Avaliação do envolvimento do CORAÇÃO em pacientes com doença de FABRY (HEAL-FABRY)
6 de julho de 2022 atualizado por: PD Dr. Peter Nordbeck, Wuerzburg University Hospital
Estudo prospectivo de coorte monocêntrica para avaliar preditores de insuficiência cardíaca e morte súbita cardíaca em pacientes com doença de Fabry
Este estudo avalia preditores para a incidência de arritmias e morte súbita cardíaca, bem como insuficiência cardíaca terminal em pacientes com doença de Fabry.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
A doença de Fabry é uma doença rara e faz parte do grupo de distúrbios de armazenamento lisossômico. A história natural da doença de Fabry provou uma sobrevida pobre até idades > 50 anos, destacando a importância de avaliar os sintomas cardíacos e os resultados dos pacientes com doença de Fabry.
Este estudo é um estudo de coorte prospectivo e observa pacientes desde 2001. Por meio dessa experiência de longo prazo e do número relativamente alto de pacientes, sugere-se que este estudo ajude a estimar o risco de arritmias cardíacas e morte súbita cardíaca (MSC), bem como morte ou transplante cardíaco devido a insuficiência cardíaca terminal.
Todos os pacientes em tratamento no Fabry Centre Wuerzburg (FAZiT) são incluídos neste estudo se o consentimento informado for fornecido.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
650
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Peter Nordbeck, MD, PhD
- Número de telefone: 004993120139181
- E-mail: nordbeck_p@ukw.de
Estude backup de contato
- Nome: Jonas Muentze, MD
- Número de telefone: 004993120139958
- E-mail: muentze_j@ukw.de
Locais de estudo
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Bayern
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Würzburg, Bayern, Alemanha, 97080
- Recrutamento
- Wuerzburg University Hospital
-
Contato:
- Irina Schumacher
- Número de telefone: 004993120139714
- E-mail: schumacher_i@ukw.de
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
14 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
A população do estudo inclui todos os pacientes com doença de Fabry atendidos no FAZiT Wuerzburg.
Nenhuma limitação é feita.
Descrição
Critério de inclusão:
- Doença de Fabry (confirmada geneticamente)
- Consentimento informado assinado
- 18 anos ou mais
Critério de exclusão:
- Sem consentimento informado
- Retirada do consentimento informado
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Morte cardíaca
Prazo: Da data de inclusão até a data do primeiro evento documentado, até o ano de 2032
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Pacientes com morte cardíaca
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Da data de inclusão até a data do primeiro evento documentado, até o ano de 2032
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Transplante de coração
Prazo: Da data de inclusão até a data do primeiro evento documentado, até o ano de 2032
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Com base em danos cardíacos graves, o transplante de coração é necessário
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Da data de inclusão até a data do primeiro evento documentado, até o ano de 2032
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Arritmias Malignas
Prazo: Da data de inclusão até a data do óbito, até o ano de 2032
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Pacientes que sofrem de arritmias malignas
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Da data de inclusão até a data do óbito, até o ano de 2032
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Peter Nordbeck, MD, PhD, Wuerzburg University Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Oder D, Uceyler N, Liu D, Hu K, Petritsch B, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Organ manifestations and long-term outcome of Fabry disease in patients with the GLA haplotype D313Y. BMJ Open. 2016 Apr 8;6(4):e010422. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010422.
- Seydelmann N, Liu D, Kramer J, Drechsler C, Hu K, Nordbeck P, Schneider A, Stork S, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Weidemann F. High-Sensitivity Troponin: A Clinical Blood Biomarker for Staging Cardiomyopathy in Fabry Disease. J Am Heart Assoc. 2016 May 31;5(6):e002839. doi: 10.1161/JAHA.115.002839. Erratum In: J Am Heart Assoc. 2016;5(9). pii: e002114. doi: 10.1161/JAHA.116.002114.
- Weidemann F, Maier SK, Stork S, Brunner T, Liu D, Hu K, Seydelmann N, Schneider A, Becher J, Canan-Kuhl S, Blaschke D, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Usefulness of an Implantable Loop Recorder to Detect Clinically Relevant Arrhythmias in Patients With Advanced Fabry Cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2016 Jul 15;118(2):264-74. doi: 10.1016/j.amjcard.2016.04.033. Epub 2016 May 5.
- Lenders M, Oder D, Nowak A, Canaan-Kuhl S, Arash-Kaps L, Drechsler C, Schmitz B, Nordbeck P, Hennermann JB, Kampmann C, Reuter S, Brand SM, Wanner C, Brand E. Impact of immunosuppressive therapy on therapy-neutralizing antibodies in transplanted patients with Fabry disease. J Intern Med. 2017 Sep;282(3):241-253. doi: 10.1111/joim.12647. Epub 2017 Jul 26.
- Oder D, Liu D, Hu K, Uceyler N, Salinger T, Muntze J, Lorenz K, Kandolf R, Grone HJ, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. alpha-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001691. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001691.
- Koping M, Shehata-Dieler W, Cebulla M, Rak K, Oder D, Muntze J, Nordbeck P, Wanner C, Hagen R, Schraven S. Cardiac and renal dysfunction is associated with progressive hearing loss in patients with Fabry disease. PLoS One. 2017 Nov 21;12(11):e0188103. doi: 10.1371/journal.pone.0188103. eCollection 2017.
- Lau K, Uceyler N, Cairns T, Lorenz L, Sommer C, Schindehutte M, Amann K, Wanner C, Nordbeck P. Gene variants of unknown significance in Fabry disease: Clinical characteristics of c.376A>G (p.Ser126Gly). Mol Genet Genomic Med. 2022 May;10(5):e1912. doi: 10.1002/mgg3.1912. Epub 2022 Feb 25.
- Liu D, Oder D, Salinger T, Hu K, Muntze J, Weidemann F, Herrmann S, Ertl G, Wanner C, Frantz S, Stork S, Nordbeck P. Association and diagnostic utility of diastolic dysfunction and myocardial fibrosis in patients with Fabry disease. Open Heart. 2018 Jul 12;5(2):e000803. doi: 10.1136/openhrt-2018-000803. eCollection 2018.
- Liu D, Hu K, Schmidt M, Muntze J, Maniuc O, Gensler D, Oder D, Salinger T, Weidemann F, Ertl G, Frantz S, Wanner C, Nordbeck P. Value of the CHA2DS2-VASc score and Fabry-specific score for predicting new-onset or recurrent stroke/TIA in Fabry disease patients without atrial fibrillation. Clin Res Cardiol. 2018 Dec;107(12):1111-1121. doi: 10.1007/s00392-018-1285-4. Epub 2018 May 24.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de janeiro de 2001
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de março de 2032
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de março de 2032
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
29 de novembro de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
29 de novembro de 2017
Primeira postagem (Real)
5 de dezembro de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
7 de julho de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
6 de julho de 2022
Última verificação
1 de julho de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Atributos da doença
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Doença da Valva Aórtica
- Doenças das válvulas cardíacas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Estenose Aórtica Subvalvular
- Estenose da Válvula Aórtica
- Cardiomiopatias
- Doença de Fabry
- Cardiomiopatia Hipertrófica
- Doenças raras
Outros números de identificação do estudo
- FAZiT-2001
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