- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT03362164
Bewertung der HEArt-Beteiligung bei Patienten mit FABRY-Krankheit (HEAL-FABRY)
Prospektive monozentrische Kohortenstudie zur Bewertung von Prädiktoren für Herzinsuffizienz und plötzlichen Herztod bei Patienten mit Morbus Fabry
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Morbus Fabry ist eine seltene Erkrankung und gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Der natürliche Verlauf der Fabry-Krankheit hat gezeigt, dass das Überleben bis zu einem Alter von > 50 Jahren schlecht ist, was die Bedeutung der Bewertung von Herzsymptomen und Ergebnissen von Patienten mit Fabry-Krankheit unterstreicht.
Diese Studie ist eine prospektive Kohortenstudie und beobachtet Patienten seit 2001. Aufgrund dieser langjährigen Erfahrung und der relativ hohen Patientenzahl soll diese Studie dazu beitragen, das Risiko von Herzrhythmusstörungen und plötzlichem Herztod (SCD) sowie Tod oder Herztransplantation aufgrund von terminaler Herzinsuffizienz abzuschätzen.
Alle im Fabry Zentrum Würzburg (FAZiT) in Behandlung befindlichen Patienten werden bei Vorliegen einer Einwilligungserklärung in diese Studie eingeschlossen.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Peter Nordbeck, MD, PhD
- Telefonnummer: 004993120139181
- E-Mail: nordbeck_p@ukw.de
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Jonas Muentze, MD
- Telefonnummer: 004993120139958
- E-Mail: muentze_j@ukw.de
Studienorte
-
-
Bayern
-
Würzburg, Bayern, Deutschland, 97080
- Rekrutierung
- Wuerzburg University Hospital
-
Kontakt:
- Irina Schumacher
- Telefonnummer: 004993120139714
- E-Mail: schumacher_i@ukw.de
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Morbus Fabry (genetisch bestätigt)
- Unterschriebene Einverständniserklärung
- 18 Jahre und älter
Ausschlusskriterien:
- Keine Einverständniserklärung
- Widerruf der Einwilligungserklärung
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Herztod
Zeitfenster: Vom Datum der Aufnahme bis zum Datum des ersten dokumentierten Ereignisses bis zum Jahr 2032
|
Patienten mit Herztod
|
Vom Datum der Aufnahme bis zum Datum des ersten dokumentierten Ereignisses bis zum Jahr 2032
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Herztransplantation
Zeitfenster: Vom Datum der Aufnahme bis zum Datum des ersten dokumentierten Ereignisses bis zum Jahr 2032
|
Aufgrund einer schweren Herzschädigung ist eine Herztransplantation erforderlich
|
Vom Datum der Aufnahme bis zum Datum des ersten dokumentierten Ereignisses bis zum Jahr 2032
|
Bösartige Arrhythmien
Zeitfenster: Vom Aufnahmedatum bis zum Todesdatum bis zum Jahr 2032
|
Patienten mit bösartigen Arrhythmien
|
Vom Aufnahmedatum bis zum Todesdatum bis zum Jahr 2032
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Peter Nordbeck, MD, PhD, Wuerzburg University Hospital
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Oder D, Uceyler N, Liu D, Hu K, Petritsch B, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Organ manifestations and long-term outcome of Fabry disease in patients with the GLA haplotype D313Y. BMJ Open. 2016 Apr 8;6(4):e010422. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010422.
- Seydelmann N, Liu D, Kramer J, Drechsler C, Hu K, Nordbeck P, Schneider A, Stork S, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Weidemann F. High-Sensitivity Troponin: A Clinical Blood Biomarker for Staging Cardiomyopathy in Fabry Disease. J Am Heart Assoc. 2016 May 31;5(6):e002839. doi: 10.1161/JAHA.115.002839. Erratum In: J Am Heart Assoc. 2016;5(9). pii: e002114. doi: 10.1161/JAHA.116.002114.
- Weidemann F, Maier SK, Stork S, Brunner T, Liu D, Hu K, Seydelmann N, Schneider A, Becher J, Canan-Kuhl S, Blaschke D, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Usefulness of an Implantable Loop Recorder to Detect Clinically Relevant Arrhythmias in Patients With Advanced Fabry Cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2016 Jul 15;118(2):264-74. doi: 10.1016/j.amjcard.2016.04.033. Epub 2016 May 5.
- Lenders M, Oder D, Nowak A, Canaan-Kuhl S, Arash-Kaps L, Drechsler C, Schmitz B, Nordbeck P, Hennermann JB, Kampmann C, Reuter S, Brand SM, Wanner C, Brand E. Impact of immunosuppressive therapy on therapy-neutralizing antibodies in transplanted patients with Fabry disease. J Intern Med. 2017 Sep;282(3):241-253. doi: 10.1111/joim.12647. Epub 2017 Jul 26.
- Oder D, Liu D, Hu K, Uceyler N, Salinger T, Muntze J, Lorenz K, Kandolf R, Grone HJ, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. alpha-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001691. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001691.
- Koping M, Shehata-Dieler W, Cebulla M, Rak K, Oder D, Muntze J, Nordbeck P, Wanner C, Hagen R, Schraven S. Cardiac and renal dysfunction is associated with progressive hearing loss in patients with Fabry disease. PLoS One. 2017 Nov 21;12(11):e0188103. doi: 10.1371/journal.pone.0188103. eCollection 2017.
- Lau K, Uceyler N, Cairns T, Lorenz L, Sommer C, Schindehutte M, Amann K, Wanner C, Nordbeck P. Gene variants of unknown significance in Fabry disease: Clinical characteristics of c.376A>G (p.Ser126Gly). Mol Genet Genomic Med. 2022 May;10(5):e1912. doi: 10.1002/mgg3.1912. Epub 2022 Feb 25.
- Liu D, Oder D, Salinger T, Hu K, Muntze J, Weidemann F, Herrmann S, Ertl G, Wanner C, Frantz S, Stork S, Nordbeck P. Association and diagnostic utility of diastolic dysfunction and myocardial fibrosis in patients with Fabry disease. Open Heart. 2018 Jul 12;5(2):e000803. doi: 10.1136/openhrt-2018-000803. eCollection 2018.
- Liu D, Hu K, Schmidt M, Muntze J, Maniuc O, Gensler D, Oder D, Salinger T, Weidemann F, Ertl G, Frantz S, Wanner C, Nordbeck P. Value of the CHA2DS2-VASc score and Fabry-specific score for predicting new-onset or recurrent stroke/TIA in Fabry disease patients without atrial fibrillation. Clin Res Cardiol. 2018 Dec;107(12):1111-1121. doi: 10.1007/s00392-018-1285-4. Epub 2018 May 24.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
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- Aortenklappenstenose
- Kardiomyopathien
- Morbus Fabry
- Kardiomyopathie, hypertroph
- Seltene Krankheiten
Andere Studien-ID-Nummern
- FAZiT-2001
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