- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT03362164
Evaluering av HEArt-involvering hos pasienter med FABRY-sykdom (HEAL-FABRY)
Prospektiv monosentrisk kohortstudie for å evaluere prediktorer for hjertesvikt og plutselig hjertedød hos pasienter med Fabrys sykdom
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Fabrys sykdom er en sjelden sykdom og en del av gruppen lysosomale lagringsforstyrrelser. Naturlig historie med Fabrys sykdom har vist dårlig overlevelse til alder >50 år, og viser viktigheten av å evaluere hjertesymptomer og utfall hos pasienter med Fabrys sykdom.
Denne studien er en prospektiv kohortstudie og observerer pasienter siden 2001. Gjennom denne langsiktige erfaringen og det relativt høye antallet pasienter er denne studien foreslått å hjelpe til med å estimere risikoen for hjertearytmier og plutselig hjertedød (SCD) samt død eller hjertetransplantasjon på grunn av terminal hjertesvikt.
Alle pasienter i behandling i Fabry Center Wuerzburg (FAZiT) er inkludert i denne studien dersom informert samtykke er gitt.
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Peter Nordbeck, MD, PhD
- Telefonnummer: 004993120139181
- E-post: nordbeck_p@ukw.de
Studer Kontakt Backup
- Navn: Jonas Muentze, MD
- Telefonnummer: 004993120139958
- E-post: muentze_j@ukw.de
Studiesteder
-
-
Bayern
-
Würzburg, Bayern, Tyskland, 97080
- Rekruttering
- Wuerzburg University Hospital
-
Ta kontakt med:
- Irina Schumacher
- Telefonnummer: 004993120139714
- E-post: schumacher_i@ukw.de
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Fabrys sykdom (genetisk bekreftet)
- Signert informert samtykke
- 18 år og eldre
Ekskluderingskriterier:
- Ingen informert samtykke
- Tilbaketrekking av informert samtykke
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Hjertedød
Tidsramme: Fra datoen for inkludering til datoen for første dokumenterte hendelse, frem til år 2032
|
Pasienter som lider av hjertedød
|
Fra datoen for inkludering til datoen for første dokumenterte hendelse, frem til år 2032
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Hjertetransplantasjon
Tidsramme: Fra datoen for inkludering til datoen for første dokumenterte hendelse, frem til år 2032
|
På grunnlag av alvorlig hjerteskade er hjertetransplantasjon nødvendig
|
Fra datoen for inkludering til datoen for første dokumenterte hendelse, frem til år 2032
|
Ondartede arytmier
Tidsramme: Fra inkluderingsdato til dødsdato, frem til år 2032
|
Pasienter som lider av ondartede arytmier
|
Fra inkluderingsdato til dødsdato, frem til år 2032
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Peter Nordbeck, MD, PhD, Wuerzburg University Hospital
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Oder D, Uceyler N, Liu D, Hu K, Petritsch B, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Organ manifestations and long-term outcome of Fabry disease in patients with the GLA haplotype D313Y. BMJ Open. 2016 Apr 8;6(4):e010422. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010422.
- Seydelmann N, Liu D, Kramer J, Drechsler C, Hu K, Nordbeck P, Schneider A, Stork S, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Weidemann F. High-Sensitivity Troponin: A Clinical Blood Biomarker for Staging Cardiomyopathy in Fabry Disease. J Am Heart Assoc. 2016 May 31;5(6):e002839. doi: 10.1161/JAHA.115.002839. Erratum In: J Am Heart Assoc. 2016;5(9). pii: e002114. doi: 10.1161/JAHA.116.002114.
- Weidemann F, Maier SK, Stork S, Brunner T, Liu D, Hu K, Seydelmann N, Schneider A, Becher J, Canan-Kuhl S, Blaschke D, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Usefulness of an Implantable Loop Recorder to Detect Clinically Relevant Arrhythmias in Patients With Advanced Fabry Cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2016 Jul 15;118(2):264-74. doi: 10.1016/j.amjcard.2016.04.033. Epub 2016 May 5.
- Lenders M, Oder D, Nowak A, Canaan-Kuhl S, Arash-Kaps L, Drechsler C, Schmitz B, Nordbeck P, Hennermann JB, Kampmann C, Reuter S, Brand SM, Wanner C, Brand E. Impact of immunosuppressive therapy on therapy-neutralizing antibodies in transplanted patients with Fabry disease. J Intern Med. 2017 Sep;282(3):241-253. doi: 10.1111/joim.12647. Epub 2017 Jul 26.
- Oder D, Liu D, Hu K, Uceyler N, Salinger T, Muntze J, Lorenz K, Kandolf R, Grone HJ, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. alpha-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001691. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001691.
- Koping M, Shehata-Dieler W, Cebulla M, Rak K, Oder D, Muntze J, Nordbeck P, Wanner C, Hagen R, Schraven S. Cardiac and renal dysfunction is associated with progressive hearing loss in patients with Fabry disease. PLoS One. 2017 Nov 21;12(11):e0188103. doi: 10.1371/journal.pone.0188103. eCollection 2017.
- Lau K, Uceyler N, Cairns T, Lorenz L, Sommer C, Schindehutte M, Amann K, Wanner C, Nordbeck P. Gene variants of unknown significance in Fabry disease: Clinical characteristics of c.376A>G (p.Ser126Gly). Mol Genet Genomic Med. 2022 May;10(5):e1912. doi: 10.1002/mgg3.1912. Epub 2022 Feb 25.
- Liu D, Oder D, Salinger T, Hu K, Muntze J, Weidemann F, Herrmann S, Ertl G, Wanner C, Frantz S, Stork S, Nordbeck P. Association and diagnostic utility of diastolic dysfunction and myocardial fibrosis in patients with Fabry disease. Open Heart. 2018 Jul 12;5(2):e000803. doi: 10.1136/openhrt-2018-000803. eCollection 2018.
- Liu D, Hu K, Schmidt M, Muntze J, Maniuc O, Gensler D, Oder D, Salinger T, Weidemann F, Ertl G, Frantz S, Wanner C, Nordbeck P. Value of the CHA2DS2-VASc score and Fabry-specific score for predicting new-onset or recurrent stroke/TIA in Fabry disease patients without atrial fibrillation. Clin Res Cardiol. 2018 Dec;107(12):1111-1121. doi: 10.1007/s00392-018-1285-4. Epub 2018 May 24.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske prosesser
- Hjertesykdommer
- Kardiovaskulære sykdommer
- Vaskulære sykdommer
- Metabolske sykdommer
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Sykdomsattributter
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Aortaklaffsykdom
- Hjerteklaffsykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Sfingolipidoser
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Cerebrale små karsykdommer
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Aortastenose, subvalvulær
- Aortaklaffstenose
- Kardiomyopatier
- Fabrys sykdom
- Kardiomyopati, hypertrofisk
- Sjeldne sykdommer
Andre studie-ID-numre
- FAZiT-2001
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Fabrys sykdom
-
Shaare Zedek Medical CenterJohannes Gutenberg University MainzFullført
-
Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment...SanofiUkjent
-
University Hospital, CaenUkjent
-
CENTOGENE GmbH RostockFullførtFabrys sykdom | Anderson-Fabry sykdom | Fabrys sykdomArgentina, Belgia, Kroatia, Tsjekkia, Danmark, Frankrike, Tyskland, Storbritannia
-
University Hospital, RouenUkjentAnderson-Fabry sykdomFrankrike