Оценка поражения СЕРДЦА у пациентов с болезнью Фабри (HEAL-FABRY)
6 июля 2022 г. обновлено: PD Dr. Peter Nordbeck, Wuerzburg University Hospital
Проспективное моноцентрическое когортное исследование для оценки предикторов сердечной недостаточности и внезапной сердечной смерти у пациентов с болезнью Фабри
В этом исследовании оцениваются предикторы частоты аритмий и внезапной сердечной смерти, а также терминальной сердечной недостаточности у пациентов с болезнью Фабри.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Подробное описание
Болезнь Фабри — редкое заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. Естественная история болезни Фабри доказала плохую выживаемость в возрасте старше 50 лет, что подчеркивает важность оценки сердечных симптомов и исходов у пациентов с болезнью Фабри.
Это исследование является проспективным когортным и наблюдает за пациентами с 2001 года. Благодаря этому многолетнему опыту и относительно большому количеству пациентов, данное исследование предлагается для помощи в оценке риска сердечных аритмий и внезапной сердечной смерти (ВСС), а также смерти или трансплантации сердца из-за терминальной сердечной недостаточности.
Все пациенты, находящиеся на лечении в Центре Фабри в Вюрцбурге (FAZiT), включаются в это исследование при условии предоставления информированного согласия.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
650
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Peter Nordbeck, MD, PhD
- Номер телефона: 004993120139181
- Электронная почта: nordbeck_p@ukw.de
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Jonas Muentze, MD
- Номер телефона: 004993120139958
- Электронная почта: muentze_j@ukw.de
Места учебы
-
-
Bayern
-
Würzburg, Bayern, Германия, 97080
- Рекрутинг
- Wuerzburg University Hospital
-
Контакт:
- Irina Schumacher
- Номер телефона: 004993120139714
- Электронная почта: schumacher_i@ukw.de
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
14 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Н/Д
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Исследуемая популяция включает всех пациентов с болезнью Фабри, наблюдаемых в FAZiT Wuerzburg.
Никаких ограничений не делается.
Описание
Критерии включения:
- Болезнь Фабри (генетически подтвержденная)
- Подписанное информированное согласие
- 18 лет и старше
Критерий исключения:
- Нет информированного согласия
- Отзыв информированного согласия
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Сердечная смерть
Временное ограничение: С даты включения до даты первого задокументированного события, до 2032 года.
|
Пациенты, перенесшие сердечную смерть
|
С даты включения до даты первого задокументированного события, до 2032 года.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Трансплантация сердца
Временное ограничение: С даты включения до даты первого задокументированного события, до 2032 года.
|
На основании тяжелого поражения сердца необходима трансплантация сердца
|
С даты включения до даты первого задокументированного события, до 2032 года.
|
|
Злокачественные аритмии
Временное ограничение: С даты включения до даты смерти, до 2032 года
|
Пациенты, страдающие злокачественными аритмиями
|
С даты включения до даты смерти, до 2032 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Peter Nordbeck, MD, PhD, Wuerzburg University Hospital
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Oder D, Uceyler N, Liu D, Hu K, Petritsch B, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Organ manifestations and long-term outcome of Fabry disease in patients with the GLA haplotype D313Y. BMJ Open. 2016 Apr 8;6(4):e010422. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010422.
- Seydelmann N, Liu D, Kramer J, Drechsler C, Hu K, Nordbeck P, Schneider A, Stork S, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Weidemann F. High-Sensitivity Troponin: A Clinical Blood Biomarker for Staging Cardiomyopathy in Fabry Disease. J Am Heart Assoc. 2016 May 31;5(6):e002839. doi: 10.1161/JAHA.115.002839. Erratum In: J Am Heart Assoc. 2016;5(9). pii: e002114. doi: 10.1161/JAHA.116.002114.
- Weidemann F, Maier SK, Stork S, Brunner T, Liu D, Hu K, Seydelmann N, Schneider A, Becher J, Canan-Kuhl S, Blaschke D, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Usefulness of an Implantable Loop Recorder to Detect Clinically Relevant Arrhythmias in Patients With Advanced Fabry Cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2016 Jul 15;118(2):264-74. doi: 10.1016/j.amjcard.2016.04.033. Epub 2016 May 5.
- Lenders M, Oder D, Nowak A, Canaan-Kuhl S, Arash-Kaps L, Drechsler C, Schmitz B, Nordbeck P, Hennermann JB, Kampmann C, Reuter S, Brand SM, Wanner C, Brand E. Impact of immunosuppressive therapy on therapy-neutralizing antibodies in transplanted patients with Fabry disease. J Intern Med. 2017 Sep;282(3):241-253. doi: 10.1111/joim.12647. Epub 2017 Jul 26.
- Oder D, Liu D, Hu K, Uceyler N, Salinger T, Muntze J, Lorenz K, Kandolf R, Grone HJ, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. alpha-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001691. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001691.
- Koping M, Shehata-Dieler W, Cebulla M, Rak K, Oder D, Muntze J, Nordbeck P, Wanner C, Hagen R, Schraven S. Cardiac and renal dysfunction is associated with progressive hearing loss in patients with Fabry disease. PLoS One. 2017 Nov 21;12(11):e0188103. doi: 10.1371/journal.pone.0188103. eCollection 2017.
- Lau K, Uceyler N, Cairns T, Lorenz L, Sommer C, Schindehutte M, Amann K, Wanner C, Nordbeck P. Gene variants of unknown significance in Fabry disease: Clinical characteristics of c.376A>G (p.Ser126Gly). Mol Genet Genomic Med. 2022 May;10(5):e1912. doi: 10.1002/mgg3.1912. Epub 2022 Feb 25.
- Liu D, Oder D, Salinger T, Hu K, Muntze J, Weidemann F, Herrmann S, Ertl G, Wanner C, Frantz S, Stork S, Nordbeck P. Association and diagnostic utility of diastolic dysfunction and myocardial fibrosis in patients with Fabry disease. Open Heart. 2018 Jul 12;5(2):e000803. doi: 10.1136/openhrt-2018-000803. eCollection 2018.
- Liu D, Hu K, Schmidt M, Muntze J, Maniuc O, Gensler D, Oder D, Salinger T, Weidemann F, Ertl G, Frantz S, Wanner C, Nordbeck P. Value of the CHA2DS2-VASc score and Fabry-specific score for predicting new-onset or recurrent stroke/TIA in Fabry disease patients without atrial fibrillation. Clin Res Cardiol. 2018 Dec;107(12):1111-1121. doi: 10.1007/s00392-018-1285-4. Epub 2018 May 24.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 января 2001 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 марта 2032 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 марта 2032 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
29 ноября 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
29 ноября 2017 г.
Первый опубликованный (Действительный)
5 декабря 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
7 июля 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
6 июля 2022 г.
Последняя проверка
1 июля 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Сердечные заболевания
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Сосудистые заболевания
- Метаболические заболевания
- Цереброваскулярные расстройства
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Атрибуты болезни
- Генетические заболевания, врожденные
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Болезнь аортального клапана
- Заболевания сердечного клапана
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления
- Нарушения липидного обмена
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Сфинголипидозы
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Церебральные заболевания мелких сосудов
- Липидозы
- Липидный обмен, врожденные ошибки
- Аортальный стеноз, подклапанный
- Стеноз аортального клапана
- Кардиомиопатии
- Болезнь Фабри
- Кардиомиопатия, Гипертрофическая
- Редкие заболевания
Другие идентификационные номера исследования
- FAZiT-2001
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .