Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Biomarkkerit ja valittujen tulosmittausten validointi (CMTNSmod)

keskiviikko 29. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Michael W Sereda, MD, Professor of Neurology, University Medical Center Goettingen
CMT on harvinainen sairaus, johon kehitetään uusia hoitoja. Intervention tehokkuuden arviointia vaikeuttaa hidas eteneminen ja herkkien tulosmittausten puute. Projektin ensisijaisena tavoitteena on tunnistaa ja validoida RNA- ja proteiiniperäisiä biomarkkereita CMT-potilaiden veressä valituille tulosmittauksille kahden vuoden aikana. Tutkijat odottavat kehittävänsä entistä paremmin reagoivia tulosmittauksia ja kiertäviä biomarkkereita parantaakseen interventiotehokkuuden arviointia tulevissa terapeuttisissa kokeissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

CMT:hen kehitetään uusia hoitoja. Intervention tehokkuuden arviointia haittaa taudin hidas eteneminen ja herkkien tulosmittausten puute. Tutkijat ovat aiemmin osoittaneet, että CMT1A-rottamallissa tunnistetut ihon biomarkkerit voidaan muuntaa CMT1A-potilaiksi. Ensisijainen tavoite on tunnistaa kiertävät biomarkkerit, jotka korreloivat sairauden vaikeusasteen ja etenemisen kanssa. 210 nuorta, nuorta ja aikuista potilasta, joilla on geneettisesti vahvistettu CMT1A, arvioidaan erilaisilla kliinisillä tulosmittauksilla, jotka arvioivat heikkenemistä, vammaisuutta ja elämänlaatua: Potilaat arvioidaan uudelleen 12 (n=147) ja 24 kuukauden iässä (n=) 103) samoilla toimenpiteillä taudin etenemisen arvioimiseksi. CMT1A:n rottamallin verinäytteistä on tunnistettu joukko ehdokasmarkkereita, jotka korreloivat sairauden vakavuuden kanssa. 0-12-24 kuukauden kohdalla otetaan verinäyte sairailta CMT1A-potilailta. Tutkijat puhdistavat kokonais-mRNA:n verinäytteistä ja validoivat 10 vahvinta säädeltyä markkeria, jotka tunnistettiin rottamallissa qRTPCR:n avulla CMT1A-potilaiden verestä. Myös proteiinien biomarkkereita analysoidaan. Markkerin ilmentyminen lähtötilanteessa ja seurannassa korreloi kliinisen vaikeusasteen ja etenemisen kanssa. Tässä translaatioprojektissa (rotta/ihminen) tutkijat odottavat kehittävänsä entistä paremmin reagoivia tulosmittauksia ja kiertäviä biomarkkereita parantaakseen interventiotehokkuuden arviointia tulevissa terapeuttisissa kokeissa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

156

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Saksa
    • Lower Saxony
      • Goettigen, Lower Saxony, Saksa, 37075
        • University Medical Center Goettingen

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta - 65 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, jotka kärsivät CMT1A-taudista

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • CMT1A:n kliininen diagnoosi
  • PMP22-kaksoistumisen geneettinen vahvistus (aikuisille potilaille)
  • 3-11-vuotiaat lapset, 12-17-vuotiaat nuoret ja 18-65-vuotiaat aikuiset
  • Allekirjoitettu tietoinen potilaan suostumus

Poissulkemiskriteerit:

  • Muita neurologisten ja psykiatristen häiriöiden syitä
  • Vaikea sisätauti
  • Potilas, jonka tiedetään tai epäillään olevan alkoholin/huumeiden väärinkäyttäjä
  • Raskaus, imetysaika
  • Jatkuva C-vitamiinin saanti
  • Osallistuminen kliiniseen interventiotutkimukseen enintään 4 viikkoa ennen sisällyttämistä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
mRNA:n ilmentymistasot CMT1A-potilaiden verinäytteissä
Aikaikkuna: 3 vuotta
Keskeisten ehdokasgeenien (GSST2, FN3KRP, CTSA, SPRR1A) validointi aikaisemmista tutkimuksista
3 vuotta
mRNA:n ilmentymistasot CMT1A-potilaiden ihobiopsioissa
Aikaikkuna: 3 vuotta
Keskeisten ehdokasgeenien (GSST2, FN3KRP, CTSA, SPRR1A) validointi aikaisemmista tutkimuksista
3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Medical Center Goettingen

Yhteistyökumppanit

University Hospital Muenster
Ludwig-Maximilians - University of Munich

Tutkijat

  • Päätutkija: Michael W. Sereda, MD, Professor of Neurology, University Medical Center Goettingen

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 11. elokuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 30. syyskuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 30. syyskuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 13. joulukuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 20. joulukuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 29. joulukuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 6. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 29. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. marraskuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 05171

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Charcot-Marie-Toothin tauti, tyyppi IA

  • University of Iowa
    Johns Hopkins University; University of Colorado, Denver; King's College Hospital... ja muut yhteistyökumppanit
    Rekrytointi
    Charcot Marie Toothin (CMT) genetiikka - CMT1A:n muuntelijat, CMT2:n uudet syyt (INC-6602)
    Charcot-Marie-Toothin tauti, tyyppi Ia (häiriö) | HMSN
    Yhdysvallat, Kanada, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta, Australia
  • Hereditary Neuropathy Foundation
    Rekrytointi
    Charcot Marie Tooth -taudin luonnonhistoriallinen tutkimus
    Charcot-Marie-Toothin tauti | Charcot-Marie-Toothin tauti, tyyppi IA | Charcot-Marie-Toothin tauti, tyyppi 2A | Charcot-Marie-Tooth | Charcot-Marie-Toothin tauti, tyyppi IB | Charcot-Marie-Toothin tauti tyyppi 2 | Charcot-Marie-Toothin tauti, tyyppi 2C | Charcot-Marie-Toothin tautityyppi 2A2B | Charcot-Marie-Toothin... ja muut ehdot
    Yhdysvallat

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Belgium

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa