Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Hydrops: diagnose stellen en resultaten opnieuw definiëren met precisieonderzoek (HyDROPS)

15 april 2026 bijgewerkt door: University of California, San Francisco
Dit is een nationale, prospectieve studie die is opgezet om de genetische etiologieën van niet-immune hydrops foetalis (NIHF) en andere geboorteafwijkingen te onderzoeken. Minstens de helft van de prenataal gediagnosticeerde NIHF-gevallen blijft van onbekende etiologie na standaardonderzoek, en een aanzienlijk deel van andere geboorteafwijkingen blijft ook van onbekende etiologie. De onderzoekers voeren exome-sequencing (ES) uit voor de aangetaste foetus of neonaat in onverklaarde gevallen, en schrijven ook gevallen in met een genetische verklaring om het volledige spectrum van ziekten die ten grondslag liggen aan NIHF en andere geboorteafwijkingen weer te geven.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Tot 1:1700 zwangerschappen worden getroffen door niet-immune hydrops foetalis (NIHF), en deze aandoening gaat gepaard met aanzienlijke perinatale risico's, variërend van vroeggeboorte tot het Ballantyne-syndroom (maternale spiegel), doodgeboorte en neonatale dood. Geboorteafwijkingen komen voor bij 1:33 zwangerschappen en zijn de belangrijkste oorzaak van kindersterfte (wat bijdraagt ​​aan ongeveer 20% van de kindersterfte). De onderzoekers voeren exome-sequencing (ES) uit voor de aangetaste foetus of neonaat in onverklaarde gevallen, en schrijven ook gevallen in met een genetische verklaring om het volledige spectrum van ziekten die ten grondslag liggen aan NIHF en andere geboorteafwijkingen weer te geven.

Deze studie staat open voor inschrijving op uitnodiging. Naast het uitvoeren van ES, verzamelen de onderzoekers prospectief klinische gegevens over alle gevallen van NIHF en andere geboorteafwijkingen, waaronder demografische gegevens, medische en verloskundige geschiedenis, prenataal en bevallingsverloop en postnatale uitkomsten.

De specifieke onderzoeksdoelen zijn onder meer:

  1. Creëer een register van klinische gegevens voor gevallen van NIHF en andere aangeboren afwijkingen.
  2. Onderzoek genetische varianten die ten grondslag liggen aan NIHF en andere aangeboren afwijkingen via ES.

  3. Karakteriseer de kenmerken en uitkomsten van genetische ziekten die zich presenteren met NIHF en andere geboorteafwijkingen.

    • In het bijzonder richten de onderzoekers zich op het registreren van gevallen van verhoogde nekplooimeting, cystische hygroma, abnormale foetale vochtophoping (zelfs afzonderlijke vloeistofcompartimenten zoals geïsoleerde pleurale effusie) en/of openhartige NIHF.

Dit onderzoek zal nieuwe informatie opleveren over de frequentie en soorten genetische aandoeningen bij foetussen en pasgeborenen met een diagnose van NIHF en andere geboorteafwijkingen, waardoor zorgverleners nauwkeuriger kunnen adviseren over de prognose en perinatale zorg kunnen individualiseren. Deze informatie zal ook de geïnformeerde besluitvorming voor ouders vergemakkelijken, het zorgteam in staat stellen te anticiperen op specifieke perinatale behoeften en een preciezere advisering voor de ouders mogelijk maken over herhalingsrisico's voor NIHF en andere aangeboren afwijkingen. Verder zal het onderzoek toekomstige doelen vergemakkelijken, zoals nieuwe foetale therapieën voor genetische ziekten.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

500

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143
        • University of California, San Francisco

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 55 jaar (Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Eenling of dichorionische tweelingzwangerschappen die prenataal worden gediagnosticeerd met niet-immune hydrops foetalis (NIHF) of een ander geboorteafwijking. Gevallen met chromosomale afwijkingen, postnatale monsters en doodgeboorte worden nog steeds opgenomen.

Uitsluitingscriteria:

  • Monochoriale tweelingzwangerschappen en gevallen van hydrops foetalis die worden toegeschreven aan allo-immunisatie van rode bloedcellen (vanwege hydrops foetalis veroorzaakt door verschillende pathofysiologische processen).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Exome-sequencing
Er is slechts één tak van deze studie. Alle ingeschreven deelnemers met onverklaarde NIHF of een ander geboorteafwijking krijgen exome-sequencing aangeboden voor de getroffen foetus of neonaat. Raadpleeg het gedeelte Studieontwerp voor meer informatie.
Diagnostische toets: Exome-sequencing
Uitgebreide genetische test uitgevoerd voor aangetaste foetus of pasgeborene.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Genetische varianten gedetecteerd met exome-sequencing die een genetische ziekte impliceren die ten grondslag ligt aan niet-immune hydrops foetalis (NIHF) en andere geboorteafwijkingen.
Tijdsspanne: De doorlooptijd voor exome-sequencingresultaten is 2-4 weken voor doorgaande zwangerschappen en levende baby's, en is 8-12 weken voor doodgeboorten, abortus en overlijden van baby's.
Zowel NIHF als geboorteafwijkingen kunnen worden veroorzaakt door een verscheidenheid aan genetische varianten waarover onderzoekers steeds meer leren. Exome-sequencing zal informatie opleveren over de specifieke genetische varianten die aanwezig zijn in gevallen van NIHF en andere aangeboren afwijkingen, en over de specifieke ziekten die door deze varianten worden geïmpliceerd. Onderzoekers zullen het aandeel van de gevallen bepalen dat wordt gezien in de setting van bepaalde genetische varianten, en zullen fenotypische uitkomsten correleren met specifieke genotypen.
De doorlooptijd voor exome-sequencingresultaten is 2-4 weken voor doorgaande zwangerschappen en levende baby's, en is 8-12 weken voor doodgeboorten, abortus en overlijden van baby's.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of California, San Francisco

Medewerkers

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)
Fetal Health Foundation

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
  • Hoofdonderzoeker: Teresa Sparks, MD, MAS, University of California, San Francisco

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

11 oktober 2018

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 februari 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 januari 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 januari 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

26 januari 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

17 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • HydropsUCSF
  • 5K12HD001262 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Geanonimiseerde gegevens zullen alleen worden gedeeld in overeenstemming met de NIH/NICHD-voorschriften, aangezien de subsidie ​​voor onderzoek naar reproductieve gezondheid van vrouwen (WRHR) een financieringsbron is voor deze studie en mede wordt gesponsord door deze instanties.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Ja

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Hydrops Foetalis

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Madagascar

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren