- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT03362164
Hodnocení zapojení srdce u pacientů s FABRYHO chorobou (HEAL-FABRY)
Prospektivní monocentrická kohortová studie k vyhodnocení prediktorů srdečního selhání a náhlé srdeční smrti u pacientů s Fabryho chorobou
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Fabryho choroba je vzácné onemocnění a patří do skupiny poruch lysozomálního střádání. Přirozená historie Fabryho choroby prokázala špatné přežití do věku > 50 let, což naznačuje důležitost hodnocení srdečních symptomů a výsledků u pacientů s Fabryho chorobou.
Tato studie je prospektivní kohortovou studií a pozoruje pacienty od roku 2001. Na základě těchto dlouhodobých zkušeností a relativně vysokého počtu pacientů je navrženo, aby tato studie pomohla odhadnout riziko srdečních arytmií a náhlé srdeční smrti (SCD) a také úmrtí nebo transplantace srdce v důsledku terminálního srdečního selhání.
Všichni pacienti léčení ve Fabryho centru Würzburg (FAZiT) jsou zahrnuti do této studie, pokud je poskytnut informovaný souhlas.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Peter Nordbeck, MD, PhD
- Telefonní číslo: 004993120139181
- E-mail: nordbeck_p@ukw.de
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Jonas Muentze, MD
- Telefonní číslo: 004993120139958
- E-mail: muentze_j@ukw.de
Studijní místa
-
-
Bayern
-
Würzburg, Bayern, Německo, 97080
- Nábor
- Wuerzburg University Hospital
-
Kontakt:
- Irina Schumacher
- Telefonní číslo: 004993120139714
- E-mail: schumacher_i@ukw.de
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Fabryho choroba (geneticky potvrzená)
- Podepsaný informovaný souhlas
- 18 let a starší
Kritéria vyloučení:
- Žádný informovaný souhlas
- Odvolání informovaného souhlasu
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Srdeční smrt
Časové okno: Od data zařazení do data první zdokumentované události až do roku 2032
|
Pacienti trpící srdeční smrtí
|
Od data zařazení do data první zdokumentované události až do roku 2032
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Transplantace srdce
Časové okno: Od data zařazení do data první zdokumentované události až do roku 2032
|
Na základě vážného poškození srdce je nutná transplantace srdce
|
Od data zařazení do data první zdokumentované události až do roku 2032
|
Maligní arytmie
Časové okno: Od data zařazení do data úmrtí až do roku 2032
|
Pacienti trpící jakýmikoli maligními arytmiemi
|
Od data zařazení do data úmrtí až do roku 2032
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Peter Nordbeck, MD, PhD, Wuerzburg University Hospital
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Oder D, Uceyler N, Liu D, Hu K, Petritsch B, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Organ manifestations and long-term outcome of Fabry disease in patients with the GLA haplotype D313Y. BMJ Open. 2016 Apr 8;6(4):e010422. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010422.
- Seydelmann N, Liu D, Kramer J, Drechsler C, Hu K, Nordbeck P, Schneider A, Stork S, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Weidemann F. High-Sensitivity Troponin: A Clinical Blood Biomarker for Staging Cardiomyopathy in Fabry Disease. J Am Heart Assoc. 2016 May 31;5(6):e002839. doi: 10.1161/JAHA.115.002839. Erratum In: J Am Heart Assoc. 2016;5(9). pii: e002114. doi: 10.1161/JAHA.116.002114.
- Weidemann F, Maier SK, Stork S, Brunner T, Liu D, Hu K, Seydelmann N, Schneider A, Becher J, Canan-Kuhl S, Blaschke D, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Usefulness of an Implantable Loop Recorder to Detect Clinically Relevant Arrhythmias in Patients With Advanced Fabry Cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2016 Jul 15;118(2):264-74. doi: 10.1016/j.amjcard.2016.04.033. Epub 2016 May 5.
- Lenders M, Oder D, Nowak A, Canaan-Kuhl S, Arash-Kaps L, Drechsler C, Schmitz B, Nordbeck P, Hennermann JB, Kampmann C, Reuter S, Brand SM, Wanner C, Brand E. Impact of immunosuppressive therapy on therapy-neutralizing antibodies in transplanted patients with Fabry disease. J Intern Med. 2017 Sep;282(3):241-253. doi: 10.1111/joim.12647. Epub 2017 Jul 26.
- Oder D, Liu D, Hu K, Uceyler N, Salinger T, Muntze J, Lorenz K, Kandolf R, Grone HJ, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. alpha-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001691. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001691.
- Koping M, Shehata-Dieler W, Cebulla M, Rak K, Oder D, Muntze J, Nordbeck P, Wanner C, Hagen R, Schraven S. Cardiac and renal dysfunction is associated with progressive hearing loss in patients with Fabry disease. PLoS One. 2017 Nov 21;12(11):e0188103. doi: 10.1371/journal.pone.0188103. eCollection 2017.
- Lau K, Uceyler N, Cairns T, Lorenz L, Sommer C, Schindehutte M, Amann K, Wanner C, Nordbeck P. Gene variants of unknown significance in Fabry disease: Clinical characteristics of c.376A>G (p.Ser126Gly). Mol Genet Genomic Med. 2022 May;10(5):e1912. doi: 10.1002/mgg3.1912. Epub 2022 Feb 25.
- Liu D, Oder D, Salinger T, Hu K, Muntze J, Weidemann F, Herrmann S, Ertl G, Wanner C, Frantz S, Stork S, Nordbeck P. Association and diagnostic utility of diastolic dysfunction and myocardial fibrosis in patients with Fabry disease. Open Heart. 2018 Jul 12;5(2):e000803. doi: 10.1136/openhrt-2018-000803. eCollection 2018.
- Liu D, Hu K, Schmidt M, Muntze J, Maniuc O, Gensler D, Oder D, Salinger T, Weidemann F, Ertl G, Frantz S, Wanner C, Nordbeck P. Value of the CHA2DS2-VASc score and Fabry-specific score for predicting new-onset or recurrent stroke/TIA in Fabry disease patients without atrial fibrillation. Clin Res Cardiol. 2018 Dec;107(12):1111-1121. doi: 10.1007/s00392-018-1285-4. Epub 2018 May 24.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Srdeční choroba
- Kardiovaskulární choroby
- Cévní onemocnění
- Metabolické choroby
- Cerebrovaskulární poruchy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Atributy nemoci
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Onemocnění aortální chlopně
- Onemocnění srdečních chlopní
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Poruchy metabolismu lipidů
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Sfingolipidózy
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Onemocnění malých cév mozku
- Lipidózy
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Aortální stenóza, subvalvulární
- Stenóza aortální chlopně
- Kardiomyopatie
- Fabryho nemoc
- Kardiomyopatie, hypertrofická
- Vzácná onemocnění
Další identifikační čísla studie
- FAZiT-2001
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .