Evaluación de la afectación del corazón en pacientes con enfermedad de FABRY (HEAL-FABRY)
6 de julio de 2022 actualizado por: PD Dr. Peter Nordbeck, Wuerzburg University Hospital
Estudio de cohorte prospectivo monocéntrico para evaluar predictores de insuficiencia cardíaca y muerte súbita cardíaca en pacientes con enfermedad de Fabry
Este estudio evalúa predictores de la incidencia de arritmias y muerte súbita cardíaca, así como insuficiencia cardíaca terminal en pacientes con enfermedad de Fabry.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara y parte del grupo de trastornos de almacenamiento lisosomal. La historia natural de la enfermedad de Fabry ha demostrado una supervivencia deficiente a edades >50 años, lo que destaca la importancia de evaluar los síntomas cardíacos y los resultados de los pacientes con enfermedad de Fabry.
Este estudio es un estudio de cohorte prospectivo y observa pacientes desde 2001. A través de esta experiencia a largo plazo y el número relativamente alto de pacientes, se sugiere que este estudio ayude a estimar el riesgo de arritmias cardíacas y muerte cardíaca súbita (MSC), así como muerte o trasplante de corazón debido a insuficiencia cardíaca terminal.
Todos los pacientes en tratamiento en el Fabry Center Wuerzburg (FAZiT) se incluyen en este estudio si se proporciona el consentimiento informado.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
650
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Peter Nordbeck, MD, PhD
- Número de teléfono: 004993120139181
- Correo electrónico: nordbeck_p@ukw.de
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Jonas Muentze, MD
- Número de teléfono: 004993120139958
- Correo electrónico: muentze_j@ukw.de
Ubicaciones de estudio
-
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Bayern
-
Würzburg, Bayern, Alemania, 97080
- Reclutamiento
- Wuerzburg University Hospital
-
Contacto:
- Irina Schumacher
- Número de teléfono: 004993120139714
- Correo electrónico: schumacher_i@ukw.de
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
16 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población del estudio incluye a todos los pacientes con la enfermedad de Fabry que se atienden en el FAZiT Wuerzburg.
No se hacen limitaciones.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Enfermedad de Fabry (confirmada genéticamente)
- Consentimiento informado firmado
- 18 años y mayores
Criterio de exclusión:
- Sin consentimiento informado
- Retiro del consentimiento informado
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Muerte cardiaca
Periodo de tiempo: Desde la fecha de inclusión hasta la fecha del primer evento documentado, hasta el año 2032
|
Pacientes que sufren muerte cardiaca
|
Desde la fecha de inclusión hasta la fecha del primer evento documentado, hasta el año 2032
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Trasplante de corazón
Periodo de tiempo: Desde la fecha de inclusión hasta la fecha del primer evento documentado, hasta el año 2032
|
Debido a un daño cardíaco severo, se necesita un trasplante de corazón.
|
Desde la fecha de inclusión hasta la fecha del primer evento documentado, hasta el año 2032
|
|
Arritmias malignas
Periodo de tiempo: Desde la fecha de inclusión hasta la fecha de fallecimiento, hasta el año 2032
|
Pacientes que sufren alguna arritmia maligna.
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Desde la fecha de inclusión hasta la fecha de fallecimiento, hasta el año 2032
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Peter Nordbeck, MD, PhD, Wuerzburg University Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Oder D, Uceyler N, Liu D, Hu K, Petritsch B, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Organ manifestations and long-term outcome of Fabry disease in patients with the GLA haplotype D313Y. BMJ Open. 2016 Apr 8;6(4):e010422. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010422.
- Seydelmann N, Liu D, Kramer J, Drechsler C, Hu K, Nordbeck P, Schneider A, Stork S, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Weidemann F. High-Sensitivity Troponin: A Clinical Blood Biomarker for Staging Cardiomyopathy in Fabry Disease. J Am Heart Assoc. 2016 May 31;5(6):e002839. doi: 10.1161/JAHA.115.002839. Erratum In: J Am Heart Assoc. 2016;5(9). pii: e002114. doi: 10.1161/JAHA.116.002114.
- Weidemann F, Maier SK, Stork S, Brunner T, Liu D, Hu K, Seydelmann N, Schneider A, Becher J, Canan-Kuhl S, Blaschke D, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Usefulness of an Implantable Loop Recorder to Detect Clinically Relevant Arrhythmias in Patients With Advanced Fabry Cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2016 Jul 15;118(2):264-74. doi: 10.1016/j.amjcard.2016.04.033. Epub 2016 May 5.
