FABRY 질환 환자의 HEArt 관련성 평가 (HEAL-FABRY)
2022년 7월 6일 업데이트: PD Dr. Peter Nordbeck, Wuerzburg University Hospital
파브리병 환자의 심부전 및 급성 심장사에 대한 예측인자를 평가하기 위한 전향적 단일 중심 코호트 연구
이 연구는 파브리병 환자의 부정맥과 돌연 심장사 및 말기 심부전의 발생률에 대한 예측인자를 평가합니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
파브리병은 희귀 질환이며 리소좀 축적 장애 그룹의 일부입니다. 파브리병의 자연사에 따르면 파브리병 환자의 심장 증상과 결과를 평가하는 것이 중요하므로 50세 이상까지 생존율이 좋지 않은 것으로 나타났습니다.
이 연구는 2001년부터 환자를 관찰하는 전향적 코호트 연구이다. 이러한 장기간의 경험과 상대적으로 많은 환자 수를 통해 이 연구는 심장 부정맥 및 심장 돌연사(SCD)의 위험을 추정하고 말기 심부전으로 인한 사망 또는 심장 이식을 평가하는 데 도움이 될 것을 제안합니다.
Fabry Center Wuerzburg(FAZiT)에서 치료 중인 모든 환자는 정보에 입각한 동의가 제공된 경우 이 연구에 포함됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
650
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Peter Nordbeck, MD, PhD
- 전화번호: 004993120139181
- 이메일: nordbeck_p@ukw.de
연구 연락처 백업
- 이름: Jonas Muentze, MD
- 전화번호: 004993120139958
- 이메일: muentze_j@ukw.de
연구 장소
-
-
Bayern
-
Würzburg, Bayern, 독일, 97080
- 모병
- Wuerzburg University Hospital
-
연락하다:
- Irina Schumacher
- 전화번호: 004993120139714
- 이메일: schumacher_i@ukw.de
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
16년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 모집단에는 FAZiT Wuerzburg에서 관찰되는 모든 파브리병 환자가 포함됩니다.
제한이 없습니다.
설명
포함 기준:
- 파브리병(유전적으로 확인됨)
- 서명된 동의서
- 18세 이상
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의 없음
- 정보에 입각한 동의 철회
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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심장사
기간: 포함 날짜부터 최초 문서화된 이벤트 날짜까지, 2032년까지
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심장사를 지속하는 환자
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포함 날짜부터 최초 문서화된 이벤트 날짜까지, 2032년까지
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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심장 이식
기간: 포함 날짜부터 최초 문서화된 이벤트 날짜까지, 2032년까지
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심각한 심장 손상을 기반으로 심장 이식이 필요합니다.
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포함 날짜부터 최초 문서화된 이벤트 날짜까지, 2032년까지
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악성 부정맥
기간: 편입일부터 사망일까지, 2032년까지
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악성 부정맥을 앓고 있는 환자
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편입일부터 사망일까지, 2032년까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Peter Nordbeck, MD, PhD, Wuerzburg University Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Oder D, Uceyler N, Liu D, Hu K, Petritsch B, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Organ manifestations and long-term outcome of Fabry disease in patients with the GLA haplotype D313Y. BMJ Open. 2016 Apr 8;6(4):e010422. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010422.
- Seydelmann N, Liu D, Kramer J, Drechsler C, Hu K, Nordbeck P, Schneider A, Stork S, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Weidemann F. High-Sensitivity Troponin: A Clinical Blood Biomarker for Staging Cardiomyopathy in Fabry Disease. J Am Heart Assoc. 2016 May 31;5(6):e002839. doi: 10.1161/JAHA.115.002839. Erratum In: J Am Heart Assoc. 2016;5(9). pii: e002114. doi: 10.1161/JAHA.116.002114.
- Weidemann F, Maier SK, Stork S, Brunner T, Liu D, Hu K, Seydelmann N, Schneider A, Becher J, Canan-Kuhl S, Blaschke D, Bijnens B, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. Usefulness of an Implantable Loop Recorder to Detect Clinically Relevant Arrhythmias in Patients With Advanced Fabry Cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2016 Jul 15;118(2):264-74. doi: 10.1016/j.amjcard.2016.04.033. Epub 2016 May 5.
- Lenders M, Oder D, Nowak A, Canaan-Kuhl S, Arash-Kaps L, Drechsler C, Schmitz B, Nordbeck P, Hennermann JB, Kampmann C, Reuter S, Brand SM, Wanner C, Brand E. Impact of immunosuppressive therapy on therapy-neutralizing antibodies in transplanted patients with Fabry disease. J Intern Med. 2017 Sep;282(3):241-253. doi: 10.1111/joim.12647. Epub 2017 Jul 26.
- Oder D, Liu D, Hu K, Uceyler N, Salinger T, Muntze J, Lorenz K, Kandolf R, Grone HJ, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. alpha-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001691. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001691.
- Koping M, Shehata-Dieler W, Cebulla M, Rak K, Oder D, Muntze J, Nordbeck P, Wanner C, Hagen R, Schraven S. Cardiac and renal dysfunction is associated with progressive hearing loss in patients with Fabry disease. PLoS One. 2017 Nov 21;12(11):e0188103. doi: 10.1371/journal.pone.0188103. eCollection 2017.
- Lau K, Uceyler N, Cairns T, Lorenz L, Sommer C, Schindehutte M, Amann K, Wanner C, Nordbeck P. Gene variants of unknown significance in Fabry disease: Clinical characteristics of c.376A>G (p.Ser126Gly). Mol Genet Genomic Med. 2022 May;10(5):e1912. doi: 10.1002/mgg3.1912. Epub 2022 Feb 25.
- Liu D, Oder D, Salinger T, Hu K, Muntze J, Weidemann F, Herrmann S, Ertl G, Wanner C, Frantz S, Stork S, Nordbeck P. Association and diagnostic utility of diastolic dysfunction and myocardial fibrosis in patients with Fabry disease. Open Heart. 2018 Jul 12;5(2):e000803. doi: 10.1136/openhrt-2018-000803. eCollection 2018.
- Liu D, Hu K, Schmidt M, Muntze J, Maniuc O, Gensler D, Oder D, Salinger T, Weidemann F, Ertl G, Frantz S, Wanner C, Nordbeck P. Value of the CHA2DS2-VASc score and Fabry-specific score for predicting new-onset or recurrent stroke/TIA in Fabry disease patients without atrial fibrillation. Clin Res Cardiol. 2018 Dec;107(12):1111-1121. doi: 10.1007/s00392-018-1285-4. Epub 2018 May 24.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2001년 1월 1일
기본 완료 (예상)
2032년 3월 1일
연구 완료 (예상)
2032년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 11월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 11월 29일
처음 게시됨 (실제)
2017년 12월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 7월 7일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 7월 6일
마지막으로 확인됨
2022년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- FAZiT-2001
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