Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Hydrops: Diagnostisera och omdefiniera resultat med precisionsstudie (HyDROPS)

15 april 2026 uppdaterad av: University of California, San Francisco
Detta är en nationell, prospektiv studie utformad för att undersöka de genetiska etiologierna för icke-immun hydrops fetalis (NIHF) och andra fosterskador. Minst hälften av prenatalt diagnostiserade NIHF-fall kvarstår av okänd etiologi efter standardupparbetning, och en betydande del av andra fosterskador kvarstår också av okänd etiologi. Utredarna utför exome-sekvensering (ES) för det drabbade fostret eller nyfödda i oförklarade fall, samt registrerar fall med en genetisk förklaring för att representera hela spektrumet av sjukdomar som ligger bakom NIHF och andra fosterskador.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Upp till 1:1700 graviditeter påverkas av icke-immun hydrops fetalis (NIHF), och detta tillstånd är förknippat med betydande perinatala risker, allt från för tidig födsel till Ballantyne (moderns spegel) syndrom, dödfödsel och neonatal död. Födelsedefekter påverkar graviditeter 1:33 och är den främsta orsaken till spädbarnsdöd (som bidrar till cirka 20 % av spädbarnsdödsfall). Utredarna utför exome-sekvensering (ES) för det drabbade fostret eller nyfödda i oförklarade fall, samt registrerar fall med en genetisk förklaring för att representera hela spektrumet av sjukdomar som ligger bakom NIHF och andra fosterskador.

Denna studie är öppen för anmälan på inbjudan. Förutom att utföra ES, samlar utredarna in kliniska data prospektivt om alla fall av NIHF och andra fosterskador, inklusive demografi, medicinsk och obstetrisk historia, prenatalt och förlossningsförlopp och postnatala resultat.

De specifika forskningsmålen inkluderar:

  1. Skapa register över kliniska data för fall av NIHF och andra fosterskador.
  2. Undersök genetiska varianter bakom NIHF och andra fosterskador via ES.

  3. Karakterisera egenskaperna och resultaten av genetiska sjukdomar med NIHF och andra fosterskador.

    • I synnerhet är forskarna fokuserade på att registrera fall av ökad nackgenomskinlighet, cystisk hygroma, onormal fostervätskeuppsamling (även enstaka vätskekompartment som isolerad pleurautgjutning) och/eller uppriktig NIHF.

Denna forskning kommer att bidra med ny information om frekvensen och typerna av genetiska störningar hos foster och nyfödda med diagnosen NIHF och andra fosterskador, vilket gör det möjligt för vårdgivare att ge mer exakt råd om prognos och individualisera perinatal vård. Denna information kommer också att underlätta informerat beslutsfattande för föräldrar, göra det möjligt för vårdteamet att förutse specifika perinatala behov och möjliggöra mer exakt rådgivning för föräldrarna om återfallsrisker för NIHF och andra fosterskador. Vidare kommer forskningen att underlätta framtida mål såsom nya fosterterapier för genetiska sjukdomar.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

500

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94143
        • University of California, San Francisco

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 55 år (Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Ensamstående eller dikorioniska tvillinggraviditeter som diagnostiseras prenatalt med icke-immun hydrops fetalis (NIHF) eller annan fosterskada. Fall med kromosomavvikelser, postnatala prover och dödfödslar kommer fortfarande att inkluderas.

Exklusions kriterier:

  • Monokorioniska tvillinggraviditeter och fall av hydrops fetalis som tillskrivs alloimmunisering av röda blodkroppar (på grund av hydrops fetalis orsakad av olika patofysiologiska processer).

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Exome-sekvensering
Det finns bara en del av denna studie. Alla inskrivna deltagare med oförklarad NIHF eller annan fosterskada kommer att erbjudas exome-sekvensering för det drabbade fostret eller nyfödda. Se avsnittet Studiedesign för ytterligare information.
Diagnostiskt test: Exome-sekvensering
Expansivt genetiskt test utfört för påverkat foster eller nyfödd.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genetiska varianter detekterade med exomsekvensering som implicerar en genetisk sjukdom som ligger bakom icke-immun hydrops fetalis (NIHF) och andra fosterskador.
Tidsram: Omvändningstiden för exome-sekvenseringsresultat är 2-4 veckor för pågående graviditeter och levande spädbarn, och är 8-12 veckor för dödfödslar, avbrott och spädbarns bortgång.
Både NIHF och fosterskador kan orsakas av en mängd olika genetiska varianter som forskare fortsätter att lära sig mer om. Exome-sekvensering kommer att ge information om de specifika genetiska varianter som finns i fall av NIHF och andra fosterskador, och om de specifika sjukdomar som är inblandade i dessa varianter. Utredarna kommer att bestämma andelen fall som ses i samband med särskilda genetiska varianter och kommer att korrelera fenotypiska resultat med specifika genotyper.
Omvändningstiden för exome-sekvenseringsresultat är 2-4 veckor för pågående graviditeter och levande spädbarn, och är 8-12 veckor för dödfödslar, avbrott och spädbarns bortgång.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of California, San Francisco

Samarbetspartners

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)
Fetal Health Foundation

Utredare

  • Huvudutredare: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
  • Huvudutredare: Teresa Sparks, MD, MAS, University of California, San Francisco

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

11 oktober 2018

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 februari 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 januari 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 januari 2018

Första postat (Faktisk)

26 januari 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • HydropsUCSF
  • 5K12HD001262 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Avidentifierade data kommer endast att delas i enlighet med NIH/NICHD-föreskrifter eftersom bidraget Women's Reproductive Health Research (WRHR) är en finansieringskälla för denna studie och är medsponsrad av dessa organ.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Ja

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera