中国遗传性结直肠癌的系统筛查
2017年12月9日 更新者：Pei-Rong Ding、Sun Yat-sen University
中国结直肠癌种系癌基因突变的系统筛查：一项前瞻性多中心研究
本研究的目的是确定中国人群中胚系癌症易感基因突变的患病率，并寻找筛查中国结直肠癌患者的最佳方法。
为实现这一目标，研究人员将使用基于下一代测序的多基因面板测试，建立一个遗传性结直肠癌相关信息的大样本数据库。
研究概览
详细说明
遗传因素在结直肠癌风险中起着非常重要的作用。 在结直肠癌出现时鉴定胚系癌症基因突变对患者和家属具有重要意义，因为它指导后续行动和临床选择。 专业指南建议结直肠癌患者接受表型驱动的基因检测策略。 例如，使用微卫星不稳定性 (MSI) 或 DNA 错配修复 (MMR) 蛋白免疫组织化学 (IHC) 肿瘤检测预选患者进行种系 MMR 基因检测，在 2%-4% 的 CRC 患者中发现了 Lynch 综合征。 然而，中国人群的临床特征或种系基因突变数据很少。 随着下一代测序 (NGS) 的出现，遗传性 CRC 的基因检测已经从表型特异性单基因评估转变为广泛的 panel，可同时评估与各种遗传性癌症综合征有关的多个基因。 本研究计划使用基于二代测序的多基因面板检测，筛选并建立包含 500 名连续新诊断的 CRC 患者的数据库。 本研究的目的是：
- 确定中国人群遗传性结直肠癌的患病率和种系癌基因突变谱。
- 评估成本效益并优化多基因面板测试的设计。
- 建立全州范围的遗传性结直肠癌筛查模型。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
500
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Guangdong
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Guangzhou、Guangdong、中国、510060
- 招聘中
- 651 Dongfeng Road East
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接触：
- Wu Jiang, Doctor
- 电话号码：+86 15989120166
- 邮箱：jiangwu@sysucc.org.cn
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
初诊结直肠腺癌（所有阶段）患者。
对于 70 岁以上的个体，应符合修订后的 Bethesda 指南或息肉病综合征检测标准。
描述
纳入标准：
- 初诊结直肠腺癌（各期）患者。 对于 70 岁以上的个体，应符合修订后的 Bethesda 指南或息肉病综合征检测标准。
- 同意提供相关信息。
排除标准：
- 未满 18 岁的个人。
- 拒绝测试的个人。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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遗传性结直肠癌的发病率
大体时间：3个月
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通过使用基于二代测序的多基因组检测，对连续 500 名结直肠癌患者进行种系癌症易感基因突变的基因检测
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3个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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遗传性结直肠癌筛查的成本效益
大体时间：3个月
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估算了遗传性结直肠癌多基因组检测或传统表型特异性单基因检测的直接成本，并在这两种策略之间进行了成本效果分析
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3个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Ding Peirong, MD、Sun Yat-sen University
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2018年1月1日
初级完成 (预期的)
2018年3月31日
研究完成 (预期的)
2018年3月31日
研究注册日期
首次提交
2017年11月26日
首先提交符合 QC 标准的
2017年12月3日
首次发布 (实际的)
2017年12月8日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年12月12日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年12月9日
最后验证
2017年12月1日
更多信息
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