Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hydrops: Diagnosticering og omdefinering af resultater med præcisionsundersøgelse (HyDROPS)

15. april 2026 opdateret af: University of California, San Francisco
Dette er en national, prospektiv undersøgelse designet til at undersøge de genetiske ætiologier af ikke-immun hydrops fetalis (NIHF) og andre fødselsdefekter. Mindst halvdelen af ​​prænatalt diagnosticerede NIHF-tilfælde forbliver af ukendt ætiologi efter standardbearbejdning, og en betydelig del af andre fødselsdefekter forbliver også af ukendt ætiologi. Efterforskerne udfører exome-sekventering (ES) for det berørte foster eller nyfødte i uforklarlige tilfælde, samt indskriver tilfælde med en genetisk forklaring, der repræsenterer hele spektret af sygdomme, der ligger til grund for NIHF og andre fødselsdefekter.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Op til 1:1700 graviditeter er påvirket af ikke-immun hydrops fetalis (NIHF), og denne tilstand er forbundet med betydelige perinatale risici lige fra for tidlig fødsel til Ballantyne (maternal spejl) syndrom, dødfødsel og neonatal død. Fødselsdefekter påvirker 1:33 graviditeter og er den største årsag til spædbørnsdød (bidrager til ca. 20 % af spædbørnsdødsfald). Efterforskerne udfører exome-sekventering (ES) for det berørte foster eller nyfødte i uforklarlige tilfælde, samt indskriver tilfælde med en genetisk forklaring, der repræsenterer hele spektret af sygdomme, der ligger til grund for NIHF og andre fødselsdefekter.

Denne undersøgelse er åben for tilmelding efter invitation. Ud over at udføre ES, indsamler efterforskerne kliniske data prospektivt om alle tilfælde af NIHF og andre fødselsdefekter, herunder demografi, medicinsk og obstetrisk historie, prænatalt og fødselsforløb og postnatale resultater.

De specifikke forskningsmål omfatter:

  1. Opret et register over kliniske data for tilfælde af NIHF og andre fødselsdefekter.
  2. Undersøg genetiske varianter, der ligger til grund for NIHF og andre fødselsdefekter via ES.

  3. Karakteriser træk og udfald af genetiske sygdomme, der præsenterer sig med NIHF og andre fødselsdefekter.

    • Især er forskerne fokuseret på at indskrive tilfælde af øget nuchal translucens, cystisk hygroma, abnorm føtal væskeopsamling (selv enkelt væskerum såsom isoleret pleural effusion) og/eller ærlig NIHF.

Denne forskning vil bidrage med ny information om hyppigheden og typerne af genetiske lidelser hos fostre og nyfødte med en diagnose af NIHF og andre fødselsdefekter, hvilket gør det muligt for udbydere at rådgive mere præcist om prognose og individualisere perinatal pleje. Denne information vil også lette informeret beslutningstagning for forældre, give plejeteamet mulighed for at forudse specifikke perinatale behov og muliggøre mere præcis rådgivning til forældrene om gentagelsesrisici for NIHF og andre fødselsdefekter. Yderligere vil forskningen lette fremtidige mål, såsom nye føtale terapier for genetiske sygdomme.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

500

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • University of California, San Francisco

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 55 år (Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Singletoner eller dikorioniske tvillingegraviditeter, der er diagnosticeret prænatalt med ikke-immun hydrops fetalis (NIHF) eller en anden fødselsdefekt. Tilfælde med kromosomafvigelser, postnatale prøver og dødfødsler vil stadig være inkluderet.

Ekskluderingskriterier:

  • Monokorioniske tvillingegraviditeter og tilfælde af hydrops fetalis, der tilskrives røde blodlegemer alloimmunisering (på grund af hydrops fetalis forårsaget af forskellige patofysiologiske processer).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Exome-sekventering
Der er kun én del af denne undersøgelse. Alle tilmeldte deltagere med uforklarlig NIHF eller anden fødselsdefekt vil blive tilbudt exome-sekventering for det berørte foster eller nyfødt. Se venligst afsnittet Studiedesign for yderligere detaljer.
Diagnostisk test: Exome-sekventering
Ekspansiv genetisk test udført for påvirket foster eller nyfødt.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetiske varianter påvist med exome-sekventering, der implicerer en genetisk sygdom, der ligger til grund for ikke-immun hydrops fetalis (NIHF) og andre fødselsdefekter.
Tidsramme: Omløbstiden for exome-sekventeringsresultater er 2-4 uger for igangværende graviditeter og levende spædbørn, og er 8-12 uger for dødfødsler, afbrydelser og spædbørns død.
Både NIHF og fødselsdefekter kan være forårsaget af en række genetiske varianter, som forskere fortsætter med at lære mere om. Exome-sekventering vil give information om de specifikke genetiske varianter, der er til stede i tilfælde af NIHF og andre fødselsdefekter, og om de specifikke sygdomme, der er impliceret af disse varianter. Efterforskere vil bestemme andelen af ​​tilfælde set i omgivelserne af bestemte genetiske varianter og vil korrelere fænotypiske resultater med specifikke genotyper.
Omløbstiden for exome-sekventeringsresultater er 2-4 uger for igangværende graviditeter og levende spædbørn, og er 8-12 uger for dødfødsler, afbrydelser og spædbørns død.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of California, San Francisco

Samarbejdspartnere

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)
Fetal Health Foundation

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
  • Ledende efterforsker: Teresa Sparks, MD, MAS, University of California, San Francisco

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

11. oktober 2018

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. februar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. januar 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. januar 2018

Først opslået (Faktiske)

26. januar 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

17. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HydropsUCSF
  • 5K12HD001262 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Afidentificerede data vil kun blive delt i overensstemmelse med NIH/NICHD-reglerne, da tilskuddet til Women's Reproductive Health Research (WRHR) er en finansieringskilde for denne undersøgelse og er medsponsoreret af disse organer.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ja

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hydrops Fetalis

Kliniske forsøg med Exome-sekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Djibouti

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner