Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Hydrops: diagnozowanie i ponowne definiowanie wyników dzięki precyzyjnym badaniom (HyDROPS)

15 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: University of California, San Francisco
Jest to krajowe, prospektywne badanie mające na celu zbadanie genetycznej etiologii nieimmunologicznego obrzęku płodu (NIHF) i innych wad wrodzonych. Co najmniej połowa prenatalnie zdiagnozowanych przypadków NIHF pozostaje o nieznanej etiologii po standardowej obróbce, a znaczna część innych wad wrodzonych również pozostaje o nieznanej etiologii. Badacze wykonują sekwencjonowanie egzomu (ES) dla dotkniętego płodu lub noworodka w niewyjaśnionych przypadkach, a także rejestrują przypadki z genetycznym wyjaśnieniem, aby reprezentować pełne spektrum chorób leżących u podstaw NIHF i innych wad wrodzonych.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Do 1:1700 ciąż jest dotkniętych nieimmunologicznym obrzękiem płodu (NIHF), a stan ten wiąże się ze znacznym ryzykiem okołoporodowym, od porodu przedwczesnego po zespół Ballantyne'a (zwierciadło matczyne), poród martwego płodu i śmierć noworodka. Wady wrodzone dotykają 1:33 ciąż i są główną przyczyną śmierci niemowląt (przyczyniając się do około 20% zgonów niemowląt). Badacze wykonują sekwencjonowanie egzomu (ES) dla dotkniętego płodu lub noworodka w niewyjaśnionych przypadkach, a także rejestrują przypadki z genetycznym wyjaśnieniem, aby reprezentować pełne spektrum chorób leżących u podstaw NIHF i innych wad wrodzonych.

Rejestracja na to badanie jest otwarta na zaproszenie. Oprócz wykonywania ES, badacze prospektywnie zbierają dane kliniczne dotyczące wszystkich przypadków NIHF i innych wad wrodzonych, w tym dane demograficzne, historię medyczną i położniczą, przebieg prenatalny i porodowy oraz wyniki poporodowe.

Szczegółowe cele badawcze obejmują:

  1. Tworzenie rejestru danych klinicznych dla przypadków NIHF i innych wad wrodzonych.
  2. Zbadaj warianty genetyczne leżące u podstaw NIHF i innych wad wrodzonych za pośrednictwem ES.

  3. Scharakteryzuj cechy i skutki chorób genetycznych objawiających się NIHF i innymi wadami wrodzonymi.

    • W szczególności badacze koncentrują się na rejestrowaniu przypadków zwiększonej przezierności karku, torbielowatego wodniaka, nieprawidłowego zbierania płynu płodowego (nawet pojedynczych przedziałów płynowych, takich jak izolowany wysięk opłucnowy) i/lub szczerego NIHF.

Badania te dostarczą nowych informacji na temat częstotliwości i rodzajów zaburzeń genetycznych u płodów i noworodków z rozpoznaniem NIHF i innych wad wrodzonych, umożliwiając usługodawcom dokładniejsze doradztwo w zakresie rokowania i indywidualizacji opieki okołoporodowej. Informacje te ułatwią również rodzicom podejmowanie świadomych decyzji, pozwolą zespołowi opieki przewidzieć określone potrzeby okołoporodowe i umożliwią bardziej precyzyjne doradztwo dla rodziców na temat ryzyka nawrotu NIHF i innych wad wrodzonych. Ponadto badania ułatwią realizację przyszłych celów, takich jak nowatorskie terapie płodowe w przypadku chorób genetycznych.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

500

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143
        • University of California, San Francisco

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 55 lat (Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pojedyncze lub dwukosmówkowe ciąże bliźniacze, które zostały zdiagnozowane prenatalnie z nieimmunologicznym obrzękiem płodu (NIHF) lub inną wadą wrodzoną. Przypadki z nieprawidłowościami chromosomalnymi, próbki poporodowe i martwe urodzenia będą nadal uwzględniane.

Kryteria wyłączenia:

  • Jednokosmówkowe ciąże bliźniacze i przypadki obrzęku płodu, które są przypisywane alloimmunizacji krwinkami czerwonymi (z powodu obrzęku płodu spowodowanego różnymi procesami patofizjologicznymi).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Sekwencjonowanie egzomu
Jest tylko jedno ramię tego badania. Wszystkim zarejestrowanym uczestnikom z niewyjaśnioną wadą NIHF lub inną wadą wrodzoną zostanie zaproponowane sekwencjonowanie eksomu chorego płodu lub noworodka. Więcej informacji można znaleźć w sekcji Projektowanie Studiów.
Test diagnostyczny: Sekwencjonowanie egzomu
Ekspansywne badanie genetyczne wykonywane dla chorego płodu lub noworodka.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Warianty genetyczne wykryte za pomocą sekwencjonowania egzomu, które implikują chorobę genetyczną leżącą u podstaw nieimmunologicznego obrzęku płodu (NIHF) i innych wad wrodzonych.
Ramy czasowe: Czas oczekiwania na wyniki sekwencjonowania egzomu wynosi 2-4 tygodnie w przypadku trwających ciąż i żywych niemowląt oraz 8-12 tygodni w przypadku porodów martwych, aborcji i zgonów niemowląt.
Zarówno NIHF, jak i wady wrodzone mogą być spowodowane różnymi wariantami genetycznymi, o których naukowcy wciąż dowiadują się więcej. Sekwencjonowanie egzomu dostarczy informacji o konkretnych wariantach genetycznych występujących w przypadku NIHF i innych wad wrodzonych oraz o konkretnych chorobach związanych z tymi wariantami. Badacze określą odsetek przypadków zaobserwowanych w kontekście określonych wariantów genetycznych i skorelują wyniki fenotypowe z określonymi genotypami.
Czas oczekiwania na wyniki sekwencjonowania egzomu wynosi 2-4 tygodnie w przypadku trwających ciąż i żywych niemowląt oraz 8-12 tygodni w przypadku porodów martwych, aborcji i zgonów niemowląt.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of California, San Francisco

Współpracownicy

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)
Fetal Health Foundation

Śledczy

  • Główny śledczy: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
  • Główny śledczy: Teresa Sparks, MD, MAS, University of California, San Francisco

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

11 października 2018

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lutego 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 stycznia 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 stycznia 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

26 stycznia 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HydropsUCSF
  • 5K12HD001262 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Dane pozbawione elementów umożliwiających identyfikację będą udostępniane wyłącznie zgodnie z przepisami NIH/NICHD, ponieważ grant badań nad zdrowiem reprodukcyjnym kobiet (WRHR) jest źródłem finansowania tego badania i jest współsponsorowany przez te organy.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Tak

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Hydrops płodu

Badania kliniczne na Sekwencjonowanie egzomu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Iran

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj