Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Reacties op genetische risicomodificatietests bij vrouwen met BRCA1/2-mutaties

15 mei 2026 bijgewerkt door: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Het doel van deze studie is om te beschrijven hoe vrouwen met BRCA1/2-mutaties reageren op het testen van genetische risicomodificaties, en om te onderzoeken hoe zij beslissingen nemen over hun gezondheidszorg.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

806

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

  • Naam: Mark Robson, MD
  • Telefoonnummer: 646-888-5486

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Werving
        • Dana Farber Cancer Institute (Data Collection Only)
        • Contact:
          • Judy Garber, MD, MPH
          • Telefoonnummer: 617-632-5961
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Verenigde Staten, 07920
        • Werving
        • Memorial Sloan-Kettering at Basking Ridge
        • Contact:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Telefoonnummer: 646-888-0049
    • New York
      • Commack, New York, Verenigde Staten, 11725
        • Werving
        • Memorial Sloan Kettering Commack
        • Contact:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Telefoonnummer: 646-888-0049
      • Harrison, New York, Verenigde Staten, 10604
        • Werving
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
        • Contact:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Telefoonnummer: 646-888-0049
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10065
        • Werving
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Contact:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Telefoonnummer: 646-888-0049
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
        • Contact:
          • Mark Robson, MD
          • Telefoonnummer: 646-888-5486
      • Uniondale, New York, Verenigde Staten, 11553
        • Werving
        • Memorial Sloan Kettering Nassau
        • Contact:
          • Jade Hamilton, PhD, MPH
          • Telefoonnummer: 646-888-0049
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104-4283
        • Werving
        • Abramson Cancer Center at University of Pennsylvania Medical Center (Data Collection Only)
        • Contact:
          • Susan Domchek, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

25 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Potentiële deelnemers (d.w.z. patiënten die een positief BRCA1/2-mutatieresultaat ontvangen) zullen worden geïdentificeerd en benaderd door hun primaire genetisch adviseur.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Vrouwelijke patiënt, 25 jaar of ouder (aangezien vrouwen onder deze leeftijd over het algemeen niet worden aanbevolen om BRCA1/2 genetische tests te ondergaan)
  • Voltooide volledige sequentie of gerichte genetische tests met een klinisch bevestigde BRCA1- of BRCA2-schadelijke mutatie geïdentificeerd
  • Geen persoonlijke geschiedenis van borstkanker
  • Vloeiend Engels; de enquêtes zijn ontworpen en gevalideerd in het Engels en zijn momenteel niet beschikbaar in andere talen. Voor vertaling van vragenlijsten in andere talen zou de betrouwbaarheid en validiteit van deze maatregelen moeten worden hersteld. Daarom moeten deelnemers in het Engels kunnen communiceren om de enquêtes in te vullen.

Uitsluitingscriteria:

  • Eerdere ontvangst van een profylactische borstamputatie.
  • Ernstige psychiatrische ziekte of cognitieve stoornis die naar het oordeel van de onderzoeksonderzoekers of het onderzoekspersoneel deelname aan het onderzoek zou uitsluiten.
  • Alle patiënten die niet in staat zijn om te voldoen aan de onderzoeksprocedures zoals bepaald door de onderzoeksonderzoekers of het onderzoekspersoneel.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Phase I: patients receiving a positive BRCA1/2 mutation result
All interested participants will provide a saliva sample for genetic risk modifier testing, and will complete Assessment #1 questionnaires. Participants will be contacted 1 week later (+/- 1 week) to complete Assessment #2 questionnaires. Participants will be contacted 6 months (+/- 3 weeks) following the receipt of their genetic risk modifier results to complete Assessment #3 questionnaires. Participants will be encouraged to complete Assessments #2 and #3 via email using the secure, approved REDCap system
Ander: Salvia-monster
salvia monster
Gedragsmatig: Vragenlijsten
Deelnemers vullen Assessment #1 vragenlijsten in. De deelnemers worden 1 week later (+/- 1 week) gecontacteerd om Assessment #2-vragenlijsten in te vullen. Er wordt 6 maanden (+/- 3 weken) na ontvangst van de resultaten van hun genetische risicomodificator contact opgenomen met de deelnemers om Assessment #3-vragenlijsten in te vullen. Deelnemers worden aangemoedigd om Assessments #2 en #3 via e-mail te voltooien met behulp van het veilige, goedgekeurde REDCap-systeem
Phase 2:
Participants with a pathogenic/likely pathogenic variant in one of the following breast cancer predisposition genes: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2.
Gedragsmatig: Vragenlijsten
Deelnemers vullen Assessment #1 vragenlijsten in. De deelnemers worden 1 week later (+/- 1 week) gecontacteerd om Assessment #2-vragenlijsten in te vullen. Er wordt 6 maanden (+/- 3 weken) na ontvangst van de resultaten van hun genetische risicomodificator contact opgenomen met de deelnemers om Assessment #3-vragenlijsten in te vullen. Deelnemers worden aangemoedigd om Assessments #2 en #3 via e-mail te voltooien met behulp van het veilige, goedgekeurde REDCap-systeem
Ander: Buccal swab sample
Buccal swab sample

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Number of participants that opt for preventive mastectomy or to pursue surveillance
Tijdsspanne: 3 years
Hierarchical level modeling (HLM) will be implemented to assess the effect of genetic risk modifier testing on Decisional Conflict Scale score (DCS), allowing for baseline effects via a random intercept.
3 years

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Medewerkers

Phenogen Sciences

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Jada Hamilton, PhD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

4 januari 2018

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 januari 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 januari 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

10 januari 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

19 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 mei 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 17-489

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Genetische test

Klinische onderzoeken op Salvia-monster

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Congo

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren