Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Reaktiot geneettisen riskin modifikaattoritestaukseen naisilla, joilla on BRCA1/2-mutaatioita

perjantai 15. toukokuuta 2026 päivittänyt: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kuvata, kuinka naiset, joilla on BRCA1/2-mutaatioita, reagoivat geneettisen riskin muuntajatestaukseen, ja tutkia, kuinka he tekevät päätöksiä terveydenhuollon suhteen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

806

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Jada Hamilton, PhD, MPH
  • Puhelinnumero: 646-888-0049
  • Sähköposti: hamiltoj@mskcc.org

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Mark Robson, MD
  • Puhelinnumero: 646-888-5486

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Rekrytointi
        • Dana Farber Cancer Institute (Data Collection Only)
        • Ottaa yhteyttä:
          • Judy Garber, MD, MPH
          • Puhelinnumero: 617-632-5961
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Yhdysvallat, 07920
        • Rekrytointi
        • Memorial Sloan-Kettering at Basking Ridge
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Puhelinnumero: 646-888-0049
    • New York
      • Commack, New York, Yhdysvallat, 11725
        • Rekrytointi
        • Memorial Sloan Kettering Commack
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Puhelinnumero: 646-888-0049
      • Harrison, New York, Yhdysvallat, 10604
        • Rekrytointi
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Puhelinnumero: 646-888-0049
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10065
        • Rekrytointi
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Puhelinnumero: 646-888-0049
        • Päätutkija:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
        • Ottaa yhteyttä:
          • Mark Robson, MD
          • Puhelinnumero: 646-888-5486
      • Uniondale, New York, Yhdysvallat, 11553
        • Rekrytointi
        • Memorial Sloan Kettering Nassau
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jade Hamilton, PhD, MPH
          • Puhelinnumero: 646-888-0049
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104-4283
        • Rekrytointi
        • Abramson Cancer Center at University of Pennsylvania Medical Center (Data Collection Only)
        • Ottaa yhteyttä:
          • Susan Domchek, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

25 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potentiaaliset osallistujat (eli potilaat, jotka saavat positiivisen BRCA1/2-mutaatiotuloksen) tunnistavat ja lähestyvät heidän ensisijaista geneettistä neuvonantajaansa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Naispotilas, vähintään 25-vuotias (koska tämän ikäisille naisille ei yleensä suositella BRCA1/2-geenitestiä)
  • Valmis täydellinen sekvenssi tai kohdennettu geneettinen testaus kliinisesti vahvistetulla haitallisella BRCA1- tai BRCA2-mutaatiolla tunnistettu
  • Ei henkilökohtaista rintasyöpähistoriaa
  • englantia sujuvasti; Kyselyt suunniteltiin ja validoitiin englanniksi, eivätkä ne ole tällä hetkellä saatavilla muilla kielillä. Kyselylomakkeiden kääntäminen muille kielille edellyttäisi näiden toimenpiteiden luotettavuuden ja pätevyyden palauttamista. Siksi osallistujien on kyettävä kommunikoimaan englanniksi voidakseen täyttää kyselyt.

Poissulkemiskriteerit:

  • Aiempi ennaltaehkäisevä mastektomia.
  • Vakava psykiatrinen sairaus tai kognitiivinen häiriö, joka tutkimuksen tutkijoiden tai tutkimushenkilöstön arvion mukaan estäisi tutkimukseen osallistumisen.
  • Kaikki potilaat, jotka eivät pysty noudattamaan tutkimuksen tutkijoiden tai tutkimushenkilöstön määrittämiä tutkimusmenettelyjä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Phase I: patients receiving a positive BRCA1/2 mutation result
All interested participants will provide a saliva sample for genetic risk modifier testing, and will complete Assessment #1 questionnaires. Participants will be contacted 1 week later (+/- 1 week) to complete Assessment #2 questionnaires. Participants will be contacted 6 months (+/- 3 weeks) following the receipt of their genetic risk modifier results to complete Assessment #3 questionnaires. Participants will be encouraged to complete Assessments #2 and #3 via email using the secure, approved REDCap system
Muut: Salvia näyte
salvia näyte
Käyttäytyminen: Kyselylomakkeet
Osallistujat täyttävät Assessment #1 -kyselylomakkeet. Osallistujiin otetaan yhteyttä 1 viikkoa myöhemmin (+/- 1 viikko) Arviointi #2 -kyselylomakkeiden täyttämiseksi. Osallistujiin otetaan yhteyttä 6 kuukautta (+/- 3 viikkoa) geneettisen riskin muuntajan tulosten vastaanottamisesta arvioinnin #3 kyselylomakkeiden täyttämiseksi. Osallistujia rohkaistaan ​​suorittamaan arvioinnit 2 ja 3 sähköpostitse käyttämällä turvallista, hyväksyttyä REDCap-järjestelmää
Phase 2:
Participants with a pathogenic/likely pathogenic variant in one of the following breast cancer predisposition genes: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2.
Käyttäytyminen: Kyselylomakkeet
Osallistujat täyttävät Assessment #1 -kyselylomakkeet. Osallistujiin otetaan yhteyttä 1 viikkoa myöhemmin (+/- 1 viikko) Arviointi #2 -kyselylomakkeiden täyttämiseksi. Osallistujiin otetaan yhteyttä 6 kuukautta (+/- 3 viikkoa) geneettisen riskin muuntajan tulosten vastaanottamisesta arvioinnin #3 kyselylomakkeiden täyttämiseksi. Osallistujia rohkaistaan ​​suorittamaan arvioinnit 2 ja 3 sähköpostitse käyttämällä turvallista, hyväksyttyä REDCap-järjestelmää
Muut: Buccal swab sample
Buccal swab sample

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Number of participants that opt for preventive mastectomy or to pursue surveillance
Aikaikkuna: 3 years
Hierarchical level modeling (HLM) will be implemented to assess the effect of genetic risk modifier testing on Decisional Conflict Scale score (DCS), allowing for baseline effects via a random intercept.
3 years

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Yhteistyökumppanit

Phenogen Sciences

Tutkijat

  • Päätutkija: Jada Hamilton, PhD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 4. tammikuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. tammikuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. tammikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 5. tammikuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 5. tammikuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 10. tammikuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 19. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 15. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 17-489

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Geneettinen testaus

Kliiniset tutkimukset Salvia näyte

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Cyprus

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa