- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT03386266
Biomarcadores y validación de medidas de resultado seleccionadas (CMTNSmod)
4 de noviembre de 2020 actualizado por: Michael W Sereda, MD, Professor of Neurology, University Medical Center Goettingen
La CMT es una enfermedad rara para la que se están desarrollando nuevos tratamientos.
La evaluación de la eficacia de la intervención se ve obstaculizada por la progresión lenta y la falta de medidas de resultado sensibles.
El objetivo principal del proyecto es identificar y validar biomarcadores derivados de ARN y proteínas en la sangre de pacientes con CMT para medidas de resultado seleccionadas durante 2 años.
Los investigadores esperan desarrollar medidas de resultado más receptivas y biomarcadores circulantes para mejorar la evaluación de la eficacia de la intervención en los próximos ensayos terapéuticos.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Se están desarrollando nuevos tratamientos para la CMT.
La evaluación de la eficacia de la intervención se ve obstaculizada por la progresión lenta de la enfermedad y la falta de medidas de resultado sensibles.
Los investigadores han demostrado previamente que los biomarcadores de la piel identificados en un modelo de rata CMT1A pueden traducirse a pacientes con CMT1A.
El objetivo principal es identificar biomarcadores circulantes que se correlacionen con la gravedad y la progresión de la enfermedad.
210 pacientes jóvenes, adolescentes y adultos afectados por CMT1A genéticamente confirmado, serán evaluados con diferentes medidas de resultado clínico, evaluando deterioro, discapacidad y calidad de vida: Los pacientes serán reevaluados a los 12 (n=147) y 24 meses (n= 103) con las mismas medidas para evaluar la progresión de la enfermedad.
Se han identificado varios marcadores candidatos que se correlacionan con la gravedad de la enfermedad en muestras de sangre del modelo de rata de CMT1A.
A los 0-12-24 meses se extraerá una muestra de sangre de los pacientes afectados de CMT1A.
Los investigadores purificarán el ARNm total de muestras de sangre y validarán los 10 marcadores regulados más fuertes identificados en el modelo de rata a través de qRTPCR en la sangre de pacientes con CMT1A.
También se analizarán biomarcadores de proteínas.
La expresión del marcador al inicio y en el seguimiento se correlacionará con la gravedad clínica y la progresión.
En este proyecto traslacional (rata/humano), los investigadores esperan desarrollar medidas de resultado más receptivas y biomarcadores circulantes para mejorar la evaluación de la eficacia de la intervención en los próximos ensayos terapéuticos.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
156
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Lower Saxony
-
Goettigen, Lower Saxony, Alemania, 37075
- University Medical Center Goettingen
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
3 años a 65 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes que padecen la enfermedad CMT1A
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico clínico de CMT1A
- Confirmación genética de la duplicación de PMP22 (para pacientes adultos)
- Niños de 3 a 11 años, adolescentes de 12 a 17 años y adultos de 18 a 65 años
- Consentimiento informado del paciente firmado
Criterio de exclusión:
- Otras causas de trastornos neurológicos y psiquiátricos
- Enfermedad internista grave
- Paciente conocido o sospechoso de ser abusador de alcohol/drogas
- Embarazo, periodo de lactancia
- Ingesta permanente de vitamina C
- Participación en un estudio clínico intervencionista hasta 4 semanas antes de la inclusión
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Niveles de expresión de ARNm en muestras de sangre de pacientes con CMT1A
Periodo de tiempo: 3 años
|
Validación de genes candidatos clave (GSST2, FN3KRP, CTSA, SPRR1A) de estudios anteriores
|
3 años
|
Niveles de expresión de ARNm en biopsias de piel de pacientes con CMT1A
Periodo de tiempo: 3 años
|
Validación de genes candidatos clave (GSST2, FN3KRP, CTSA, SPRR1A) de estudios anteriores
|
3 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Michael W. Sereda, MD, Professor of Neurology, University Medical Center Goettingen
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Mannil M, Solari A, Leha A, Pelayo-Negro AL, Berciano J, Schlotter-Weigel B, Walter MC, Rautenstrauss B, Schnizer TJ, Schenone A, Seeman P, Kadian C, Schreiber O, Angarita NG, Fabrizi GM, Gemignani F, Padua L, Santoro L, Quattrone A, Vita G, Calabrese D; CMT-TRIAAL/CMT-TRAUK Group, Young P, Laura M, Haberlova J, Mazanec R, Paulus W, Beissbarth T, Shy ME, Reilly MM, Pareyson D, Sereda MW. Selected items from the Charcot-Marie-Tooth (CMT) Neuropathy Score and secondary clinical outcome measures serve as sensitive clinical markers of disease severity in CMT1A patients. Neuromuscul Disord. 2014 Nov;24(11):1003-17. doi: 10.1016/j.nmd.2014.06.431. Epub 2014 Jun 19.
- Fledrich R, Schlotter-Weigel B, Schnizer TJ, Wichert SP, Stassart RM, Meyer zu Horste G, Klink A, Weiss BG, Haag U, Walter MC, Rautenstrauss B, Paulus W, Rossner MJ, Sereda MW. A rat model of Charcot-Marie-Tooth disease 1A recapitulates disease variability and supplies biomarkers of axonal loss in patients. Brain. 2012 Jan;135(Pt 1):72-87. doi: 10.1093/brain/awr322. Epub 2011 Dec 20.
- Fledrich R, Mannil M, Leha A, Ehbrecht C, Solari A, Pelayo-Negro AL, Berciano J, Schlotter-Weigel B, Schnizer TJ, Prukop T, Garcia-Angarita N, Czesnik D, Haberlova J, Mazanec R, Paulus W, Beissbarth T, Walter MC, Triaal C, Hogrel JY, Dubourg O, Schenone A, Baets J, De Jonghe P, Shy ME, Horvath R, Pareyson D, Seeman P, Young P, Sereda MW. Biomarkers predict outcome in Charcot-Marie-Tooth disease 1A. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017 Nov;88(11):941-952. doi: 10.1136/jnnp-2017-315721. Epub 2017 Aug 31.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
11 de agosto de 2017
Finalización primaria (Actual)
30 de septiembre de 2019
Finalización del estudio (Actual)
30 de septiembre de 2019
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
13 de diciembre de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de diciembre de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
29 de diciembre de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
5 de noviembre de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de noviembre de 2020
Última verificación
1 de noviembre de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Estomatognáticas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Polineuropatías
- Enfermedades de los dientes
- Síndromes de compresión nerviosa
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatía sensorial y motora hereditaria
Otros números de identificación del estudio
- 05171
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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