Systemisk screening för ärftlig kolorektal cancer i Kina

Ärftliga faktorer spelar en mycket viktig roll i risken för kolorektal cancer. Identifiering av könscellscancergenmutationen vid tidpunkten för kolorektal cancerpresentation har betydande konsekvenser för patienterna och familjerna, eftersom det styr uppföljning och kliniska alternativ. Professionella riktlinjer rekommenderar att patienter med kolorektal cancer får en fenotypdriven genetisk testningsstrategi. Till exempel, Lynch-syndrom identifierades hos 2%-4% av patienterna med CRC med användning av mikrosatellitinstabilitet (MSI) eller DNA-felmatchningsreparation (MMR) proteinimmunhistokemi (IHC) tumörtestning hos förutvalda patienter för MMR-gentestning av könsceller. Det finns dock få kliniska egenskaper eller genmutationsdata från könsceller från den kinesiska befolkningen. Med tillkomsten av nästa generations sekvensering (NGS) har genetisk testning för ärftlig CRC skiftat från fenotypspecifik enstaka genbedömning till breda paneler som ger samtidig bedömning av flera gener som är inblandade i olika ärftliga cancersyndrom. Denna studie planerar att screena och etablera en databas med 500 på varandra följande nydiagnostiserade patienter med CRC med hjälp av multigenpaneltestning baserad på nästa generations sekvensering. Syftet med denna studie är att:

1. Bestäm prevalensen av ärftlig kolorektal cancer och spektrum av genmutationer för könscellscancer bland den kinesiska befolkningen.
2. Utvärdera kostnadseffektiviteten och optimera utformningen av multigenpaneltestning.
3. Upprätta en statlig screeningmodell för ärftlig kolorektal cancer.