Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hydrops: Diagnostika a předefinování výsledků pomocí přesné studie (HyDROPS)

15. dubna 2026 aktualizováno: University of California, San Francisco
Toto je národní prospektivní studie navržená ke zkoumání genetické etiologie neimunitního hydropsu fetalis (NIHF) a dalších vrozených vad. Nejméně polovina prenatálně diagnostikovaných případů NIHF zůstává po standardním vyšetření neznámé etiologie a podstatná část dalších vrozených vad zůstává rovněž neznámé etiologie. Vyšetřovatelé provádějí sekvenování exomů (ES) pro postižený plod nebo novorozence v nevysvětlených případech a také zapisují případy s genetickým vysvětlením, které představují celé spektrum onemocnění, které jsou základem NIHF a dalších vrozených vad.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Až 1:1700 těhotenství je ovlivněno neimunitním hydropsem fetalis (NIHF) a tento stav je spojen s významnými perinatálními riziky od předčasného porodu po Ballantyneův (mateřský zrcadlový) syndrom, mrtvé narození a neonatální úmrtí. Vrozené vady postihují 1:33 těhotenství a jsou hlavní příčinou úmrtí kojenců (přispívají k přibližně 20 % úmrtí kojenců). Vyšetřovatelé provádějí sekvenování exomů (ES) pro postižený plod nebo novorozence v nevysvětlených případech a také zapisují případy s genetickým vysvětlením, které představují celé spektrum onemocnění, které jsou základem NIHF a dalších vrozených vad.

Tato studie je otevřena pro zápis na pozvání. Kromě provádění ES shromažďují vyšetřovatelé prospektivně klinická data o všech případech NIHF a dalších vrozených vad, včetně demografie, lékařské a porodnické anamnézy, prenatálního a porodního průběhu a postnatálních výsledků.

Mezi specifické výzkumné cíle patří:

  1. Vytvořte registr klinických dat pro případy NIHF a dalších vrozených vad.
  2. Prozkoumejte genetické varianty, které jsou základem NIHF a dalších vrozených vad prostřednictvím ES.

  3. Charakterizujte rysy a výsledky genetických onemocnění projevujících se NIHF a dalšími vrozenými vadami.

    • Konkrétně se výzkumníci zaměřují na zapisování případů zvýšené šíjové translucence, cystického hygromu, abnormálního shromažďování fetální tekutiny (dokonce i jednotlivých kompartmentů tekutiny, jako je izolovaný pleurální výpotek) a/nebo upřímné NIHF.

Tento výzkum přispěje novými informacemi o frekvenci a typech genetických poruch u plodů a novorozenců s diagnózou NIHF a dalších vrozených vad, což poskytovatelům umožní přesněji poradit ohledně prognózy a individualizovat perinatální péči. Tyto informace také usnadní informované rozhodování rodičů, umožní pečujícímu týmu předvídat specifické perinatální potřeby a umožní přesnější poradenství pro rodiče o rizicích recidivy NIHF a dalších vrozených vad. Výzkum dále usnadní budoucí cíle, jako jsou nové fetální terapie genetických chorob.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

500

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94143
        • University of California, San Francisco

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 55 let (Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jednočetná nebo dvoučetná těhotenství s dvojčaty, která jsou prenatálně diagnostikována s neimunitním hydropsem fetalis (NIHF) nebo jinou vrozenou vadou. Případy s chromozomálními abnormalitami, postnatální vzorky a mrtvě narozené děti budou stále zahrnuty.

Kritéria vyloučení:

  • Monochoriální dvojčetná těhotenství a případy hydrops fetalis, které jsou připisovány aloimunizaci červených krvinek (kvůli hydropsu fetalis způsobenému různými patofyziologickými procesy).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Exomové sekvenování
Tato studie má pouze jednu větev. Všem zapsaným účastníkům s nevysvětlenou NIHF nebo jinou vrozenou vadou bude nabídnuto sekvenování exomu pro postižený plod nebo novorozence. Další podrobnosti naleznete v části Návrh studie.
Diagnostický test: Exomové sekvenování
Expanzivní genetický test prováděný u postiženého plodu nebo novorozence.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genetické varianty detekované exomovým sekvenováním, které implikují genetické onemocnění, které je základem neimunitního hydropsu fetalis (NIHF) a dalších vrozených vad.
Časové okno: Doba obratu pro výsledky sekvenování exomu je 2–4 týdny u probíhajících těhotenství a živých kojenců a 8–12 týdnů u mrtvě narozených dětí, ukončení těhotenství a úmrtí kojenců.
Jak NIHF, tak vrozené vady mohou být způsobeny řadou genetických variant, o kterých se výzkumníci stále více dozvídají. Sekvenování exomů poskytne informace o specifických genetických variantách přítomných v případech NIHF a jiných vrozených vad a o specifických chorobách, které tyto varianty zahrnují. Badatelé určí podíl případů pozorovaných v nastavení konkrétních genetických variant a budou korelovat fenotypové výsledky se specifickými genotypy.
Doba obratu pro výsledky sekvenování exomu je 2–4 týdny u probíhajících těhotenství a živých kojenců a 8–12 týdnů u mrtvě narozených dětí, ukončení těhotenství a úmrtí kojenců.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of California, San Francisco

Spolupracovníci

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)
Fetal Health Foundation

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
  • Vrchní vyšetřovatel: Teresa Sparks, MD, MAS, University of California, San Francisco

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

11. října 2018

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. února 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. ledna 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. ledna 2018

První zveřejněno (Aktuální)

26. ledna 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

17. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • HydropsUCSF
  • 5K12HD001262 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Neidentifikovaná data budou sdílena pouze v souladu s předpisy NIH/NICHD, protože grant Výzkumu reprodukčního zdraví žen (WRHR) je zdrojem financování této studie a je spolufinancován těmito orgány.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ano

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Hydrops Fetalis

Klinické studie na Exomové sekvenování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Lebanon

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit