Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Biomarkører og validering af udvalgte resultatmål (CMTNSmod)

29. april 2026 opdateret af: Michael W Sereda, MD, Professor of Neurology, University Medical Center Goettingen
CMT er en sjælden sygdom, for hvilken der udvikles nye behandlinger. Evaluering af interventionseffektivitet hæmmes af langsom progression og mangel på følsomme resultatmål. Det primære mål med projektet er at identificere og validere RNA- og proteinafledte biomarkører i blod fra CMT-patienter for udvalgte resultatmål over 2 år. Efterforskerne forventer at udvikle mere responsive resultatmål og cirkulerende biomarkører for at forbedre vurderingen af ​​interventionseffektivitet i kommende terapeutiske forsøg.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Nye behandlinger er ved at blive udviklet til CMT. Evaluering af interventionseffektivitet hæmmes af langsom sygdomsprogression og mangel på følsomme resultatmål. Efterforskerne har tidligere vist, at biomarkører fra hud identificeret i en CMT1A-rottemodel kan oversættes til CMT1A-patienter. Det primære mål er at identificere cirkulerende biomarkører, der korrelerer med sygdommens sværhedsgrad og progression. 210 unge, teenagere og voksne patienter påvirket af genetisk bekræftet CMT1A, vil blive evalueret med forskellige kliniske resultatmål, vurdere svækkelse, handicap og livskvalitet: Patienterne vil blive re-evalueret ved 12 (n=147) og 24 måneder (n= 103) med de samme foranstaltninger til at vurdere sygdomsprogression. En række kandidatmarkører, der korrelerer med sygdommens sværhedsgrad, er blevet identificeret i blodprøver fra rottemodellen af ​​CMT1A. Ved 0-12-24 måneder vil der blive udtaget en blodprøve fra berørte CMT1A-patienter. Efterforskerne vil oprense totalt mRNA fra blodprøver og validere de 10 stærkeste regulerede markører identificeret i rottemodellen via qRTPCR i blod fra CMT1A-patienter. Proteinbiomarkører vil også blive analyseret. Markørekspression ved baseline og ved opfølgning vil være korreleret med klinisk sværhedsgrad og progression. I dette translationelle projekt (rotte/menneske) forventer forskerne at udvikle mere responsive resultatmål og cirkulerende biomarkører for at forbedre vurderingen af ​​interventionseffektivitet i kommende terapeutiske forsøg.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

156

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Tyskland
    • Lower Saxony
      • Goettigen, Lower Saxony, Tyskland, 37075
        • University Medical Center Goettingen

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år til 65 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter, der lider af CMT1A sygdom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Klinisk diagnose af CMT1A
  • Genetisk bekræftelse af PMP22-duplikation (for voksne patienter)
  • Børn i alderen 3-11, unge i alderen 12-17 og voksne i alderen 18-65 år
  • Underskrevet informeret patientsamtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Andre årsager til neurologiske og psykiatriske lidelser
  • Alvorlig internistisk sygdom
  • Patient kendt eller mistænkt for at være alkohol-/stofmisbruger
  • Graviditet, ammeperiode
  • Permanent C-vitamin indtag
  • Deltagelse i et interventionelt klinisk studie op til 4 uger før inklusion

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
mRNA-ekspressionsniveauer i blodprøver fra CMT1A-patienter
Tidsramme: 3 år
Validering af nøglekandidatgener (GSST2, FN3KRP, CTSA, SPRR1A) fra tidligere undersøgelser
3 år
mRNA-ekspressionsniveauer i hudbiopsier fra CMT1A-patienter
Tidsramme: 3 år
Validering af nøglekandidatgener (GSST2, FN3KRP, CTSA, SPRR1A) fra tidligere undersøgelser
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Medical Center Goettingen

Samarbejdspartnere

University Hospital Muenster
Ludwig-Maximilians - University of Munich

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Michael W. Sereda, MD, Professor of Neurology, University Medical Center Goettingen

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

11. august 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. september 2019

Studieafslutning (Faktiske)

30. september 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. december 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. december 2017

Først opslået (Faktiske)

29. december 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. april 2026

Sidst verificeret

1. november 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 05171

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Charcot-Marie-Tooth sygdom, type IA

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Sweden

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner