对携带 BRCA1/2 突变的女性进行遗传风险调节因子测试的反应
2026年5月15日 更新者：Memorial Sloan Kettering Cancer Center
本研究的目的是描述具有 BRCA1/2 突变的女性如何对遗传风险修饰符测试做出反应，并检查她们如何做出有关其医疗保健的决定。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
806
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Jada Hamilton, PhD, MPH
- 电话号码：646-888-0049
- 邮箱：hamiltoj@mskcc.org
研究联系人备份
- 姓名：Mark Robson, MD
- 电话号码：646-888-5486
学习地点
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、美国、02115
- 招聘中
- Dana Farber Cancer Institute (Data Collection Only)
-
接触：
- Judy Garber, MD, MPH
- 电话号码：617-632-5961
-
-
New Jersey
-
Basking Ridge、New Jersey、美国、07920
- 招聘中
- Memorial Sloan-Kettering at Basking Ridge
-
接触：
- Jada Hamilton, PhD, MPH
- 电话号码：646-888-0049
-
-
New York
-
Commack、New York、美国、11725
- 招聘中
- Memorial Sloan Kettering Commack
-
接触：
- Jada Hamilton, PhD, MPH
- 电话号码：646-888-0049
-
Harrison、New York、美国、10604
- 招聘中
- Memorial Sloan Kettering Westchester
-
接触：
- Jada Hamilton, PhD, MPH
- 电话号码：646-888-0049
-
New York、New York、美国、10065
- 招聘中
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
接触：
- Jada Hamilton, PhD, MPH
- 电话号码：646-888-0049
-
首席研究员：
- Jada Hamilton, PhD, MPH
-
接触：
- Mark Robson, MD
- 电话号码：646-888-5486
-
Uniondale、New York、美国、11553
- 招聘中
- Memorial Sloan Kettering Nassau
-
接触：
- Jade Hamilton, PhD, MPH
- 电话号码：646-888-0049
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104-4283
- 招聘中
- Abramson Cancer Center at University of Pennsylvania Medical Center (Data Collection Only)
-
接触：
- Susan Domchek, MD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
25年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
潜在参与者（即接受 BRCA1/2 突变结果阳性的患者）将由他们的主要遗传咨询师识别和接洽。
描述
纳入标准：
- 女性患者，年龄在25岁或以上（鉴于一般不建议该年龄段的女性接受BRCA1/2基因检测）
- 完成全序列或靶向基因检测，并发现临床确认的 BRCA1 或 BRCA2 有害突变
- 无乳腺癌个人史
- 英语流利;这些调查是用英语设计和验证的，目前没有其他语言版本。 将问卷翻译成其他语言需要重新确定这些措施的可靠性和有效性。 因此，参与者必须能够用英语交流才能完成调查。
排除标准：
- 以前接受过任何预防性乳房切除术。
- 根据研究调查人员或研究人员的判断，严重的精神疾病或认知障碍会妨碍研究的参与。
- 任何无法遵守研究调查者或研究人员确定的研究程序的患者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
Phase I: patients receiving a positive BRCA1/2 mutation result
All interested participants will provide a saliva sample for genetic risk modifier testing, and will complete Assessment #1 questionnaires.
Participants will be contacted 1 week later (+/- 1 week) to complete Assessment #2 questionnaires.
Participants will be contacted 6 months (+/- 3 weeks) following the receipt of their genetic risk modifier results to complete Assessment #3 questionnaires.
Participants will be encouraged to complete Assessments #2 and #3 via email using the secure, approved REDCap system
|
丹参样品
参与者将完成评估 #1 问卷。
1 周后（+/- 1 周）将联系参与者以完成评估 #2 问卷。
参与者将在收到其遗传风险修正结果后 6 个月（+/- 3 周）联系以完成评估 #3 问卷。
将鼓励参与者使用经过批准的安全 REDCap 系统通过电子邮件完成评估 #2 和 #3
|
|
Phase 2:
Participants with a pathogenic/likely pathogenic variant in one of the following breast cancer predisposition genes: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2.
|
参与者将完成评估 #1 问卷。
1 周后（+/- 1 周）将联系参与者以完成评估 #2 问卷。
参与者将在收到其遗传风险修正结果后 6 个月（+/- 3 周）联系以完成评估 #3 问卷。
将鼓励参与者使用经过批准的安全 REDCap 系统通过电子邮件完成评估 #2 和 #3
Buccal swab sample
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
Number of participants that opt for preventive mastectomy or to pursue surveillance
大体时间：3 years
|
Hierarchical level modeling (HLM) will be implemented to assess the effect of genetic risk modifier testing on Decisional Conflict Scale score (DCS), allowing for baseline effects via a random intercept.
|
3 years
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Jada Hamilton, PhD, MPH、Memorial Sloan Kettering Cancer Center
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年1月4日
初级完成 (估计的)
2027年1月1日
研究完成 (估计的)
2027年1月1日
研究注册日期
首次提交
2018年1月5日
首先提交符合 QC 标准的
2018年1月5日
首次发布 (实际的)
2018年1月10日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月15日
最后验证
2026年5月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.