FABRY病患者におけるHEArtの関与の評価 (HEAL-FABRY)
2022年7月6日 更新者：PD Dr. Peter Nordbeck、Wuerzburg University Hospital
ファブリー病患者における心不全および心臓突然死の予測因子を評価するための前向き単一中心コホート研究
この研究では、ファブリー病患者における不整脈や心臓突然死、末期心不全の発生率の予測因子を評価します。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
ファブリー病はまれな疾患であり、ライソソーム蓄積症のグループの一部です。 ファブリー病の自然史は、50 歳を超える年齢までの生存率が低いことを証明しており、ファブリー病患者の心臓の症状と転帰を評価することの重要性を概説しています。
この研究は前向きコホート研究であり、2001 年から患者を観察しています。 この長期にわたる経験と患者数が比較的多いことから、この研究は、心不整脈や心臓突然死（SCD）、末期心不全による死亡または心臓移植のリスクを推定するのに役立つことが示唆されています。
インフォームドコンセントが提供されている場合、ファブリーセンターヴュルツブルク（FAZiT）で治療を受けているすべての患者がこの研究に含まれています。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
650
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Peter Nordbeck, MD, PhD
- 電話番号：004993120139181
- メール：nordbeck_p@ukw.de
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Jonas Muentze, MD
- 電話番号：004993120139958
- メール：muentze_j@ukw.de
研究場所
-
-
Bayern
-
Würzburg、Bayern、ドイツ、97080
- 募集
- Wuerzburg University Hospital
-
コンタクト：
- Irina Schumacher
- 電話番号：004993120139714
- メール：schumacher_i@ukw.de
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
16年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
なし
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究集団には、FAZiT ヴュルツブルクで見られるすべてのファブリー病患者が含まれます。
制限はありません。
説明
包含基準:
- ファブリー病（遺伝的に確認済み）
- 署名済みのインフォームド コンセント
- 18歳以上
除外基準:
- インフォームドコンセントなし
- インフォームドコンセントの撤回
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
心臓死
時間枠：収録日から最初に記録されたイベントの日まで、2032 年まで
|
心臓死の患者
|
収録日から最初に記録されたイベントの日まで、2032 年まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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心臓移植
時間枠：収録日から最初に記録されたイベントの日まで、2032 年まで
|
重度の心臓損傷に基づいて、心臓移植が必要です
|
収録日から最初に記録されたイベントの日まで、2032 年まで
|
|
悪性不整脈
時間枠：収録日から死亡日まで、2032年まで
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悪性不整脈を患っている患者
|
収録日から死亡日まで、2032年まで
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Peter Nordbeck, MD, PhD、Wuerzburg University Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Oder D, Uceyler N, Liu D, Hu K, Petritsch B, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Organ manifestations and long-term outcome of Fabry disease in patients with the GLA haplotype D313Y. BMJ Open. 2016 Apr 8;6(4):e010422. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010422.
- Seydelmann N, Liu D, Kramer J, Drechsler C, Hu K, Nordbeck P, Schneider A, Stork S, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Weidemann F. High-Sensitivity Troponin: A Clinical Blood Biomarker for Staging Cardiomyopathy in Fabry Disease. J Am Heart Assoc. 2016 May 31;5(6):e002839. doi: 10.1161/JAHA.115.002839. Erratum In: J Am Heart Assoc. 2016;5(9). pii: e002114. doi: 10.1161/JAHA.116.002114.
- Weidemann F, Maier SK, Stork S, Brunner T, Liu D, Hu K, Seydelmann N, Schneider A, Becher J, Canan-Kuhl S, Blaschke D, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Usefulness of an Implantable Loop Recorder to Detect Clinically Relevant Arrhythmias in Patients With Advanced Fabry Cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2016 Jul 15;118(2):264-74. doi: 10.1016/j.amjcard.2016.04.033. Epub 2016 May 5.
- Lenders M, Oder D, Nowak A, Canaan-Kuhl S, Arash-Kaps L, Drechsler C, Schmitz B, Nordbeck P, Hennermann JB, Kampmann C, Reuter S, Brand SM, Wanner C, Brand E. Impact of immunosuppressive therapy on therapy-neutralizing antibodies in transplanted patients with Fabry disease. J Intern Med. 2017 Sep;282(3):241-253. doi: 10.1111/joim.12647. Epub 2017 Jul 26.
- Oder D, Liu D, Hu K, Uceyler N, Salinger T, Muntze J, Lorenz K, Kandolf R, Grone HJ, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. alpha-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001691. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001691.
- Koping M, Shehata-Dieler W, Cebulla M, Rak K, Oder D, Muntze J, Nordbeck P, Wanner C, Hagen R, Schraven S. Cardiac and renal dysfunction is associated with progressive hearing loss in patients with Fabry disease. PLoS One. 2017 Nov 21;12(11):e0188103. doi: 10.1371/journal.pone.0188103. eCollection 2017.
- Lau K, Uceyler N, Cairns T, Lorenz L, Sommer C, Schindehutte M, Amann K, Wanner C, Nordbeck P. Gene variants of unknown significance in Fabry disease: Clinical characteristics of c.376A>G (p.Ser126Gly). Mol Genet Genomic Med. 2022 May;10(5):e1912. doi: 10.1002/mgg3.1912. Epub 2022 Feb 25.
- Liu D, Oder D, Salinger T, Hu K, Muntze J, Weidemann F, Herrmann S, Ertl G, Wanner C, Frantz S, Stork S, Nordbeck P. Association and diagnostic utility of diastolic dysfunction and myocardial fibrosis in patients with Fabry disease. Open Heart. 2018 Jul 12;5(2):e000803. doi: 10.1136/openhrt-2018-000803. eCollection 2018.
- Liu D, Hu K, Schmidt M, Muntze J, Maniuc O, Gensler D, Oder D, Salinger T, Weidemann F, Ertl G, Frantz S, Wanner C, Nordbeck P. Value of the CHA2DS2-VASc score and Fabry-specific score for predicting new-onset or recurrent stroke/TIA in Fabry disease patients without atrial fibrillation. Clin Res Cardiol. 2018 Dec;107(12):1111-1121. doi: 10.1007/s00392-018-1285-4. Epub 2018 May 24.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2001年1月1日
一次修了 (予想される)
2032年3月1日
研究の完了 (予想される)
2032年3月1日
試験登録日
最初に提出
2017年11月29日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年11月29日
最初の投稿 (実際)
2017年12月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年7月7日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年7月6日
最終確認日
2022年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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