- Lenders M, Oder D, Nowak A, Canaan-Kuhl S, Arash-Kaps L, Drechsler C, Schmitz B, Nordbeck P, Hennermann JB, Kampmann C, Reuter S, Brand SM, Wanner C, Brand E. Impact of immunosuppressive therapy on therapy-neutralizing antibodies in transplanted patients with Fabry disease. J Intern Med. 2017 Sep;282(3):241-253. doi: 10.1111/joim.12647. Epub 2017 Jul 26.
- Oder D, Liu D, Hu K, Uceyler N, Salinger T, Muntze J, Lorenz K, Kandolf R, Grone HJ, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. alpha-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001691. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001691.
- Koping M, Shehata-Dieler W, Cebulla M, Rak K, Oder D, Muntze J, Nordbeck P, Wanner C, Hagen R, Schraven S. Cardiac and renal dysfunction is associated with progressive hearing loss in patients with Fabry disease. PLoS One. 2017 Nov 21;12(11):e0188103. doi: 10.1371/journal.pone.0188103. eCollection 2017.
- Lau K, Uceyler N, Cairns T, Lorenz L, Sommer C, Schindehutte M, Amann K, Wanner C, Nordbeck P. Gene variants of unknown significance in Fabry disease: Clinical characteristics of c.376A>G (p.Ser126Gly). Mol Genet Genomic Med. 2022 May;10(5):e1912. doi: 10.1002/mgg3.1912. Epub 2022 Feb 25.
- Liu D, Oder D, Salinger T, Hu K, Muntze J, Weidemann F, Herrmann S, Ertl G, Wanner C, Frantz S, Stork S, Nordbeck P. Association and diagnostic utility of diastolic dysfunction and myocardial fibrosis in patients with Fabry disease. Open Heart. 2018 Jul 12;5(2):e000803. doi: 10.1136/openhrt-2018-000803. eCollection 2018.
- Liu D, Hu K, Schmidt M, Muntze J, Maniuc O, Gensler D, Oder D, Salinger T, Weidemann F, Ertl G, Frantz S, Wanner C, Nordbeck P. Value of the CHA2DS2-VASc score and Fabry-specific score for predicting new-onset or recurrent stroke/TIA in Fabry disease patients without atrial fibrillation. Clin Res Cardiol. 2018 Dec;107(12):1111-1121. doi: 10.1007/s00392-018-1285-4. Epub 2018 May 24.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de enero de 2001
Finalización primaria (Anticipado)
1 de marzo de 2032
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de marzo de 2032
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
29 de noviembre de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de noviembre de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
5 de diciembre de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
7 de julio de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de julio de 2022
Última verificación
1 de julio de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Atributos de la enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedad de la válvula aórtica
- Enfermedades de las válvulas cardíacas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Estenosis Aórtica Subvalvular
- Estenosis de la válvula aórtica
- Miocardiopatías
- Enfermedad de Fabry
- Miocardiopatía Hipertrófica
- Enfermedades raras
Otros números de identificación del estudio
- FAZiT-2001
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Enfermedad de Fabry
-
Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment...SanofiDesconocido
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University Hospital, CaenDesconocido
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Sangamo TherapeuticsInscripción por invitaciónEnfermedad de Fabry | Enfermedad de Fabry, variante cardiacaEstados Unidos, Australia, Reino Unido
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Shaare Zedek Medical CenterJohannes Gutenberg University MainzTerminado
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Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam...ReclutamientoEnfermedad de Fabry | Enfermedad de Fabry, variante cardiacaPaíses Bajos
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CENTOGENE GmbH RostockTerminadoEnfermedad de Fabry | Enfermedad de Anderson-Fabry | Enfermedad de FabryArgentina, Bélgica, Croacia, Chequia, Dinamarca, Francia, Alemania, Reino Unido
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University Hospital, RouenDesconocidoEnfermedad de Anderson-FabryFrancia
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Taipei Veterans General Hospital, TaiwanSanofiDesconocidoEnfermedad de Fabry, variante cardiaca
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Wuerzburg University HospitalTakedaInscripción por invitaciónEnfermedades de almacenamiento lisosomal | Enfermedad de Fabry | Enfermedad de Fabry, variante cardiaca | MCH - Miocardiopatía Hipertrófica | Enfermedad de Anderson FabryAlemania
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University of CambridgeSanofiReclutamientoEnfermedad de Fabry, variante cardiacaReino Unido