Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biomarkery a validace vybraných výstupních opatření (CMTNSmod)

29. dubna 2026 aktualizováno: Michael W Sereda, MD, Professor of Neurology, University Medical Center Goettingen
CMT je vzácné onemocnění, pro které se vyvíjejí nové způsoby léčby. Hodnocení účinnosti intervence je ztíženo pomalou progresí a nedostatkem citlivých měřítek výsledku. Primárním cílem projektu je identifikace a validace biomarkerů odvozených od RNA a proteinů v krvi pacientů s CMT pro vybrané výsledky měření po dobu 2 let. Výzkumníci očekávají, že vyvinou citlivější výsledná opatření a cirkulující biomarkery, aby se zlepšilo hodnocení účinnosti intervence v nadcházejících terapeutických studiích.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Pro CMT se vyvíjejí nové způsoby léčby. Hodnocení účinnosti intervence je ztíženo pomalou progresí onemocnění a nedostatkem citlivých měřítek výsledků. Vyšetřovatelé již dříve prokázali, že biomarkery z kůže identifikované v modelu potkanů ​​CMT1A lze přeložit na pacienty s CMT1A. Primárním cílem je identifikovat cirkulující biomarkery korelující se závažností a progresí onemocnění. 210 mladých, dospívajících a dospělých pacientů postižených geneticky potvrzenou CMT1A bude hodnoceno pomocí různých měřítek klinického výsledku, přičemž bude hodnoceno poškození, postižení a kvalita života: Pacienti budou přehodnoceni ve 12 (n=147) a 24 měsících (n= 103) se stejnými opatřeními k posouzení progrese onemocnění. Ve vzorcích krve z krysího modelu CMT1A byla identifikována řada kandidátních markerů korelujících se závažností onemocnění. V 0-12-24 měsících bude odebrán vzorek krve postiženým pacientům s CMT1A. Vyšetřovatelé vyčistí celkovou mRNA ze vzorků krve a ověří 10 nejsilnějších regulovaných markerů identifikovaných v krysím modelu pomocí qRTPCR v krvi pacientů s CMT1A. Budou také analyzovány proteinové biomarkery. Exprese markerů na počátku a při sledování bude korelovat s klinickou závažností a progresí. V tomto translačním projektu (krysa/člověk) investoři očekávají, že vyvinou citlivější výsledná opatření a cirkulující biomarkery, aby se zlepšilo hodnocení účinnosti intervence v nadcházejících terapeutických studiích.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

156

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Německo
    • Lower Saxony
      • Goettigen, Lower Saxony, Německo, 37075
        • University Medical Center Goettingen

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 65 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti trpící onemocněním CMT1A

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Klinická diagnóza CMT1A
  • Genetické potvrzení duplikace PMP22 (pro dospělé pacienty)
  • Děti ve věku 3-11 let, dospívající ve věku 12-17 let a dospělí ve věku 18-65 let
  • Podepsaný informovaný souhlas pacienta

Kritéria vyloučení:

  • Jiné příčiny neurologických a psychiatrických poruch
  • Těžké internistické onemocnění
  • Pacient, o kterém je známo nebo existuje podezření, že je závislý na alkoholu / drogách
  • Těhotenství, období kojení
  • Trvalý příjem vitamínu C
  • Účast na intervenční klinické studii až 4 týdny před zařazením

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hladiny exprese mRNA ve vzorcích krve od pacientů s CMT1A
Časové okno: 3 roky
Validace klíčových kandidátních genů (GSST2, FN3KRP, CTSA, SPRR1A) z dřívějších studií
3 roky
Hladiny exprese mRNA v kožních biopsiích od pacientů s CMT1A
Časové okno: 3 roky
Validace klíčových kandidátních genů (GSST2, FN3KRP, CTSA, SPRR1A) z dřívějších studií
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Medical Center Goettingen

Spolupracovníci

University Hospital Muenster
Ludwig-Maximilians - University of Munich

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michael W. Sereda, MD, Professor of Neurology, University Medical Center Goettingen

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

11. srpna 2017

Primární dokončení (Aktuální)

30. září 2019

Dokončení studie (Aktuální)

30. září 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. prosince 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. prosince 2017

První zveřejněno (Aktuální)

29. prosince 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 05171

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Charcot-Marie-Tooth Disease, typ IA

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Benin

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit