Reakce na testování modifikátorů genetického rizika u žen s mutacemi BRCA1/2
15. května 2026 aktualizováno: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Účelem této studie je popsat, jak ženy s mutacemi BRCA1/2 reagují na testování genetických modifikátorů rizika, a prozkoumat, jak se rozhodují o své zdravotní péči.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
806
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Jada Hamilton, PhD, MPH
- Telefonní číslo: 646-888-0049
- E-mail: hamiltoj@mskcc.org
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Mark Robson, MD
- Telefonní číslo: 646-888-5486
Studijní místa
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Nábor
- Dana Farber Cancer Institute (Data Collection Only)
-
Kontakt:
- Judy Garber, MD, MPH
- Telefonní číslo: 617-632-5961
-
-
New Jersey
-
Basking Ridge, New Jersey, Spojené státy, 07920
- Nábor
- Memorial Sloan-Kettering at Basking Ridge
-
Kontakt:
- Jada Hamilton, PhD, MPH
- Telefonní číslo: 646-888-0049
-
-
New York
-
Commack, New York, Spojené státy, 11725
- Nábor
- Memorial Sloan Kettering Commack
-
Kontakt:
- Jada Hamilton, PhD, MPH
- Telefonní číslo: 646-888-0049
-
Harrison, New York, Spojené státy, 10604
- Nábor
- Memorial Sloan Kettering Westchester
-
Kontakt:
- Jada Hamilton, PhD, MPH
- Telefonní číslo: 646-888-0049
-
New York, New York, Spojené státy, 10065
- Nábor
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
Kontakt:
- Jada Hamilton, PhD, MPH
- Telefonní číslo: 646-888-0049
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jada Hamilton, PhD, MPH
-
Kontakt:
- Mark Robson, MD
- Telefonní číslo: 646-888-5486
-
Uniondale, New York, Spojené státy, 11553
- Nábor
- Memorial Sloan Kettering Nassau
-
Kontakt:
- Jade Hamilton, PhD, MPH
- Telefonní číslo: 646-888-0049
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104-4283
- Nábor
- Abramson Cancer Center at University of Pennsylvania Medical Center (Data Collection Only)
-
Kontakt:
- Susan Domchek, MD
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
25 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Potenciální účastníci (tj. pacienti s pozitivním výsledkem mutace BRCA1/2) budou identifikováni a osloveni jejich primárním genetickým poradcem.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacientka ve věku 25 let nebo starší (vzhledem k tomu, že ženám v tomto věku se obecně nedoporučuje genetické testování BRCA1/2)
- Dokončená úplná sekvence nebo cílené genetické testování s identifikovanou klinicky potvrzenou škodlivou mutací BRCA1 nebo BRCA2
- Žádná osobní anamnéza rakoviny prsu
- Plynně anglicky; průzkumy byly navrženy a ověřeny v angličtině a v současné době nejsou dostupné v jiných jazycích. Překlad dotazníků do jiných jazyků by vyžadoval obnovení spolehlivosti a platnosti těchto opatření. Účastníci proto musí být schopni komunikovat v angličtině, aby mohli dotazníky vyplnit.
Kritéria vyloučení:
- Předchozí přijetí jakékoli profylaktické mastektomie.
- Závažné psychiatrické onemocnění nebo kognitivní porucha, které by podle úsudku zkoušejících nebo pracovníků studie vylučovaly účast ve studii.
- Všichni pacienti, kteří nejsou schopni dodržet postupy studie, jak určili zkoušející studie nebo zaměstnanci studie.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Phase I: patients receiving a positive BRCA1/2 mutation result
All interested participants will provide a saliva sample for genetic risk modifier testing, and will complete Assessment #1 questionnaires.
Participants will be contacted 1 week later (+/- 1 week) to complete Assessment #2 questionnaires.
Participants will be contacted 6 months (+/- 3 weeks) following the receipt of their genetic risk modifier results to complete Assessment #3 questionnaires.
Participants will be encouraged to complete Assessments #2 and #3 via email using the secure, approved REDCap system
|
vzorek šalvěje
Účastníci vyplní dotazníky Assessment #1.
Účastníci budou kontaktováni o 1 týden později (+/- 1 týden), aby vyplnili dotazníky hodnocení č. 2.
Účastníci budou kontaktováni 6 měsíců (+/- 3 týdny) po obdržení výsledků jejich modifikátorů genetického rizika, aby vyplnili dotazníky hodnocení č. 3.
Účastníci budou vyzváni, aby dokončili hodnocení #2 a #3 prostřednictvím e-mailu pomocí zabezpečeného schváleného systému REDCap
|
|
Phase 2:
Participants with a pathogenic/likely pathogenic variant in one of the following breast cancer predisposition genes: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2.
|
Účastníci vyplní dotazníky Assessment #1.
Účastníci budou kontaktováni o 1 týden později (+/- 1 týden), aby vyplnili dotazníky hodnocení č. 2.
Účastníci budou kontaktováni 6 měsíců (+/- 3 týdny) po obdržení výsledků jejich modifikátorů genetického rizika, aby vyplnili dotazníky hodnocení č. 3.
Účastníci budou vyzváni, aby dokončili hodnocení #2 a #3 prostřednictvím e-mailu pomocí zabezpečeného schváleného systému REDCap
Buccal swab sample
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Number of participants that opt for preventive mastectomy or to pursue surveillance
Časové okno: 3 years
|
Hierarchical level modeling (HLM) will be implemented to assess the effect of genetic risk modifier testing on Decisional Conflict Scale score (DCS), allowing for baseline effects via a random intercept.
|
3 years
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Jada Hamilton, PhD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
4. ledna 2018
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. ledna 2027
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. ledna 2027
Termíny zápisu do studia
První předloženo
5. ledna 2018
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
5. ledna 2018
První zveřejněno (Aktuální)
10. ledna 2018
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
19. května 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
15. května 2026
Naposledy ověřeno
1. května 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 17-489
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Vzorek šalvěje
-
Hillel Yaffe Medical CenterNeznámý