Биомаркеры и проверка выбранных показателей результатов (CMTNSmod)

Разрабатываются новые методы лечения ШМТ. Оценка эффективности вмешательства затруднена медленным прогрессированием заболевания и отсутствием чувствительных показателей исхода. Исследователи ранее показали, что биомаркеры с кожи, идентифицированные на модели крыс CMT1A, могут быть транслированы на пациентов с CMT1A. Основная цель состоит в том, чтобы идентифицировать циркулирующие биомаркеры, коррелирующие с тяжестью и прогрессированием заболевания. 210 молодых, подростковых и взрослых пациентов, страдающих генетически подтвержденным ШМТ1А, будут оцениваться с использованием различных критериев клинического исхода, оценивая нарушения, инвалидность и качество жизни: Пациенты будут повторно обследованы через 12 (n=147) и 24 месяца (n= 103) с теми же мерами для оценки прогрессирования заболевания. Ряд маркеров-кандидатов, коррелирующих с тяжестью заболевания, был идентифицирован в образцах крови крыс с моделью CMT1A. В возрасте 0-12-24 месяцев у пациентов с ШМТ1А будет взят образец крови. Исследователи очистят общую мРНК из образцов крови и подтвердят 10 наиболее сильных регулируемых маркеров, идентифицированных в крысиной модели с помощью qRTPCR в крови пациентов с CMT1A. Белковые биомаркеры также будут проанализированы. Экспрессия маркера на исходном уровне и при последующем наблюдении будет коррелировать с клинической тяжестью и прогрессированием. В этом трансляционном проекте (крыса/человек) исследователи рассчитывают разработать более точные показатели результатов и циркулирующие биомаркеры для улучшения оценки эффективности вмешательства в предстоящих терапевтических испытаниях.