Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Hydrops: Az eredmények diagnosztizálása és újradefiniálása precíziós vizsgálattal (HyDROPS)

2026. április 15. frissítette: University of California, San Francisco
Ez egy országos, prospektív tanulmány, amelynek célja a non-immun hydrops fetalis (NIHF) és más születési rendellenességek genetikai etiológiájának vizsgálata. A prenatálisan diagnosztizált NIHF esetek legalább fele ismeretlen etiológiájú marad a standard feldolgozás után, és az egyéb születési rendellenességek jelentős része is ismeretlen etiológiájú marad. A nyomozók exome szekvenálást (ES) végeznek az érintett magzat vagy újszülött számára megmagyarázhatatlan esetekben, valamint olyan genetikai magyarázattal rendelkező eseteket regisztrálnak, amelyek az NIHF és más születési rendellenességek hátterében álló betegségek teljes spektrumát reprezentálják.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Akár 1:1700 terhességet érint a non-immun hydrops fetalis (NIHF), és ez az állapot jelentős perinatális kockázattal jár, a koraszüléstől a Ballantyne (anyai tükör) szindrómáig, halvaszületésig és újszülöttkori halálozásig. A születési rendellenességek az 1:33 terhességet érintik, és a csecsemőhalálozás vezető okát jelentik (a csecsemőhalálozások körülbelül 20%-ához járulnak hozzá). A nyomozók exome szekvenálást (ES) végeznek az érintett magzat vagy újszülött számára megmagyarázhatatlan esetekben, valamint olyan genetikai magyarázattal rendelkező eseteket regisztrálnak, amelyek az NIHF és más születési rendellenességek hátterében álló betegségek teljes spektrumát reprezentálják.

Ez a tanulmány meghívásos beiratkozásra nyitva áll. Az ES elvégzése mellett a vizsgálók prospektív klinikai adatokat gyűjtenek az NIHF és más születési rendellenességek minden esetéről, beleértve a demográfiai adatokat, az orvosi és szülészeti anamnézist, a szülés előtti és szülési lefolyást, valamint a szülés utáni eredményeket.

A konkrét kutatási célok a következők:

  1. Klinikai adatok nyilvántartásának létrehozása az NIHF és más születési rendellenességek eseteiről.
  2. Vizsgálja meg az NIHF és más születési rendellenességek hátterében álló genetikai változatokat ES-n keresztül.

  3. Jellemezze az NIHF-vel és más születési rendellenességekkel járó genetikai betegségek jellemzőit és kimenetelét.

    • A kutatók különösen a megnövekedett nyaki áttetszőség, cisztás higroma, rendellenes magzati folyadékgyülem (akár egyetlen folyadékrekesz, például izolált pleurális folyadékgyülem) és/vagy nyílt NIHF eseteinek felvételére összpontosítanak.

Ez a kutatás új információkkal szolgál majd az NIHF-ben és más születési rendellenességekben diagnosztizált magzatok és újszülöttek genetikai rendellenességeinek gyakoriságáról és típusairól, lehetővé téve a szolgáltatók számára, hogy pontosabban tájékoztassák a prognózist és személyre szabják a perinatális ellátást. Ez az információ megkönnyíti a szülők tájékozott döntéshozatalát, lehetővé teszi a gondozói csapat számára, hogy előre jelezze a specifikus perinatális szükségleteket, és pontosabb tanácsadást nyújt a szülők számára az NIHF és más születési rendellenességek kiújulásának kockázatairól. Ezenkívül a kutatás elősegíti a jövőbeli célok elérését, például a genetikai betegségek új magzati terápiáit.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

500

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • San Francisco, California, Egyesült Államok, 94143
        • University of California, San Francisco

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Singletonok vagy dichorionic ikerterhesség, amelyet prenatálisan diagnosztizáltak nem-immun hydrops fetalis-szal (NIHF) vagy más születési rendellenességgel. A kromoszóma-rendellenességekkel járó esetek, a szülés utáni minták és a halvaszületések továbbra is szerepelni fognak.

Kizárási kritériumok:

  • Monochorionic ikerterhesség és hydrops fetalis esetek, amelyek a vörösvértestek alloimmunizációjának tulajdoníthatók (különböző patofiziológiai folyamatok által okozott hydrops fetalis miatt).

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Exome szekvenálás
Ennek a tanulmánynak csak egy része van. Minden beiratkozott résztvevőnek, akinek megmagyarázhatatlan NIHF-je vagy más születési rendellenessége van, exome szekvenálást kínálnak az érintett magzat vagy újszülött számára. További részletekért tekintse meg a Tanulmánytervezés részt.
Diagnosztikai vizsgálat: Exome szekvenálás
Az érintett magzatra vagy újszülöttre kiterjedt genetikai vizsgálat.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az exome szekvenálással kimutatott genetikai variánsok, amelyek a nem-immun hydrops fetalis (NIHF) és más születési rendellenességek hátterében álló genetikai betegségre utalnak.
Időkeret: Az exome szekvenálás eredményeinek átfutási ideje 2-4 hét folyamatban lévő terhességek és élő csecsemők esetén, és 8-12 hét halvaszületések, terhességmegszakítások és csecsemőhalálok esetén.
Mind az NIHF-et, mind a születési rendellenességeket számos genetikai változat okozhatja, amelyekről a kutatók folyamatosan tanulnak. Az exome szekvenálás információt szolgáltat az NIHF és más születési rendellenességek esetén jelenlévő specifikus genetikai variánsokról, valamint az ezen variánsok által kiváltott specifikus betegségekről. A kutatók meghatározzák az esetek arányát az egyes genetikai változatok hátterében, és a fenotípusos kimeneteleket specifikus genotípusokkal korrelálják.
Az exome szekvenálás eredményeinek átfutási ideje 2-4 hét folyamatban lévő terhességek és élő csecsemők esetén, és 8-12 hét halvaszületések, terhességmegszakítások és csecsemőhalálok esetén.

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of California, San Francisco

Együttműködők

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)
Fetal Health Foundation

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
  • Kutatásvezető: Teresa Sparks, MD, MAS, University of California, San Francisco

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. október 11.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. február 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. január 10.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. január 20.

Első közzététel (Tényleges)

2018. január 26.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. április 17.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. április 15.

Utolsó ellenőrzés

2026. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • HydropsUCSF
  • 5K12HD001262 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

IPD terv leírása

Az azonosítatlan adatok csak az NIH/NICHD előírásainak megfelelően kerülnek megosztásra, mivel a női reproduktív egészségügyi kutatások (WRHR) támogatása ennek a tanulmánynak a finanszírozási forrása, és e szervek társszponzorálják.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Igen

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel