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Biomarcatori e convalida delle misure di esito selezionate (CMTNSmod)

29 aprile 2026 aggiornato da: Michael W Sereda, MD, Professor of Neurology, University Medical Center Goettingen
La CMT è una malattia rara per la quale si stanno sviluppando nuovi trattamenti. La valutazione dell'efficacia dell'intervento è ostacolata dalla lenta progressione e dalla mancanza di misure di esito sensibili. L'obiettivo principale del progetto è identificare e convalidare biomarcatori derivati ​​da RNA e proteine ​​nel sangue di pazienti con CMT per misure di esito selezionate nell'arco di 2 anni. I ricercatori prevedono di sviluppare misure di esito più reattive e biomarcatori circolanti per migliorare la valutazione dell'efficacia dell'intervento nei prossimi studi terapeutici.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Nuovi trattamenti sono in fase di sviluppo per la CMT. La valutazione dell'efficacia dell'intervento è ostacolata dalla lenta progressione della malattia e dalla mancanza di misure di esito sensibili. I ricercatori hanno precedentemente dimostrato che i biomarcatori della pelle identificati in un modello di ratto CMT1A possono essere tradotti in pazienti CMT1A. L'obiettivo principale è identificare i biomarcatori circolanti correlati alla gravità e alla progressione della malattia. 210 pazienti giovani, adolescenti e adulti affetti da CMT1A geneticamente confermata, saranno valutati con diverse misure di esito clinico, valutando la compromissione, la disabilità e la qualità della vita: i pazienti saranno rivalutati a 12 (n=147) e 24 mesi (n= 103) con le stesse misure per valutare la progressione della malattia. Un certo numero di marcatori candidati correlati alla gravità della malattia sono stati identificati nei campioni di sangue del modello di ratto di CMT1A. A 0-12-24 mesi verrà prelevato un campione di sangue dai pazienti affetti da CMT1A. Gli investigatori purificheranno l'mRNA totale dai campioni di sangue e convalideranno i 10 marcatori regolati più forti identificati nel modello di ratto tramite qRTPCR nel sangue dei pazienti CMT1A. Verranno inoltre analizzati biomarcatori proteici. L'espressione del marcatore al basale e al follow-up sarà correlata alla gravità clinica e alla progressione. In questo progetto traslazionale (ratto/umano) gli investigatori prevedono di sviluppare misure di esito più reattive e biomarcatori circolanti per migliorare la valutazione dell'efficacia dell'intervento nei prossimi studi terapeutici.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

156

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Germania
    • Lower Saxony
      • Goettigen, Lower Saxony, Germania, 37075
        • University Medical Center Goettingen

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 65 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti affetti da malattia CMT1A

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi clinica di CMT1A
  • Conferma genetica della duplicazione di PMP22 (per pazienti adulti)
  • Bambini di età compresa tra 3 e 11 anni, adolescenti di età compresa tra 12 e 17 anni e adulti di età compresa tra 18 e 65 anni
  • Consenso informato del paziente firmato

Criteri di esclusione:

  • Altre cause di disturbi neurologici e psichiatrici
  • Malattia internistica grave
  • Paziente noto o sospettato di essere tossicodipendente/alcool
  • Gravidanza, periodo di allattamento al seno
  • Assunzione permanente di vitamina C
  • Partecipazione a uno studio clinico interventistico fino a 4 settimane prima dell'inclusione

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livelli di espressione dell'mRNA nei campioni di sangue di pazienti con CMT1A
Lasso di tempo: 3 anni
Convalida di geni candidati chiave (GSST2, FN3KRP, CTSA, SPRR1A) da studi precedenti
3 anni
Livelli di espressione di mRNA nelle biopsie cutanee di pazienti con CMT1A
Lasso di tempo: 3 anni
Convalida di geni candidati chiave (GSST2, FN3KRP, CTSA, SPRR1A) da studi precedenti
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Medical Center Goettingen

Collaboratori

University Hospital Muenster
Ludwig-Maximilians - University of Munich

Investigatori

  • Investigatore principale: Michael W. Sereda, MD, Professor of Neurology, University Medical Center Goettingen

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

11 agosto 2017

Completamento primario (Effettivo)

30 settembre 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

30 settembre 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 dicembre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 dicembre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

29 dicembre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 aprile 2026

Ultimo verificato

1 novembre 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 05171

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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