Svar på testning av genetiska riskmodifierare bland kvinnor med BRCA1/2-mutationer
15 maj 2026 uppdaterad av: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Syftet med denna studie är att beskriva hur kvinnor med BRCA1/2-mutationer reagerar på testning av genetiska riskmodifierare, och att undersöka hur de fattar beslut om sin sjukvård.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
806
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Jada Hamilton, PhD, MPH
- Telefonnummer: 646-888-0049
- E-post: hamiltoj@mskcc.org
Studera Kontakt Backup
- Namn: Mark Robson, MD
- Telefonnummer: 646-888-5486
Studieorter
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
- Rekrytering
- Dana Farber Cancer Institute (Data Collection Only)
-
Kontakt:
- Judy Garber, MD, MPH
- Telefonnummer: 617-632-5961
-
-
New Jersey
-
Basking Ridge, New Jersey, Förenta staterna, 07920
- Rekrytering
- Memorial Sloan-Kettering at Basking Ridge
-
Kontakt:
- Jada Hamilton, PhD, MPH
- Telefonnummer: 646-888-0049
-
-
New York
-
Commack, New York, Förenta staterna, 11725
- Rekrytering
- Memorial Sloan Kettering Commack
-
Kontakt:
- Jada Hamilton, PhD, MPH
- Telefonnummer: 646-888-0049
-
Harrison, New York, Förenta staterna, 10604
- Rekrytering
- Memorial Sloan Kettering Westchester
-
Kontakt:
- Jada Hamilton, PhD, MPH
- Telefonnummer: 646-888-0049
-
New York, New York, Förenta staterna, 10065
- Rekrytering
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
Kontakt:
- Jada Hamilton, PhD, MPH
- Telefonnummer: 646-888-0049
-
Huvudutredare:
- Jada Hamilton, PhD, MPH
-
Kontakt:
- Mark Robson, MD
- Telefonnummer: 646-888-5486
-
Uniondale, New York, Förenta staterna, 11553
- Rekrytering
- Memorial Sloan Kettering Nassau
-
Kontakt:
- Jade Hamilton, PhD, MPH
- Telefonnummer: 646-888-0049
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104-4283
- Rekrytering
- Abramson Cancer Center at University of Pennsylvania Medical Center (Data Collection Only)
-
Kontakt:
- Susan Domchek, MD
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
25 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Potentiella deltagare (dvs patienter som får ett positivt BRCA1/2-mutationsresultat) kommer att identifieras och kontaktas av sin primära genetiska rådgivare.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Kvinnlig patient, 25 år eller äldre (med tanke på att kvinnor under denna ålder i allmänhet inte rekommenderas att genomgå genetisk testning av BRCA1/2)
- Fullföljd fullständig sekvens eller riktad genetisk testning med en kliniskt bekräftad BRCA1 eller BRCA2 skadlig mutation identifierad
- Ingen personlig historia av bröstcancer
- Flytande engelska; undersökningarna utformades och validerades på engelska och är för närvarande inte tillgängliga på andra språk. Översättning av frågeformulär till andra språk skulle kräva att dessa åtgärders tillförlitlighet och giltighet återupprättades. Därför måste deltagarna kunna kommunicera på engelska för att kunna fylla i undersökningarna.
Exklusions kriterier:
- Tidigare mottagande av eventuell profylaktisk mastektomi.
- Allvarlig psykiatrisk sjukdom eller kognitiv funktionsnedsättning som enligt studiens eller studiepersonalens bedömning skulle utesluta studiedeltagande.
- Alla patienter som inte kan följa studieprocedurerna som fastställts av studiens utredare eller studiepersonalen.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Phase I: patients receiving a positive BRCA1/2 mutation result
All interested participants will provide a saliva sample for genetic risk modifier testing, and will complete Assessment #1 questionnaires.
Participants will be contacted 1 week later (+/- 1 week) to complete Assessment #2 questionnaires.
Participants will be contacted 6 months (+/- 3 weeks) following the receipt of their genetic risk modifier results to complete Assessment #3 questionnaires.
Participants will be encouraged to complete Assessments #2 and #3 via email using the secure, approved REDCap system
|
salvia prov
Deltagarna kommer att fylla i Assessment #1 frågeformulär.
Deltagarna kommer att kontaktas 1 vecka senare (+/- 1 vecka) för att fylla i Assessment #2 frågeformulär.
Deltagarna kommer att kontaktas 6 månader (+/- 3 veckor) efter mottagandet av resultaten av deras genetiska riskmodifierare för att fylla i Assessment #3 frågeformulär.
Deltagare kommer att uppmuntras att slutföra bedömningar #2 och #3 via e-post med det säkra, godkända REDCap-systemet
|
|
Phase 2:
Participants with a pathogenic/likely pathogenic variant in one of the following breast cancer predisposition genes: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2.
|
Deltagarna kommer att fylla i Assessment #1 frågeformulär.
Deltagarna kommer att kontaktas 1 vecka senare (+/- 1 vecka) för att fylla i Assessment #2 frågeformulär.
Deltagarna kommer att kontaktas 6 månader (+/- 3 veckor) efter mottagandet av resultaten av deras genetiska riskmodifierare för att fylla i Assessment #3 frågeformulär.
Deltagare kommer att uppmuntras att slutföra bedömningar #2 och #3 via e-post med det säkra, godkända REDCap-systemet
Buccal swab sample
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Number of participants that opt for preventive mastectomy or to pursue surveillance
Tidsram: 3 years
|
Hierarchical level modeling (HLM) will be implemented to assess the effect of genetic risk modifier testing on Decisional Conflict Scale score (DCS), allowing for baseline effects via a random intercept.
|
3 years
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Jada Hamilton, PhD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
4 januari 2018
Primärt slutförande (Beräknad)
1 januari 2027
Avslutad studie (Beräknad)
1 januari 2027
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
5 januari 2018
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
5 januari 2018
Första postat (Faktisk)
10 januari 2018
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
19 maj 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
15 maj 2026
Senast verifierad
1 maj 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 17-489
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .