Respostas ao teste de modificador de risco genético entre mulheres com mutações BRCA1/2
15 de maio de 2026 atualizado por: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
O objetivo deste estudo é descrever como as mulheres com mutações BRCA1/2 reagem ao teste de modificador de risco genético e examinar como elas tomam decisões sobre seus cuidados de saúde.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
806
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Jada Hamilton, PhD, MPH
- Número de telefone: 646-888-0049
- E-mail: hamiltoj@mskcc.org
Estude backup de contato
- Nome: Mark Robson, MD
- Número de telefone: 646-888-5486
Locais de estudo
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Recrutamento
- Dana Farber Cancer Institute (Data Collection Only)
-
Contato:
- Judy Garber, MD, MPH
- Número de telefone: 617-632-5961
-
-
New Jersey
-
Basking Ridge, New Jersey, Estados Unidos, 07920
- Recrutamento
- Memorial Sloan-Kettering at Basking Ridge
-
Contato:
- Jada Hamilton, PhD, MPH
- Número de telefone: 646-888-0049
-
-
New York
-
Commack, New York, Estados Unidos, 11725
- Recrutamento
- Memorial Sloan Kettering Commack
-
Contato:
- Jada Hamilton, PhD, MPH
- Número de telefone: 646-888-0049
-
Harrison, New York, Estados Unidos, 10604
- Recrutamento
- Memorial Sloan Kettering Westchester
-
Contato:
- Jada Hamilton, PhD, MPH
- Número de telefone: 646-888-0049
-
New York, New York, Estados Unidos, 10065
- Recrutamento
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
Contato:
- Jada Hamilton, PhD, MPH
- Número de telefone: 646-888-0049
-
Investigador principal:
- Jada Hamilton, PhD, MPH
-
Contato:
- Mark Robson, MD
- Número de telefone: 646-888-5486
-
Uniondale, New York, Estados Unidos, 11553
- Recrutamento
- Memorial Sloan Kettering Nassau
-
Contato:
- Jade Hamilton, PhD, MPH
- Número de telefone: 646-888-0049
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104-4283
- Recrutamento
- Abramson Cancer Center at University of Pennsylvania Medical Center (Data Collection Only)
-
Contato:
- Susan Domchek, MD
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
25 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os participantes em potencial (ou seja, pacientes que receberam um resultado positivo da mutação BRCA1/2) serão identificados e abordados por seu conselheiro genético primário.
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente do sexo feminino, com idade igual ou superior a 25 anos (dado que mulheres abaixo dessa idade geralmente não são recomendadas para receber testes genéticos de BRCA1/2)
- Sequência completa completa ou teste genético direcionado com uma mutação deletéria BRCA1 ou BRCA2 clinicamente confirmada identificada
- Sem história pessoal de câncer de mama
- Inglês fluente; as pesquisas foram elaboradas e validadas em inglês e atualmente não estão disponíveis em outros idiomas. A tradução de questionários para outros idiomas exigiria o restabelecimento da confiabilidade e validade dessas medidas. Portanto, os participantes devem ser capazes de se comunicar em inglês para concluir as pesquisas.
Critério de exclusão:
- Recepção prévia de qualquer mastectomia profilática.
- Doença psiquiátrica grave ou comprometimento cognitivo que, no julgamento dos investigadores do estudo ou da equipe do estudo, impediria a participação no estudo.
- Quaisquer pacientes incapazes de cumprir os procedimentos do estudo, conforme determinado pelos investigadores do estudo ou pela equipe do estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Phase I: patients receiving a positive BRCA1/2 mutation result
All interested participants will provide a saliva sample for genetic risk modifier testing, and will complete Assessment #1 questionnaires.
Participants will be contacted 1 week later (+/- 1 week) to complete Assessment #2 questionnaires.
Participants will be contacted 6 months (+/- 3 weeks) following the receipt of their genetic risk modifier results to complete Assessment #3 questionnaires.
Participants will be encouraged to complete Assessments #2 and #3 via email using the secure, approved REDCap system
|
amostra de sálvia
Os participantes preencherão os questionários da Avaliação nº 1.
Os participantes serão contatados 1 semana depois (+/- 1 semana) para preencher os questionários da Avaliação nº 2.
Os participantes serão contatados 6 meses (+/- 3 semanas) após o recebimento dos resultados do modificador de risco genético para preencher os questionários da Avaliação nº 3.
Os participantes serão incentivados a concluir as avaliações nº 2 e nº 3 por e-mail usando o sistema REDCap seguro e aprovado
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|
Phase 2:
Participants with a pathogenic/likely pathogenic variant in one of the following breast cancer predisposition genes: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2.
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Os participantes preencherão os questionários da Avaliação nº 1.
Os participantes serão contatados 1 semana depois (+/- 1 semana) para preencher os questionários da Avaliação nº 2.
Os participantes serão contatados 6 meses (+/- 3 semanas) após o recebimento dos resultados do modificador de risco genético para preencher os questionários da Avaliação nº 3.
Os participantes serão incentivados a concluir as avaliações nº 2 e nº 3 por e-mail usando o sistema REDCap seguro e aprovado
Buccal swab sample
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Number of participants that opt for preventive mastectomy or to pursue surveillance
Prazo: 3 years
|
Hierarchical level modeling (HLM) will be implemented to assess the effect of genetic risk modifier testing on Decisional Conflict Scale score (DCS), allowing for baseline effects via a random intercept.
|
3 years
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Jada Hamilton, PhD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
4 de janeiro de 2018
Conclusão Primária (Estimado)
1 de janeiro de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de janeiro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
5 de janeiro de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
5 de janeiro de 2018
Primeira postagem (Real)
10 de janeiro de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
19 de maio de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
15 de maio de 2026
Última verificação
1 de maio de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 17-489
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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