Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Ответы на тестирование модификаторов генетического риска среди женщин с мутациями BRCA1/2

15 мая 2026 г. обновлено: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Цель этого исследования — описать, как женщины с мутациями BRCA1/2 реагируют на тестирование модификаторов генетического риска, и изучить, как они принимают решения о своем медицинском обслуживании.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

806

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Jada Hamilton, PhD, MPH
  • Номер телефона: 646-888-0049
  • Электронная почта: hamiltoj@mskcc.org

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Mark Robson, MD
  • Номер телефона: 646-888-5486

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
        • Рекрутинг
        • Dana Farber Cancer Institute (Data Collection Only)
        • Контакт:
          • Judy Garber, MD, MPH
          • Номер телефона: 617-632-5961
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Соединенные Штаты, 07920
        • Рекрутинг
        • Memorial Sloan-Kettering at Basking Ridge
        • Контакт:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Номер телефона: 646-888-0049
    • New York
      • Commack, New York, Соединенные Штаты, 11725
        • Рекрутинг
        • Memorial Sloan Kettering Commack
        • Контакт:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Номер телефона: 646-888-0049
      • Harrison, New York, Соединенные Штаты, 10604
        • Рекрутинг
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
        • Контакт:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Номер телефона: 646-888-0049
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10065
        • Рекрутинг
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Контакт:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Номер телефона: 646-888-0049
        • Главный следователь:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
        • Контакт:
          • Mark Robson, MD
          • Номер телефона: 646-888-5486
      • Uniondale, New York, Соединенные Штаты, 11553
        • Рекрутинг
        • Memorial Sloan Kettering Nassau
        • Контакт:
          • Jade Hamilton, PhD, MPH
          • Номер телефона: 646-888-0049
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104-4283
        • Рекрутинг
        • Abramson Cancer Center at University of Pennsylvania Medical Center (Data Collection Only)
        • Контакт:
          • Susan Domchek, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

25 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Потенциальные участники (т. е. пациенты, получившие положительный результат мутации BRCA1/2) будут определены и с ними свяжется их основной генетический консультант.

Описание

Критерии включения:

  • Пациентка женского пола в возрасте 25 лет и старше (учитывая, что женщинам младше этого возраста обычно не рекомендуется проходить генетическое тестирование на BRCA1/2).
  • Завершенное полное секвенирование или целевое генетическое тестирование с выявленной клинически подтвержденной вредной мутацией BRCA1 или BRCA2.
  • Отсутствие в анамнезе рака молочной железы
  • свободно владеет английским языком; опросы были разработаны и утверждены на английском языке и в настоящее время недоступны на других языках. Перевод вопросников на другие языки потребует восстановления надежности и достоверности этих показателей. Таким образом, участники должны быть в состоянии общаться на английском языке, чтобы заполнить опросы.

Критерий исключения:

  • Предшествующее получение любой профилактической мастэктомии.
  • Серьезное психическое заболевание или когнитивное расстройство, которые, по мнению исследователей или сотрудников исследования, исключают участие в исследовании.
  • Любые пациенты, которые не могут соблюдать процедуры исследования, установленные исследователями или персоналом исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Phase I: patients receiving a positive BRCA1/2 mutation result
All interested participants will provide a saliva sample for genetic risk modifier testing, and will complete Assessment #1 questionnaires. Participants will be contacted 1 week later (+/- 1 week) to complete Assessment #2 questionnaires. Participants will be contacted 6 months (+/- 3 weeks) following the receipt of their genetic risk modifier results to complete Assessment #3 questionnaires. Participants will be encouraged to complete Assessments #2 and #3 via email using the secure, approved REDCap system
Другой: Образец шалфея
образец шалфея
Поведенческий: Анкеты
Участники заполнят анкеты Оценки №1. С участниками свяжутся через 1 неделю (+/- 1 неделя) для заполнения вопросников Оценки №2. С участниками свяжутся через 6 месяцев (+/- 3 недели) после получения результатов их модификаторов генетического риска для заполнения вопросников Оценки №3. Участникам будет предложено заполнить Оценки № 2 и № 3 по электронной почте, используя безопасную, утвержденную систему REDCap.
Phase 2:
Participants with a pathogenic/likely pathogenic variant in one of the following breast cancer predisposition genes: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2.
Поведенческий: Анкеты
Участники заполнят анкеты Оценки №1. С участниками свяжутся через 1 неделю (+/- 1 неделя) для заполнения вопросников Оценки №2. С участниками свяжутся через 6 месяцев (+/- 3 недели) после получения результатов их модификаторов генетического риска для заполнения вопросников Оценки №3. Участникам будет предложено заполнить Оценки № 2 и № 3 по электронной почте, используя безопасную, утвержденную систему REDCap.
Другой: Buccal swab sample
Buccal swab sample

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Number of participants that opt for preventive mastectomy or to pursue surveillance
Временное ограничение: 3 years
Hierarchical level modeling (HLM) will be implemented to assess the effect of genetic risk modifier testing on Decisional Conflict Scale score (DCS), allowing for baseline effects via a random intercept.
3 years

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Соавторы

Phenogen Sciences

Следователи

  • Главный следователь: Jada Hamilton, PhD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

4 января 2018 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

5 января 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

5 января 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

10 января 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

19 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

15 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 мая 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 17-489

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Образец шалфея

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Albania

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться