Biomarkerek és a kiválasztott eredménymérések validálása (CMTNSmod)

Új kezeléseket fejlesztenek ki a CMT kezelésére. A beavatkozás hatékonyságának értékelését hátráltatja a betegség lassú progressziója és az érzékeny kimenetelű mérések hiánya. A kutatók korábban kimutatták, hogy a CMT1A patkánymodellben azonosított bőrből származó biomarkerek átültethetők CMT1A-betegekre. Az elsődleges cél a keringő biomarkerek azonosítása, amelyek összefüggésben állnak a betegség súlyosságával és progressziójával. 210, genetikailag igazolt CMT1A-val érintett fiatal, serdülő és felnőtt beteget különböző klinikai kimenetel mérésekkel értékelnek, értékelve a károsodást, a fogyatékosságot és az életminőséget: A betegeket 12 (n=147) és 24 hónapos korban (n=) újraértékelik. 103) ugyanazokkal az intézkedésekkel a betegség progressziójának felmérésére. A CMT1A patkánymodelljéből származó vérmintákban számos olyan jelölt markert azonosítottak, amelyek korrelálnak a betegség súlyosságával. 0-12-24 hónapos korban vérmintát vesznek az érintett CMT1A betegektől. A kutatók megtisztítják a teljes mRNS-t a vérmintákból, és validálják a patkánymodellben azonosított 10 legerősebb szabályozott markert qRTPCR segítségével CMT1A betegek vérében. A fehérje biomarkereket is elemezzük. A marker expressziója az alapvonalon és a nyomon követéskor korrelál a klinikai súlyossággal és a progresszióval. Ebben a transzlációs projektben (patkány/ember) a kutatók arra számítanak, hogy jobban reagáló kimeneti méréseket és keringő biomarkereket dolgoznak ki, hogy javítsák a beavatkozás hatékonyságának értékelését a következő terápiás vizsgálatok során.