Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Biomarkers en validatie van geselecteerde uitkomstmaten (CMTNSmod)

4 november 2020 bijgewerkt door: Michael W Sereda, MD, Professor of Neurology, University Medical Center Goettingen
CMT is een zeldzame ziekte waarvoor nieuwe behandelingen worden ontwikkeld. Evaluatie van de doeltreffendheid van de interventie wordt belemmerd door de trage progressie en het ontbreken van gevoelige uitkomstmaten. Het primaire doel van het project is het identificeren en valideren van RNA- en eiwit-afgeleide biomarkers in het bloed van CMT-patiënten voor geselecteerde uitkomstmaten over een periode van 2 jaar. De onderzoekers verwachten meer responsieve uitkomstmaten en circulerende biomarkers te ontwikkelen om de beoordeling van de werkzaamheid van interventies in komende therapeutische onderzoeken te verbeteren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Er worden nieuwe behandelingen voor CMT ontwikkeld. Evaluatie van de werkzaamheid van interventies wordt belemmerd door trage ziekteprogressie en gebrek aan gevoelige uitkomstmaten. De onderzoekers hebben eerder aangetoond dat biomarkers van huid geïdentificeerd in een CMT1A-rattenmodel kunnen worden vertaald naar CMT1A-patiënten. Het primaire doel is om circulerende biomarkers te identificeren die correleren met de ernst en progressie van de ziekte. 210 jonge, adolescente en volwassen patiënten die getroffen zijn door genetisch bevestigde CMT1A, zullen worden geëvalueerd met verschillende klinische uitkomstmaten, waarbij stoornissen, invaliditeit en kwaliteit van leven worden beoordeeld: Patiënten zullen opnieuw worden geëvalueerd na 12 (n=147) en 24 maanden (n= 103) met dezelfde maatregelen om ziekteprogressie te beoordelen. Een aantal kandidaat-markers die correleren met de ernst van de ziekte zijn geïdentificeerd in bloedmonsters van het rattenmodel van CMT1A. Op 0-12-24 maanden zal een bloedmonster worden afgenomen bij getroffen CMT1A-patiënten. De onderzoekers zullen totaal mRNA uit bloedmonsters zuiveren en de 10 sterkste gereguleerde markers die in het rattenmodel zijn geïdentificeerd via qRTPCR in het bloed van CMT1A-patiënten valideren. Eiwit biomarkers zullen ook geanalyseerd worden. Markerexpressie bij baseline en bij follow-up zal worden gecorreleerd met de klinische ernst en progressie. In dit translationele project (rat/mens) verwachten de onderzoekers responsievere uitkomstmaten en circulerende biomarkers te ontwikkelen om de beoordeling van de werkzaamheid van interventies in toekomstige therapeutische onderzoeken te verbeteren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

156

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Duitsland
    • Lower Saxony
      • Goettigen, Lower Saxony, Duitsland, 37075
        • University Medical Center Goettingen

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar tot 65 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten die lijden aan de ziekte van CMT1A

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Klinische diagnose van CMT1A
  • Genetische bevestiging van PMP22-duplicatie (voor volwassen patiënten)
  • Kinderen van 3-11 jaar, adolescenten van 12-17 jaar en volwassenen van 18-65 jaar
  • Ondertekende geïnformeerde toestemming van de patiënt

Uitsluitingscriteria:

  • Andere oorzaken van neurologische en psychiatrische stoornissen
  • Ernstige interne ziekte
  • Patiënt waarvan bekend is of vermoed wordt dat hij alcohol/drugs misbruikt
  • Zwangerschap, periode van borstvoeding
  • Permanente inname van vitamine C
  • Deelname aan een interventioneel klinisch onderzoek tot 4 weken voorafgaand aan opname

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
mRNA-expressieniveaus in bloedmonsters van CMT1A-patiënten
Tijdsspanne: 3 jaar
Validatie van de belangrijkste kandidaat-genen (GSST2, FN3KRP, CTSA, SPRR1A) uit eerdere studies
3 jaar
mRNA-expressieniveaus in huidbiopten van CMT1A-patiënten
Tijdsspanne: 3 jaar
Validatie van de belangrijkste kandidaat-genen (GSST2, FN3KRP, CTSA, SPRR1A) uit eerdere studies
3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Medical Center Goettingen

Medewerkers

University Hospital Muenster
Ludwig-Maximilians - University of Munich

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Michael W. Sereda, MD, Professor of Neurology, University Medical Center Goettingen

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

11 augustus 2017

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 september 2019

Studie voltooiing (Werkelijk)

30 september 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 december 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 december 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

29 december 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

5 november 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 november 2020

Laatst geverifieerd

1 november 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 05171

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Ziekte van Charcot-Marie-Tooth, type IA

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Ecuador

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren