選択されたアウトカム指標のバイオマーカーと検証 (CMTNSmod)

CMT の新しい治療法が開発されています。 介入の有効性評価は、病気の進行が遅いことと、敏感な結果の尺度がないことによって妨げられています。 研究者らは以前、CMT1A ラットモデルで同定された皮膚のバイオマーカーを CMT1A 患者に変換できることを示しました。 主な目標は、疾患の重症度と進行と相関する循環バイオマーカーを特定することです。 遺伝的に確認された CMT1A の影響を受けた 210 人の若い、思春期および成人の患者が、さまざまな臨床転帰尺度で評価され、障害、障害、および生活の質が評価されます。患者は 12 か月 (n=147) および 24 か月 (n= 103) 病気の進行を評価するための同じ手段を用いて。 疾患の重症度と相関する多数の候補マーカーが、CMT1A のラットモデルからの血液サンプルで特定されています。 0-12-24 ヶ月で、影響を受けた CMT1A 患者から血液サンプルが採取されます。 研究者は、血液サンプルから総 mRNA を精製し、CMT1A 患者の血液中の qRTPCR を介して、ラット モデルで特定された 10 の最強の調節マーカーを検証します。 タンパク質バイオマーカーも分析されます。 ベースライン時およびフォローアップ時のマーカー発現は、臨床的重症度および進行と相関します。 このトランスレーショナル プロジェクト (ラット/ヒト) では、研究者は、今後の治療試験における介入効果の評価を改善するために、より応答性の高い結果測定と循環バイオマーカーを開発することを期待しています。