Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A BRCA1/2 mutációval rendelkező nők genetikai kockázatmódosító vizsgálatára adott válaszok

2026. május 15. frissítette: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy leírja, hogyan reagálnak a BRCA1/2 mutációval rendelkező nők a genetikai kockázatmódosító tesztekre, és megvizsgálja, hogyan hoznak döntéseket egészségügyi ellátásukkal kapcsolatban.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

806

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

  • Név: Mark Robson, MD
  • Telefonszám: 646-888-5486

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
        • Toborzás
        • Dana Farber Cancer Institute (Data Collection Only)
        • Kapcsolatba lépni:
          • Judy Garber, MD, MPH
          • Telefonszám: 617-632-5961
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Egyesült Államok, 07920
        • Toborzás
        • Memorial Sloan-Kettering at Basking Ridge
        • Kapcsolatba lépni:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Telefonszám: 646-888-0049
    • New York
      • Commack, New York, Egyesült Államok, 11725
        • Toborzás
        • Memorial Sloan Kettering Commack
        • Kapcsolatba lépni:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Telefonszám: 646-888-0049
      • Harrison, New York, Egyesült Államok, 10604
        • Toborzás
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
        • Kapcsolatba lépni:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Telefonszám: 646-888-0049
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10065
        • Toborzás
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • Telefonszám: 646-888-0049
        • Kutatásvezető:
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
        • Kapcsolatba lépni:
          • Mark Robson, MD
          • Telefonszám: 646-888-5486
      • Uniondale, New York, Egyesült Államok, 11553
        • Toborzás
        • Memorial Sloan Kettering Nassau
        • Kapcsolatba lépni:
          • Jade Hamilton, PhD, MPH
          • Telefonszám: 646-888-0049
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104-4283
        • Toborzás
        • Abramson Cancer Center at University of Pennsylvania Medical Center (Data Collection Only)
        • Kapcsolatba lépni:
          • Susan Domchek, MD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

25 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A potenciális résztvevőket (azaz a BRCA1/2 mutáció pozitív eredményét kapó betegeket) elsődleges genetikai tanácsadójuk azonosítja és felkeresi.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Nőbeteg, 25 éves vagy idősebb (tekintettel arra, hogy az ennél fiatalabb nőknek általában nem ajánlott BRCA1/2 genetikai vizsgálatot végezni)
  • Befejezett teljes szekvencia vagy célzott genetikai vizsgálat klinikailag megerősített BRCA1 vagy BRCA2 káros mutációval azonosítva
  • Nincs emlőrák személyes előzménye
  • folyékonyan beszél angolul; a felméréseket angol nyelven tervezték és validálták, és jelenleg más nyelveken nem érhetők el. A kérdőívek más nyelvekre történő lefordítása megköveteli ezen intézkedések megbízhatóságának és érvényességének helyreállítását. Ezért a résztvevőknek tudniuk kell angolul kommunikálni a felmérések kitöltéséhez.

Kizárási kritériumok:

  • Bármilyen profilaktikus mastectomia korábbi átvétele.
  • Súlyos pszichiátriai betegség vagy kognitív károsodás, amely a vizsgálatot végzők vagy a vizsgálati személyzet megítélése szerint kizárná a vizsgálatban való részvételt.
  • Minden olyan beteg, aki nem képes betartani a vizsgálatot végzők vagy a vizsgálati személyzet által meghatározott vizsgálati eljárásokat.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Phase I: patients receiving a positive BRCA1/2 mutation result
All interested participants will provide a saliva sample for genetic risk modifier testing, and will complete Assessment #1 questionnaires. Participants will be contacted 1 week later (+/- 1 week) to complete Assessment #2 questionnaires. Participants will be contacted 6 months (+/- 3 weeks) following the receipt of their genetic risk modifier results to complete Assessment #3 questionnaires. Participants will be encouraged to complete Assessments #2 and #3 via email using the secure, approved REDCap system
Egyéb: Salvia minta
salvia minta
Viselkedési: Kérdőívek
A résztvevők kitöltik az 1. értékelési kérdőíveket. A résztvevőkkel 1 héttel később (+/- 1 hét) felvesszük a kapcsolatot, hogy kitöltsék a 2. értékelés kérdőívét. A résztvevőkkel 6 hónappal (+/- 3 hét) a genetikai kockázat módosító eredményeik kézhezvételét követően felvesszük a kapcsolatot, hogy kitöltsék a 3. értékelési kérdőívet. A résztvevőket arra biztatjuk, hogy a 2. és 3. számú értékelést e-mailben töltsék ki a biztonságos, jóváhagyott REDCap rendszer segítségével.
Phase 2:
Participants with a pathogenic/likely pathogenic variant in one of the following breast cancer predisposition genes: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2.
Viselkedési: Kérdőívek
A résztvevők kitöltik az 1. értékelési kérdőíveket. A résztvevőkkel 1 héttel később (+/- 1 hét) felvesszük a kapcsolatot, hogy kitöltsék a 2. értékelés kérdőívét. A résztvevőkkel 6 hónappal (+/- 3 hét) a genetikai kockázat módosító eredményeik kézhezvételét követően felvesszük a kapcsolatot, hogy kitöltsék a 3. értékelési kérdőívet. A résztvevőket arra biztatjuk, hogy a 2. és 3. számú értékelést e-mailben töltsék ki a biztonságos, jóváhagyott REDCap rendszer segítségével.
Egyéb: Buccal swab sample
Buccal swab sample

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Number of participants that opt for preventive mastectomy or to pursue surveillance
Időkeret: 3 years
Hierarchical level modeling (HLM) will be implemented to assess the effect of genetic risk modifier testing on Decisional Conflict Scale score (DCS), allowing for baseline effects via a random intercept.
3 years

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Együttműködők

Phenogen Sciences

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Jada Hamilton, PhD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. január 4.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. január 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. január 5.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. január 5.

Első közzététel (Tényleges)

2018. január 10.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. május 19.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. május 15.

Utolsó ellenőrzés

2026. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 17-489

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel