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Risposte al test del modificatore di rischio genetico tra le donne con mutazioni BRCA1/2

15 maggio 2026 aggiornato da: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Lo scopo di questo studio è descrivere come le donne con mutazioni BRCA1/2 reagiscono ai test sui modificatori di rischio genetico ed esaminare come prendono decisioni sulla loro assistenza sanitaria.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

806

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Jada Hamilton, PhD, MPH
  • Numero di telefono: 646-888-0049
  • Email: hamiltoj@mskcc.org

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Mark Robson, MD
  • Numero di telefono: 646-888-5486

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Reclutamento
        • Dana Farber Cancer Institute (Data Collection Only)
        • Contatto:
          • Judy Garber, MD, MPH
          • Numero di telefono: 617-632-5961
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Stati Uniti, 07920
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan-Kettering at Basking Ridge
        • Contatto:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-0049
    • New York
      • Commack, New York, Stati Uniti, 11725
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Commack
        • Contatto:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-0049
      • Harrison, New York, Stati Uniti, 10604
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
        • Contatto:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-0049
      • New York, New York, Stati Uniti, 10065
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Contatto:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-0049
        • Investigatore principale:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
        • Contatto:
          • Mark Robson, MD
          • Numero di telefono: 646-888-5486
      • Uniondale, New York, Stati Uniti, 11553
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Nassau
        • Contatto:
          • Jade Hamilton, PhD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-0049
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104-4283
        • Reclutamento
        • Abramson Cancer Center at University of Pennsylvania Medical Center (Data Collection Only)
        • Contatto:
          • Susan Domchek, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

25 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I potenziali partecipanti (cioè i pazienti che ricevono un risultato positivo per la mutazione BRCA1/2) saranno identificati e contattati dal loro primario consulente genetico.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente di sesso femminile, età pari o superiore a 25 anni (dato che alle donne di età inferiore a questa età non è generalmente raccomandato di sottoporsi al test genetico BRCA1/2)
  • Sequenza completa completata o test genetici mirati con identificazione di una mutazione deleteria BRCA1 o BRCA2 clinicamente confermata
  • Nessuna storia personale di cancro al seno
  • Inglese fluente; i sondaggi sono stati progettati e validati in inglese e non sono attualmente disponibili in altre lingue. La traduzione dei questionari in altre lingue richiederebbe di ristabilire l'attendibilità e la validità di queste misure. Pertanto, i partecipanti devono essere in grado di comunicare in inglese per completare i sondaggi.

Criteri di esclusione:

  • Ricevuta precedente di qualsiasi mastectomia profilattica.
  • Malattia psichiatrica grave o deterioramento cognitivo che, a giudizio dei ricercatori dello studio o del personale dello studio, precluderebbe la partecipazione allo studio.
  • Tutti i pazienti che non sono in grado di rispettare le procedure dello studio come determinato dai ricercatori dello studio o dal personale dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Phase I: patients receiving a positive BRCA1/2 mutation result
All interested participants will provide a saliva sample for genetic risk modifier testing, and will complete Assessment #1 questionnaires. Participants will be contacted 1 week later (+/- 1 week) to complete Assessment #2 questionnaires. Participants will be contacted 6 months (+/- 3 weeks) following the receipt of their genetic risk modifier results to complete Assessment #3 questionnaires. Participants will be encouraged to complete Assessments #2 and #3 via email using the secure, approved REDCap system
Altro: Campione di salvia
campione di salvia
Comportamentale: Questionari
I partecipanti completeranno i questionari di valutazione n. 1. I partecipanti verranno contattati 1 settimana dopo (+/- 1 settimana) per completare i questionari di valutazione n. 2. I partecipanti verranno contattati 6 mesi (+/- 3 settimane) dopo la ricezione dei risultati del loro modificatore di rischio genetico per completare i questionari di valutazione n. I partecipanti saranno incoraggiati a completare le valutazioni n. 2 e n. 3 via e-mail utilizzando il sistema sicuro e approvato REDCap
Phase 2:
Participants with a pathogenic/likely pathogenic variant in one of the following breast cancer predisposition genes: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2.
Comportamentale: Questionari
I partecipanti completeranno i questionari di valutazione n. 1. I partecipanti verranno contattati 1 settimana dopo (+/- 1 settimana) per completare i questionari di valutazione n. 2. I partecipanti verranno contattati 6 mesi (+/- 3 settimane) dopo la ricezione dei risultati del loro modificatore di rischio genetico per completare i questionari di valutazione n. I partecipanti saranno incoraggiati a completare le valutazioni n. 2 e n. 3 via e-mail utilizzando il sistema sicuro e approvato REDCap
Altro: Buccal swab sample
Buccal swab sample

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Number of participants that opt for preventive mastectomy or to pursue surveillance
Lasso di tempo: 3 years
Hierarchical level modeling (HLM) will be implemented to assess the effect of genetic risk modifier testing on Decisional Conflict Scale score (DCS), allowing for baseline effects via a random intercept.
3 years

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Collaboratori

Phenogen Sciences

Investigatori

  • Investigatore principale: Jada Hamilton, PhD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

4 gennaio 2018

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 gennaio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 gennaio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

10 gennaio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 17-489

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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Prove cliniche su Campione di salvia

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