선택된 결과 측정의 바이오마커 및 검증(CMTNSmod)
2020년 11월 4일 업데이트: Michael W Sereda, MD, Professor of Neurology, University Medical Center Goettingen
CMT는 새로운 치료법이 개발되고 있는 희귀 질환입니다.
개입 효능의 평가는 느린 진행과 민감한 결과 측정의 부족으로 인해 방해를 받습니다.
이 프로젝트의 주요 목표는 2년 동안 선택된 결과 측정을 위해 CMT 환자의 혈액에서 RNA 및 단백질 유래 바이오마커를 식별하고 검증하는 것입니다.
조사관은 향후 치료 시험에서 중재 효능 평가를 개선하기 위해 보다 반응이 빠른 결과 측정 및 순환 바이오마커를 개발할 것으로 기대합니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
CMT에 대한 새로운 치료법이 개발되고 있습니다.
개입 효능 평가는 느린 질병 진행과 민감한 결과 측정의 부족으로 인해 방해를 받습니다.
연구자들은 이전에 CMT1A 쥐 모델에서 확인된 피부의 바이오마커가 CMT1A 환자에게 번역될 수 있음을 보여주었습니다.
주요 목표는 질병의 중증도 및 진행과 관련된 순환 바이오마커를 식별하는 것입니다.
유전적으로 확인된 CMT1A의 영향을 받는 210명의 젊은, 청소년 및 성인 환자는 손상, 장애 및 삶의 질을 평가하는 다양한 임상 결과 측정으로 평가됩니다. 환자는 12(n=147) 및 24개월(n= 103) 질병 진행을 평가하기 위한 동일한 측정으로.
CMT1A 쥐 모델의 혈액 샘플에서 질병 중증도와 관련된 여러 후보 마커가 확인되었습니다.
0-12-24개월에 영향을 받는 CMT1A 환자로부터 혈액 샘플을 채취합니다.
조사관은 혈액 샘플에서 총 mRNA를 정제하고 CMT1A 환자의 혈액에서 qRTPCR을 통해 쥐 모델에서 확인된 10개의 가장 강력한 규제 마커를 검증합니다.
단백질 바이오마커도 분석됩니다.
기준선 및 후속 조치에서 마커 발현은 임상적 중증도 및 진행과 상관관계가 있을 것입니다.
이 중개 프로젝트(쥐/인간)에서 연구자는 향후 치료 시험에서 개입 효능의 평가를 개선하기 위해 보다 반응적인 결과 측정 및 순환 바이오마커를 개발할 것으로 기대합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
156
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Lower Saxony
-
Goettigen, Lower Saxony, 독일, 37075
- University Medical Center Goettingen
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
CMT1A 질환을 앓고 있는 환자
설명
포함 기준:
- CMT1A의 임상 진단
- PMP22 복제 유전자 확인(성인환자 대상)
- 3-11세 어린이, 12-17세 청소년 및 18-65세 성인
- 서명된 환자 동의서
제외 기준:
- 신경학적 및 정신 장애의 기타 원인
- 심한 내과적 질병
- 알코올/약물 남용자로 알려졌거나 의심되는 환자
- 임신, 모유 수유 기간
- 지속적인 비타민 C 섭취
- 포함 전 최대 4주까지 중재적 임상 연구 참여
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
CMT1A 환자의 혈액 샘플에서 mRNA 발현 수준
기간: 3 년
|
기존 연구의 핵심 후보 유전자(GSST2, FN3KRP, CTSA, SPRR1A) 검증
|
3 년
|
|
CMT1A 환자의 피부 생검에서 mRNA 발현 수준
기간: 3 년
|
기존 연구의 핵심 후보 유전자(GSST2, FN3KRP, CTSA, SPRR1A) 검증
|
3 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Michael W. Sereda, MD, Professor of Neurology, University Medical Center Goettingen
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Mannil M, Solari A, Leha A, Pelayo-Negro AL, Berciano J, Schlotter-Weigel B, Walter MC, Rautenstrauss B, Schnizer TJ, Schenone A, Seeman P, Kadian C, Schreiber O, Angarita NG, Fabrizi GM, Gemignani F, Padua L, Santoro L, Quattrone A, Vita G, Calabrese D; CMT-TRIAAL/CMT-TRAUK Group, Young P, Laura M, Haberlova J, Mazanec R, Paulus W, Beissbarth T, Shy ME, Reilly MM, Pareyson D, Sereda MW. Selected items from the Charcot-Marie-Tooth (CMT) Neuropathy Score and secondary clinical outcome measures serve as sensitive clinical markers of disease severity in CMT1A patients. Neuromuscul Disord. 2014 Nov;24(11):1003-17. doi: 10.1016/j.nmd.2014.06.431. Epub 2014 Jun 19.
- Fledrich R, Schlotter-Weigel B, Schnizer TJ, Wichert SP, Stassart RM, Meyer zu Horste G, Klink A, Weiss BG, Haag U, Walter MC, Rautenstrauss B, Paulus W, Rossner MJ, Sereda MW. A rat model of Charcot-Marie-Tooth disease 1A recapitulates disease variability and supplies biomarkers of axonal loss in patients. Brain. 2012 Jan;135(Pt 1):72-87. doi: 10.1093/brain/awr322. Epub 2011 Dec 20.
- Fledrich R, Mannil M, Leha A, Ehbrecht C, Solari A, Pelayo-Negro AL, Berciano J, Schlotter-Weigel B, Schnizer TJ, Prukop T, Garcia-Angarita N, Czesnik D, Haberlova J, Mazanec R, Paulus W, Beissbarth T, Walter MC, Triaal C, Hogrel JY, Dubourg O, Schenone A, Baets J, De Jonghe P, Shy ME, Horvath R, Pareyson D, Seeman P, Young P, Sereda MW. Biomarkers predict outcome in Charcot-Marie-Tooth disease 1A. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017 Nov;88(11):941-952. doi: 10.1136/jnnp-2017-315721. Epub 2017 Aug 31.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 8월 11일
기본 완료 (실제)
2019년 9월 30일
연구 완료 (실제)
2019년 9월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 12월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 12월 20일
처음 게시됨 (실제)
2017년 12월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 11월 5일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 11월 4일
마지막으로 확인됨
2020년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 05171
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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