选定结果测量的生物标志物和验证 (CMTNSmod)
2026年4月29日 更新者：Michael W Sereda, MD, Professor of Neurology、University Medical Center Goettingen
CMT 是一种罕见病，正在开发新的治疗方法。
干预效果的评估受到缓慢进展和缺乏敏感结果测量的阻碍。
该项目的主要目标是识别和验证 CMT 患者血液中的 RNA 和蛋白质衍生生物标志物，用于 2 年以上的选定结果测量。
研究人员希望开发出更具响应性的结果测量方法和循环生物标志物，以改进对即将进行的治疗试验中干预效果的评估。
研究概览
地位
完全的
详细说明
正在为 CMT 开发新的治疗方法。
干预效果评估受到疾病进展缓慢和缺乏敏感结果测量的阻碍。
研究人员之前已经表明，在 CMT1A 大鼠模型中鉴定的皮肤生物标志物可以转化为 CMT1A 患者。
主要目标是确定与疾病严重程度和进展相关的循环生物标志物。
210 名受基因确认的 CMT1A 影响的年轻、青少年和成年患者，将通过不同的临床结果措施进行评估，评估损伤、残疾和生活质量：患者将在 12 个月 (n=147) 和 24 个月 (n= 103) 用相同的方法评估疾病进展。
已在 CMT1A 大鼠模型的血液样本中鉴定出许多与疾病严重程度相关的候选标志物。
在 0-12-24 个月时，将从受影响的 CMT1A 患者中抽取血样。
研究人员将从血液样本中纯化总 mRNA，并通过 qRTPCR 在 CMT1A 患者的血液中验证大鼠模型中鉴定出的 10 种最强调节标记物。
还将分析蛋白质生物标志物。
基线和随访时的标志物表达将与临床严重性和进展相关。
在这个转化项目（大鼠/人类）中，研究人员期望开发出更具响应性的结果测量和循环生物标志物，以改进对即将进行的治疗试验中干预效果的评估。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
156
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Lower Saxony
-
Goettigen、Lower Saxony、德国、37075
- University Medical Center Goettingen
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3年 至 65年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
患有 CMT1A 疾病的患者
描述
纳入标准：
- CMT1A的临床诊断
- PMP22 重复基因确认（成人患者）
- 3-11岁儿童、12-17岁青少年和18-65岁成人
- 签署患者知情同意书
排除标准：
- 神经和精神疾病的其他原因
- 严重的内科疾病
- 已知或疑似酗酒/吸毒的患者
- 怀孕、哺乳期
- 永久维生素C摄入量
- 在入组前最多 4 周参与一项介入性临床研究
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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CMT1A 患者血液样本中的 mRNA 表达水平
大体时间：3年
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验证先前研究的关键候选基因（GSST2、FN3KRP、CTSA、SPRR1A）
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3年
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CMT1A 患者皮肤活检组织中的 mRNA 表达水平
大体时间：3年
|
验证先前研究的关键候选基因（GSST2、FN3KRP、CTSA、SPRR1A）
|
3年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Michael W. Sereda, MD, Professor of Neurology、University Medical Center Goettingen
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Fledrich R, Schlotter-Weigel B, Schnizer TJ, Wichert SP, Stassart RM, Meyer zu Horste G, Klink A, Weiss BG, Haag U, Walter MC, Rautenstrauss B, Paulus W, Rossner MJ, Sereda MW. A rat model of Charcot-Marie-Tooth disease 1A recapitulates disease variability and supplies biomarkers of axonal loss in patients. Brain. 2012 Jan;135(Pt 1):72-87. doi: 10.1093/brain/awr322. Epub 2011 Dec 20.
- Fledrich R, Mannil M, Leha A, Ehbrecht C, Solari A, Pelayo-Negro AL, Berciano J, Schlotter-Weigel B, Schnizer TJ, Prukop T, Garcia-Angarita N, Czesnik D, Haberlova J, Mazanec R, Paulus W, Beissbarth T, Walter MC, Triaal C, Hogrel JY, Dubourg O, Schenone A, Baets J, De Jonghe P, Shy ME, Horvath R, Pareyson D, Seeman P, Young P, Sereda MW. Biomarkers predict outcome in Charcot-Marie-Tooth disease 1A. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017 Nov;88(11):941-952. doi: 10.1136/jnnp-2017-315721. Epub 2017 Aug 31.
- Mannil M, Solari A, Leha A, Pelayo-Negro AL, Berciano J, Schlotter-Weigel B, Walter MC, Rautenstrauss B, Schnizer TJ, Schenone A, Seeman P, Kadian C, Schreiber O, Angarita NG, Fabrizi GM, Gemignani F, Padua L, Santoro L, Quattrone A, Vita G, Calabrese D; CMT-TRIAAL/CMT-TRAUK Group; Young P, Laura M, Haberlova J, Mazanec R, Paulus W, Beissbarth T, Shy ME, Reilly MM, Pareyson D, Sereda MW. Selected items from the Charcot-Marie-Tooth (CMT) Neuropathy Score and secondary clinical outcome measures serve as sensitive clinical markers of disease severity in CMT1A patients. Neuromuscul Disord. 2014 Nov;24(11):1003-17. doi: 10.1016/j.nmd.2014.06.431. Epub 2014 Jun 19.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年8月11日
初级完成 (实际的)
2019年9月30日
研究完成 (实际的)
2019年9月30日
研究注册日期
首次提交
2017年12月13日
首先提交符合 QC 标准的
2017年12月20日
首次发布 (实际的)
2017年12月29日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月29日
最后验证
2020年11月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 05171
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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