- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT03362164
Utvärdering av HEArt-involvering hos patienter med FABRY-sjukdom (HEAL-FABRY)
Prospektiv monocentrisk kohortstudie för att utvärdera prediktorer för hjärtsvikt och plötslig hjärtdöd hos patienter med Fabrys sjukdom
Studieöversikt
Status
Detaljerad beskrivning
Fabrys sjukdom är en sällsynt sjukdom och ingår i gruppen lysosomala lagringsstörningar. Naturlig historia av Fabrys sjukdom har visat dålig överlevnad till åldrar >50 år, vilket visar vikten av att utvärdera hjärtsymptom och resultat hos patienter med Fabrys sjukdom.
Denna studie är en prospektiv kohortstudie och observerar patienter sedan 2001. Genom denna långvariga erfarenhet och det relativt höga antalet patienter föreslås denna studie hjälpa till att uppskatta risken för hjärtarytmier och plötslig hjärtdöd (SCD) samt död eller hjärttransplantation på grund av terminal hjärtsvikt.
Alla patienter som behandlas i Fabry Center Wuerzburg (FAZiT) ingår i denna studie om informerat samtycke ges.
Studietyp
Inskrivning (Förväntat)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Peter Nordbeck, MD, PhD
- Telefonnummer: 004993120139181
- E-post: nordbeck_p@ukw.de
Studera Kontakt Backup
- Namn: Jonas Muentze, MD
- Telefonnummer: 004993120139958
- E-post: muentze_j@ukw.de
Studieorter
-
-
Bayern
-
Würzburg, Bayern, Tyskland, 97080
- Rekrytering
- Wuerzburg University Hospital
-
Kontakt:
- Irina Schumacher
- Telefonnummer: 004993120139714
- E-post: schumacher_i@ukw.de
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Fabrys sjukdom (genetiskt bekräftad)
- Undertecknat informerat samtycke
- 18 år och äldre
Exklusions kriterier:
- Inget informerat samtycke
- Återkallande av informerat samtycke
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Hjärtdöd
Tidsram: Från införandedatum till datum för första dokumenterade händelse, fram till år 2032
|
Patienter som lider av hjärtdöd
|
Från införandedatum till datum för första dokumenterade händelse, fram till år 2032
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Hjärttransplantation
Tidsram: Från införandedatum till datum för första dokumenterade händelse, fram till år 2032
|
På grund av allvarliga hjärtskador behövs hjärttransplantation
|
Från införandedatum till datum för första dokumenterade händelse, fram till år 2032
|
Maligna arytmier
Tidsram: Från införandedatum till dödsdatum fram till år 2032
|
Patienter som lider av maligna arytmier
|
Från införandedatum till dödsdatum fram till år 2032
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Peter Nordbeck, MD, PhD, Wuerzburg University Hospital
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Oder D, Uceyler N, Liu D, Hu K, Petritsch B, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Organ manifestations and long-term outcome of Fabry disease in patients with the GLA haplotype D313Y. BMJ Open. 2016 Apr 8;6(4):e010422. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010422.
- Seydelmann N, Liu D, Kramer J, Drechsler C, Hu K, Nordbeck P, Schneider A, Stork S, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Weidemann F. High-Sensitivity Troponin: A Clinical Blood Biomarker for Staging Cardiomyopathy in Fabry Disease. J Am Heart Assoc. 2016 May 31;5(6):e002839. doi: 10.1161/JAHA.115.002839. Erratum In: J Am Heart Assoc. 2016;5(9). pii: e002114. doi: 10.1161/JAHA.116.002114.
- Weidemann F, Maier SK, Stork S, Brunner T, Liu D, Hu K, Seydelmann N, Schneider A, Becher J, Canan-Kuhl S, Blaschke D, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Usefulness of an Implantable Loop Recorder to Detect Clinically Relevant Arrhythmias in Patients With Advanced Fabry Cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2016 Jul 15;118(2):264-74. doi: 10.1016/j.amjcard.2016.04.033. Epub 2016 May 5.
- Lenders M, Oder D, Nowak A, Canaan-Kuhl S, Arash-Kaps L, Drechsler C, Schmitz B, Nordbeck P, Hennermann JB, Kampmann C, Reuter S, Brand SM, Wanner C, Brand E. Impact of immunosuppressive therapy on therapy-neutralizing antibodies in transplanted patients with Fabry disease. J Intern Med. 2017 Sep;282(3):241-253. doi: 10.1111/joim.12647. Epub 2017 Jul 26.
- Oder D, Liu D, Hu K, Uceyler N, Salinger T, Muntze J, Lorenz K, Kandolf R, Grone HJ, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. alpha-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001691. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001691.
- Koping M, Shehata-Dieler W, Cebulla M, Rak K, Oder D, Muntze J, Nordbeck P, Wanner C, Hagen R, Schraven S. Cardiac and renal dysfunction is associated with progressive hearing loss in patients with Fabry disease. PLoS One. 2017 Nov 21;12(11):e0188103. doi: 10.1371/journal.pone.0188103. eCollection 2017.
- Lau K, Uceyler N, Cairns T, Lorenz L, Sommer C, Schindehutte M, Amann K, Wanner C, Nordbeck P. Gene variants of unknown significance in Fabry disease: Clinical characteristics of c.376A>G (p.Ser126Gly). Mol Genet Genomic Med. 2022 May;10(5):e1912. doi: 10.1002/mgg3.1912. Epub 2022 Feb 25.
- Liu D, Oder D, Salinger T, Hu K, Muntze J, Weidemann F, Herrmann S, Ertl G, Wanner C, Frantz S, Stork S, Nordbeck P. Association and diagnostic utility of diastolic dysfunction and myocardial fibrosis in patients with Fabry disease. Open Heart. 2018 Jul 12;5(2):e000803. doi: 10.1136/openhrt-2018-000803. eCollection 2018.
- Liu D, Hu K, Schmidt M, Muntze J, Maniuc O, Gensler D, Oder D, Salinger T, Weidemann F, Ertl G, Frantz S, Wanner C, Nordbeck P. Value of the CHA2DS2-VASc score and Fabry-specific score for predicting new-onset or recurrent stroke/TIA in Fabry disease patients without atrial fibrillation. Clin Res Cardiol. 2018 Dec;107(12):1111-1121. doi: 10.1007/s00392-018-1285-4. Epub 2018 May 24.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Förväntat)
Avslutad studie (Förväntat)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Patologiska processer
- Hjärtsjukdom
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Kärlsjukdomar
- Metaboliska sjukdomar
- Cerebrovaskulära störningar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Sjukdomsegenskaper
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Aortaklaffssjukdom
- Hjärtklaffssjukdomar
- Metabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Lipidmetabolismstörningar
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Sfingolipidoser
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Cerebrala småkärlsjukdomar
- Lipidoser
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Aortastenos, subvalvulär
- Aortaklaffstenos
- Kardiomyopatier
- Fabrys sjukdom
- Kardiomyopati, hypertrofisk
- Sällsynta sjukdomar
Andra studie-ID-nummer
- FAZiT-2001
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Fabrys sjukdom
-
Shaare Zedek Medical CenterJohannes Gutenberg University MainzAvslutad
-
Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment...SanofiOkändFabryFörenta staterna
-
University Hospital, CaenOkänd