Hydrops: 정밀 연구를 통한 결과 진단 및 재정의 (HyDROPS)
연구 개요
상세 설명
최대 1:1700 임신은 비면역성 태아 수종(NIHF)의 영향을 받으며, 이 상태는 조산에서 Ballantyne(모체 거울) 증후군, 사산 및 신생아 사망에 이르는 상당한 주산기 위험과 관련이 있습니다. 선천적 결함은 1:33 임신에 영향을 미치며 영아 사망의 주요 원인입니다(영아 사망의 약 20%에 기여). 조사관은 원인이 불분명한 경우 영향을 받은 태아 또는 신생아에 대해 엑솜 시퀀싱(ES)을 수행하고 있으며, NIHF 및 기타 선천적 결함의 기저에 있는 질병의 전체 스펙트럼을 나타내기 위해 유전적 설명이 있는 사례를 등록하고 있습니다.
이 연구는 초대를 통해 등록할 수 있습니다. ES를 수행하는 것 외에도 조사관은 인구 통계, 의료 및 산과 이력, 산전 및 분만 과정, 산후 결과를 포함하여 NIHF 및 기타 선천적 결함의 모든 사례에 대해 전향적으로 임상 데이터를 수집하고 있습니다.
구체적인 연구 목적은 다음과 같습니다.
- NIHF 및 기타 선천적 결함 사례에 대한 임상 데이터 레지스트리를 만듭니다.
- ES를 통해 NIHF 및 기타 선천적 결함의 기저에 있는 유전적 변이를 조사합니다.
NIHF 및 기타 선천적 결함을 나타내는 유전 질환의 특징과 결과를 특성화합니다.
- 특히, 연구자들은 증가된 목덜미 투명대, 낭포성 수액종, 비정상적인 태아 체액 저류(심지어 고립된 흉수와 같은 단일 체액 구획) 및/또는 단순 NIHF 사례를 등록하는 데 집중하고 있습니다.
이 연구는 NIHF 및 기타 선천적 결함 진단을 받은 태아 및 신생아의 유전 질환의 빈도 및 유형에 대한 새로운 정보를 제공하여 제공자가 예후에 대해 보다 정확하게 상담하고 주산기 관리를 개별화할 수 있도록 합니다. 이 정보는 또한 부모를 위한 정보에 입각한 의사 결정을 용이하게 하고, 케어 팀이 특정 주산기 요구 사항을 예측할 수 있도록 하며, NIHF 및 기타 선천적 결함의 재발 위험에 대해 부모를 위한 보다 정확한 상담을 가능하게 합니다. 또한, 이 연구는 유전병에 대한 새로운 태아 치료법과 같은 미래의 목표를 촉진할 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
California
-
San Francisco, California, 미국, 94143
- University of California, San Francisco
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 산전에 비면역 태아 수종(NIHF) 또는 다른 선천적 결함으로 진단된 단태아 또는 이융모막 쌍태 임신. 염색체 이상, 출생 후 샘플 및 사산 사례는 계속 포함됩니다.
제외 기준:
- 단융모막 쌍태 임신 및 적혈구 동종 면역화에 기인한 태아 수종의 경우(다른 병태생리학적 과정으로 인한 태아 수종으로 인해).
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: 엑솜 시퀀싱
이 연구에는 한 부문만 있습니다.
설명할 수 없는 NIHF 또는 기타 선천적 결함이 있는 모든 등록 참가자는 영향을 받는 태아 또는 신생아에 대한 엑솜 시퀀싱을 제공받습니다.
자세한 내용은 연구 설계 섹션을 참조하십시오.
|
영향을 받은 태아 또는 신생아에 대해 광범위한 유전자 검사를 수행합니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
비면역 태아수종(NIHF) 및 기타 선천적 결함의 기저에 깔린 유전 질환을 암시하는 엑솜 시퀀싱으로 검출된 유전 변이체.
기간: 엑솜 시퀀싱 결과를 위한 전환 시간은 진행 중인 임신 및 살아있는 영아의 경우 2-4주이며 사산, 종결 및 영아 사망의 경우 8-12주입니다.
|
NIHF와 선천적 결함은 모두 연구원들이 계속해서 자세히 알아보고 있는 다양한 유전적 변이로 인해 발생할 수 있습니다.
엑솜 시퀀싱은 NIHF 및 기타 선천적 결함의 경우에 존재하는 특정 유전적 변이에 대한 정보와 이러한 변이에 연루된 특정 질병에 대한 정보를 제공합니다.
조사관은 특정 유전자 변이의 설정에서 보이는 사례의 비율을 결정하고 표현형 결과를 특정 유전자형과 연관시킬 것입니다.
|
엑솜 시퀀싱 결과를 위한 전환 시간은 진행 중인 임신 및 살아있는 영아의 경우 2-4주이며 사산, 종결 및 영아 사망의 경우 8-12주입니다.
|
공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
- 수석 연구원: Teresa Sparks, MD, MAS, University of California, San Francisco
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- HydropsUCSF
- 5K12HD001262 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
태아 수종에 대한 임상 시험
-
Hospices Civils de Lyon완전한비 면역 Hydrops Fetalis프랑스
-
University of California, San FranciscoJohns Hopkins University; Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and... 그리고 다른 협력자들초대로 등록
-
Chinese University of Hong Kong모병
엑솜 시퀀싱에 대한 임상 시험
-
Karl Landsteiner University of Health SciencesMedical University of Vienna; University Hospital Tuebingen; Technical University of Munich; Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla 그리고 다른 협력자들완전한
-
Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...모집하지 않고 적극적으로
-
University of North Carolina, Chapel HillNational Human Genome Research Institute (NHGRI); East Carolina University; Mission Health...완전한신경근 질환 | 운동 장애 | 지적 장애 | 자폐 스펙트럼 장애 | 소두증 | 청력 상실 | 유전병 | 대사의 선천적 오류 | 간질; 발작 | 뇌 기형 | 저혈압 | 개발 지연 | 염색체 이상 | 이형 기능 | 골격 이형성증 | 선천적 이상 | 대두증미국
-
Thomas Jefferson University모병
-
Fundacion REVIVA, Red de VIH del Valle del CaucaViiV Healthcare; Centro de Investigación en. Enfermedades Infecciosas, Mexico완전한