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Hydrops: Precision Study による結果の診断と再定義 (HyDROPS)

2026年4月15日 更新者：University of California, San Francisco
これは、非免疫性胎児水腫 (NIHF) およびその他の先天異常の遺伝的病因を調査するために設計された全国的な前向き研究です。 出生前に診断された NIHF 症例の少なくとも半分は、標準的な精査後も病因が不明のままであり、他の先天性欠損症のかなりの割合も病因が不明のままです。 研究者は、原因不明の症例で罹患した胎児または新生児のエクソーム配列決定 (ES) を実行しているほか、NIHF やその他の先天性欠損症の根底にある疾患の全範囲を表す遺伝的説明のある症例を登録しています。

調査の概要

状態

積極的、募集していない

条件

介入・治療

詳細な説明

最大 1:1700 の妊娠が非免疫性胎児水腫 (NIHF) の影響を受けており、この状態は、早産からバランタイン (母体の鏡) 症候群、死産、新生児死亡に至る重大な周産期リスクと関連しています。 先天異常は 1:33 妊娠に影響を及ぼし、乳児死亡の主な原因です (乳児死亡の約 20% に寄与します)。 研究者は、原因不明の症例で罹患した胎児または新生児のエクソーム配列決定 (ES) を実行しているほか、NIHF やその他の先天性欠損症の根底にある疾患の全範囲を表す遺伝的説明のある症例を登録しています。

この研究は、招待制で登録可能です。 ES の実施に加えて、研究者は、NIHF およびその他の先天性欠損症のすべての症例について、人口統計学、病歴および産科の病歴、出生前および分娩経過、出生後の転帰を含む臨床データを前向きに収集しています。

具体的な研究目的は次のとおりです。

  1. NIHF およびその他の先天性欠損症の症例の臨床データのレジストリを作成します。
  2. ES を介して、NIHF やその他の先天性欠損症の根底にある遺伝的変異を調査します。

  3. NIHF やその他の先天性欠損症を伴う遺伝性疾患の特徴と転帰を特徴付けます。

    • 特に、研究者は、項部透過性の増加、嚢胞性湿疹、異常な胎児液収集 (孤立した胸水などの単一液体コンパートメントでさえも)、および/または率直な NIHF の症例を登録することに重点を置いています。

この研究は、胎児と新生児の遺伝性疾患の頻度と種類に関する新しい情報を提供し、NIHF やその他の先天性欠損症の診断を提供することで、プロバイダーが予後についてより正確にカウンセリングし、周産期ケアを個別化できるようにします。 この情報はまた、両親の情報に基づいた意思決定を促進し、ケアチームが特定の周産期のニーズを予測できるようにし、NIHF やその他の先天性欠損症の再発リスクについて両親がより正確にカウンセリングできるようにします。 さらに、この研究は、遺伝性疾患に対する新しい胎児治療などの将来の目標を促進します。

研究の種類

介入

入学 (推定)

500

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • San Francisco、California、アメリカ、94143
        • University of California, San Francisco

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年～55年 (大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • 出生前に非免疫性胎児水腫（NIHF）または別の先天性欠損症と診断された単胎妊娠または二絨毛膜双胎妊娠。 染色体異常、出生後のサンプル、および死産のケースは引き続き含まれます。

除外基準:

  • 一絨毛膜双生児妊娠および赤血球同種免疫に起因する胎児水腫の症例（異なる病態生理学的プロセスによって引き起こされる胎児水腫による）。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：エクソームシーケンス
この研究には 1 つのアームしかありません。 原因不明のNIHFまたはその他の先天性欠損症を有するすべての登録参加者には、影響を受けた胎児または新生児のエクソームシーケンスが提供されます。 詳細については、研究デザインのセクションを参照してください。
診断テスト：エクソームシーケンス
影響を受けた胎児または新生児に対して実施される広範な遺伝子検査。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
非免疫性胎児水腫 (NIHF) およびその他の先天性欠損症の根底にある遺伝性疾患を示唆するエクソームシーケンシングで検出された遺伝的バリアント。
時間枠：エクソームシーケンシング結果のターンアラウンドタイムは、進行中の妊娠と生きている乳児の場合は 2 ～ 4 週間、死産、中絶、乳児の死亡の場合は 8 ～ 12 週間です。
NIHF と先天性欠損症の両方が、さまざまな遺伝的変異によって引き起こされる可能性があり、研究者はその詳細について研究を続けています。 エクソーム配列決定により、NIHF やその他の先天性欠損症の症例に存在する特定の遺伝子変異、およびこれらの変異が関係する特定の疾患に関する情報が得られます。 研究者は、特定の遺伝的変異の設定で見られる症例の割合を決定し、表現型の結果を特定の遺伝子型と関連付けます。
エクソームシーケンシング結果のターンアラウンドタイムは、進行中の妊娠と生きている乳児の場合は 2 ～ 4 週間、死産、中絶、乳児の死亡の場合は 8 ～ 12 週間です。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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University of California, San Francisco

協力者

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)
Fetal Health Foundation

捜査官

  • 主任研究者：Mary Norton, MD、University of California, San Francisco
  • 主任研究者：Teresa Sparks, MD, MAS、University of California, San Francisco

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年10月11日

一次修了 (推定)

2026年12月1日

研究の完了 (推定)

2027年2月1日

試験登録日

最初に提出

2018年1月10日

QC基準を満たした最初の提出物

2018年1月20日

最初の投稿 (実際)

2018年1月26日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年4月17日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年4月15日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • HydropsUCSF
  • 5K12HD001262 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

IPD プランの説明

Women's Reproductive Health Research (WRHR) 助成金はこの研究の資金源であり、これらの機関が共催しているため、匿名化されたデータは NIH/NICHD の規制に従ってのみ共有されます。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

はい

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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