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Hydrops: Ergebnisse mit Präzisionsstudie diagnostizieren und neu definieren (HyDROPS)

15. April 2026 aktualisiert von: University of California, San Francisco
Dies ist eine nationale, prospektive Studie zur Untersuchung der genetischen Ursachen des nicht-immunen Hydrops fetalis (NIHF) und anderer Geburtsfehler. Mindestens die Hälfte der pränatal diagnostizierten NIHF-Fälle bleibt nach der Standarduntersuchung von unbekannter Ätiologie, und ein beträchtlicher Anteil anderer Geburtsfehler bleibt ebenfalls von unbekannter Ätiologie. Die Ermittler führen in ungeklärten Fällen eine Exomsequenzierung (ES) für den betroffenen Fötus oder Neugeborenen durch und nehmen Fälle mit einer genetischen Erklärung auf, um das gesamte Spektrum der Krankheiten darzustellen, die NIHF und anderen Geburtsfehlern zugrunde liegen.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Bis zu 1:1700 Schwangerschaften sind vom nicht-immunen Hydrops fetalis (NIHF) betroffen, und dieser Zustand ist mit erheblichen perinatalen Risiken verbunden, die von Frühgeburt bis zum Ballantyne-Syndrom (mütterlicher Spiegel), Totgeburt und Tod des Neugeborenen reichen. Geburtsfehler betreffen 1:33-Schwangerschaften und sind die häufigste Todesursache bei Säuglingen (sie tragen zu etwa 20 % der Todesfälle bei Säuglingen bei). Die Ermittler führen in ungeklärten Fällen eine Exomsequenzierung (ES) für den betroffenen Fötus oder Neugeborenen durch und nehmen Fälle mit einer genetischen Erklärung auf, um das gesamte Spektrum der Krankheiten darzustellen, die NIHF und anderen Geburtsfehlern zugrunde liegen.

Diese Studie ist offen für die Einschreibung auf Einladung. Zusätzlich zur Durchführung von ES sammeln die Prüfärzte prospektiv klinische Daten zu allen Fällen von NIHF und anderen Geburtsfehlern, einschließlich demografischer Daten, medizinischer und geburtshilflicher Vorgeschichte, pränatalem und Geburtsverlauf sowie postnataler Ergebnisse.

Zu den konkreten Forschungszielen gehören:

  1. Erstellen Sie ein Register klinischer Daten für Fälle von NIHF und anderen Geburtsfehlern.
  2. Untersuchen Sie genetische Varianten, die NIHF und anderen Geburtsfehlern zugrunde liegen, über ES.

  3. Charakterisieren Sie die Merkmale und Folgen von genetischen Erkrankungen, die mit NIHF und anderen Geburtsfehlern einhergehen.

    • Insbesondere konzentrieren sich die Forscher auf die Aufnahme von Fällen mit erhöhter Nackentransparenz, zystischem Hygrom, abnormaler fötaler Flüssigkeitsansammlung (sogar einzelne Flüssigkeitskompartimente wie isolierter Pleuraerguss) und/oder offenem NIHF.

Diese Forschung wird neue Informationen über die Häufigkeit und Arten von genetischen Störungen bei Föten und Neugeborenen mit einer Diagnose von NIHF und anderen Geburtsfehlern liefern, die es den Anbietern ermöglichen, genauer über die Prognose zu beraten und die perinatale Versorgung zu individualisieren. Diese Informationen erleichtern den Eltern auch eine informierte Entscheidungsfindung, ermöglichen es dem Pflegeteam, spezifische perinatale Bedürfnisse vorherzusehen, und ermöglichen eine genauere Beratung der Eltern über das Risiko eines erneuten Auftretens von NIHF und anderen Geburtsfehlern. Darüber hinaus wird die Forschung zukünftige Ziele wie neuartige fötale Therapien für genetische Krankheiten erleichtern.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

500

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143
        • University of California, San Francisco

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 55 Jahre (Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Einlings- oder dichoriale Zwillingsschwangerschaften, bei denen pränatal ein nicht-immunologischer Hydrops fetalis (NIHF) oder ein anderer Geburtsfehler diagnostiziert wurde. Fälle mit Chromosomenanomalien, postnatalen Proben und Totgeburten werden weiterhin eingeschlossen.

Ausschlusskriterien:

  • Monochoriale Zwillingsschwangerschaften und Fälle von Hydrops fetalis, die auf eine Erythrozyten-Alloimmunisierung zurückzuführen sind (aufgrund von Hydrops fetalis, verursacht durch verschiedene pathophysiologische Prozesse).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Exom-Sequenzierung
Es gibt nur einen Arm dieser Studie. Allen eingeschriebenen Teilnehmern mit ungeklärter NIHF oder anderen Geburtsfehlern wird eine Exomsequenzierung für den betroffenen Fötus oder Neugeborenen angeboten. Weitere Einzelheiten finden Sie im Abschnitt Studiendesign.
Diagnosetest: Exom-Sequenzierung
Ausführlicher Gentest für den betroffenen Fötus oder Neugeborenen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bei der Exomsequenzierung entdeckte genetische Varianten, die auf eine genetische Erkrankung hinweisen, die dem nicht-immunen Hydrops fetalis (NIHF) und anderen Geburtsfehlern zugrunde liegt.
Zeitfenster: Die Bearbeitungszeit für die Ergebnisse der Exomsequenzierung beträgt 2-4 Wochen für laufende Schwangerschaften und lebende Säuglinge und 8-12 Wochen für Totgeburten, Abtreibungen und Todesfälle von Säuglingen.
Sowohl NIHF als auch Geburtsfehler können durch eine Vielzahl von genetischen Varianten verursacht werden, über die Forscher immer mehr lernen. Die Exomsequenzierung wird Informationen über die spezifischen genetischen Varianten liefern, die in Fällen von NIHF und anderen Geburtsfehlern vorhanden sind, und über die spezifischen Krankheiten, die durch diese Varianten impliziert sind. Die Ermittler werden den Anteil der Fälle bestimmen, die in der Umgebung bestimmter genetischer Varianten beobachtet wurden, und die phänotypischen Ergebnisse mit bestimmten Genotypen korrelieren.
Die Bearbeitungszeit für die Ergebnisse der Exomsequenzierung beträgt 2-4 Wochen für laufende Schwangerschaften und lebende Säuglinge und 8-12 Wochen für Totgeburten, Abtreibungen und Todesfälle von Säuglingen.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of California, San Francisco

Mitarbeiter

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)
Fetal Health Foundation

Ermittler

  • Hauptermittler: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
  • Hauptermittler: Teresa Sparks, MD, MAS, University of California, San Francisco

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

11. Oktober 2018

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Februar 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. Januar 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. Januar 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. Januar 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

17. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • HydropsUCSF
  • 5K12HD001262 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Anonymisierte Daten werden nur in Übereinstimmung mit den NIH/NICHD-Bestimmungen weitergegeben, da das Stipendium der Women's Reproductive Health Research (WRHR) eine Finanzierungsquelle für diese Studie ist und von diesen Einrichtungen mitgesponsert wird.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Ja

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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