Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Biomarkery i walidacja wybranych miar wyniku (CMTNSmod)

29 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Michael W Sereda, MD, Professor of Neurology, University Medical Center Goettingen
CMT jest rzadką chorobą, dla której opracowywane są nowe metody leczenia. Ocena skuteczności interwencji jest utrudniona przez powolny postęp i brak czułych miar wyników. Głównym celem projektu jest identyfikacja i walidacja biomarkerów pochodzenia RNA i białek we krwi pacjentów z CMT dla wybranych wskaźników wyników w ciągu 2 lat. Badacze spodziewają się opracować bardziej responsywne mierniki wyników i krążące biomarkery, aby poprawić ocenę skuteczności interwencji w nadchodzących badaniach terapeutycznych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Opracowywane są nowe metody leczenia CMT. Ocena skuteczności interwencji jest utrudniona przez powolny postęp choroby i brak czułych mierników wyników. Badacze wykazali wcześniej, że biomarkery ze skóry zidentyfikowane w szczurzym modelu CMT1A można przetłumaczyć na pacjentów z CMT1A. Głównym celem jest identyfikacja krążących biomarkerów korelujących z ciężkością i postępem choroby. 210 młodych, nastoletnich i dorosłych pacjentów dotkniętych genetycznie potwierdzoną CMT1A zostanie ocenionych za pomocą różnych wskaźników wyników klinicznych, oceniających upośledzenie, niepełnosprawność i jakość życia: Pacjenci zostaną ponownie ocenieni w wieku 12 (n=147) i 24 miesięcy (n= 103) z tymi samymi środkami do oceny postępu choroby. W próbkach krwi ze szczurzego modelu CMT1A zidentyfikowano szereg potencjalnych markerów korelujących z ciężkością choroby. W wieku 0-12-24 miesięcy od pacjentów dotkniętych CMT1A zostanie pobrana próbka krwi. Badacze oczyszczą całkowity mRNA z próbek krwi i zwalidują 10 najsilniej regulowanych markerów zidentyfikowanych w modelu szczurzym za pomocą qRTPCR we krwi pacjentów z CMT1A. Przeanalizowane zostaną również biomarkery białkowe. Ekspresja markera na początku badania i podczas obserwacji będzie skorelowana z ciężkością kliniczną i postępem choroby. W tym translacyjnym projekcie (szczur/człowiek) badacze spodziewają się opracować bardziej responsywne pomiary wyników i krążące biomarkery, aby poprawić ocenę skuteczności interwencji w nadchodzących badaniach terapeutycznych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

156

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Niemcy
    • Lower Saxony
      • Goettigen, Lower Saxony, Niemcy, 37075
        • University Medical Center Goettingen

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata do 65 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci cierpiący na chorobę CMT1A

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie kliniczne CMT1A
  • Genetyczne potwierdzenie duplikacji PMP22 (dla pacjentów dorosłych)
  • Dzieci w wieku 3-11 lat, młodzież w wieku 12-17 lat i dorośli w wieku 18-65 lat
  • Podpisana świadoma zgoda pacjenta

Kryteria wyłączenia:

  • Inne przyczyny zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych
  • Ciężka choroba wewnętrzna
  • Pacjent znany lub podejrzewany o nadużywanie alkoholu/narkotyków
  • Ciąża, okres karmienia piersią
  • Stała podaż witaminy C
  • Udział w interwencyjnym badaniu klinicznym do 4 tygodni przed włączeniem

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poziomy ekspresji mRNA w próbkach krwi od pacjentów z CMT1A
Ramy czasowe: 3 lata
Walidacja kluczowych genów kandydujących (GSST2, FN3KRP, CTSA, SPRR1A) z poprzednich badań
3 lata
Poziomy ekspresji mRNA w biopsjach skóry od pacjentów z CMT1A
Ramy czasowe: 3 lata
Walidacja kluczowych genów kandydujących (GSST2, FN3KRP, CTSA, SPRR1A) z poprzednich badań
3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Medical Center Goettingen

Współpracownicy

University Hospital Muenster
Ludwig-Maximilians - University of Munich

Śledczy

  • Główny śledczy: Michael W. Sereda, MD, Professor of Neurology, University Medical Center Goettingen

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

11 sierpnia 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

30 września 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

30 września 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 grudnia 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 grudnia 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

29 grudnia 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 05171

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Charcota-Mariego-Tootha, typ IA

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in United Kingdom

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj