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BRCA1/2 돌연변이가 있는 여성의 유전적 위험 수정자 검사에 대한 반응

2026년 5월 15일 업데이트: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
이 연구의 목적은 BRCA1/2 돌연변이가 있는 여성이 유전적 위험 조정자 검사에 어떻게 반응하는지 설명하고 그들이 건강 관리에 대한 결정을 내리는 방법을 조사하는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

806

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

  • 이름: Jada Hamilton, PhD, MPH
  • 전화번호: 646-888-0049
  • 이메일: hamiltoj@mskcc.org

연구 연락처 백업

  • 이름: Mark Robson, MD
  • 전화번호: 646-888-5486

연구 장소

  • 미국
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • 모병
        • Dana Farber Cancer Institute (Data Collection Only)
        • 연락하다:
          • Judy Garber, MD, MPH
          • 전화번호: 617-632-5961
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, 미국, 07920
        • 모병
        • Memorial Sloan-Kettering at Basking Ridge
        • 연락하다:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • 전화번호: 646-888-0049
    • New York
      • Commack, New York, 미국, 11725
        • 모병
        • Memorial Sloan Kettering Commack
        • 연락하다:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • 전화번호: 646-888-0049
      • Harrison, New York, 미국, 10604
        • 모병
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
        • 연락하다:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • 전화번호: 646-888-0049
      • New York, New York, 미국, 10065
        • 모병
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • 연락하다:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • 전화번호: 646-888-0049
        • 수석 연구원:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
        • 연락하다:
          • Mark Robson, MD
          • 전화번호: 646-888-5486
      • Uniondale, New York, 미국, 11553
        • 모병
        • Memorial Sloan Kettering Nassau
        • 연락하다:
          • Jade Hamilton, PhD, MPH
          • 전화번호: 646-888-0049
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104-4283
        • 모병
        • Abramson Cancer Center at University of Pennsylvania Medical Center (Data Collection Only)
        • 연락하다:
          • Susan Domchek, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

25년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

잠재적 참가자(즉, 양성 BRCA1/2 돌연변이 결과를 받은 환자)는 그들의 1차 유전 상담사가 식별하고 접근합니다.

설명

포함 기준:

  • 25세 이상의 여성 환자(이 연령 미만의 여성은 BRCA1/2 유전자 검사를 받는 것이 일반적으로 권장되지 않음)
  • 임상적으로 확인된 BRCA1 또는 BRCA2 유해 돌연변이가 확인된 완전한 전체 서열 또는 표적 유전자 검사
  • 유방암 개인력 없음
  • 영어에 능통함; 설문 조사는 영어로 설계 및 검증되었으며 현재 다른 언어로는 제공되지 않습니다. 설문지를 다른 언어로 번역하려면 이러한 측정의 신뢰성과 타당성을 재정립해야 합니다. 따라서 참가자는 설문 조사를 완료하기 위해 영어로 의사 소통을 할 수 있어야 합니다.

제외 기준:

  • 이전에 예방적 유방절제술을 받은 경우.
  • 연구 조사자 또는 연구 직원의 판단에 따라 연구 참여를 배제할 주요 정신 질환 또는 인지 장애.
  • 연구 조사자 또는 연구 직원이 결정한 연구 절차를 따를 수 없는 모든 환자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
Phase I: patients receiving a positive BRCA1/2 mutation result
All interested participants will provide a saliva sample for genetic risk modifier testing, and will complete Assessment #1 questionnaires. Participants will be contacted 1 week later (+/- 1 week) to complete Assessment #2 questionnaires. Participants will be contacted 6 months (+/- 3 weeks) following the receipt of their genetic risk modifier results to complete Assessment #3 questionnaires. Participants will be encouraged to complete Assessments #2 and #3 via email using the secure, approved REDCap system
다른: 샐비어 샘플
샐비어 샘플
행동: 설문지
참가자는 평가 #1 설문지를 작성합니다. 참가자는 평가 #2 설문지를 작성하기 위해 1주일 후(+/- 1주)에 연락을 받게 됩니다. 참가자는 평가 #3 설문지를 작성하기 위해 유전적 위험 수정자 결과를 받은 후 6개월(+/- 3주)에 연락을 받게 됩니다. 참가자는 안전하고 승인된 REDCap 시스템을 사용하여 이메일을 통해 평가 #2 및 #3을 완료하도록 권장됩니다.
Phase 2:
Participants with a pathogenic/likely pathogenic variant in one of the following breast cancer predisposition genes: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2.
행동: 설문지
참가자는 평가 #1 설문지를 작성합니다. 참가자는 평가 #2 설문지를 작성하기 위해 1주일 후(+/- 1주)에 연락을 받게 됩니다. 참가자는 평가 #3 설문지를 작성하기 위해 유전적 위험 수정자 결과를 받은 후 6개월(+/- 3주)에 연락을 받게 됩니다. 참가자는 안전하고 승인된 REDCap 시스템을 사용하여 이메일을 통해 평가 #2 및 #3을 완료하도록 권장됩니다.
다른: Buccal swab sample
Buccal swab sample

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Number of participants that opt for preventive mastectomy or to pursue surveillance
기간: 3 years
Hierarchical level modeling (HLM) will be implemented to assess the effect of genetic risk modifier testing on Decisional Conflict Scale score (DCS), allowing for baseline effects via a random intercept.
3 years

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

협력자

Phenogen Sciences

수사관

  • 수석 연구원: Jada Hamilton, PhD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 1월 4일

기본 완료 (추정된)

2027년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2018년 1월 5일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2018년 1월 5일

처음 게시됨 (실제)

2018년 1월 10일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 19일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 15일

마지막으로 확인됨

2026년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 17-489

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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