gutenberg University MainzAfsluttet
-
Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment...SanofiUkendtFabryForenede Stater
-
University Hospital, CaenUkendt