Hydrops: Diagnosticando e redefinindo resultados com estudo de precisão (HyDROPS)
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Até 1:1700 gestações são afetadas por hidropisia fetal não imune (NIHF), e essa condição está associada a riscos perinatais significativos, desde parto prematuro até síndrome de Ballantyne (espelho materno), natimorto e morte neonatal. Os defeitos congênitos afetam 1:33 gestações e são a principal causa de morte infantil (contribuindo para aproximadamente 20% das mortes infantis). Os investigadores estão realizando o sequenciamento do exoma (ES) para o feto ou recém-nascido afetado em casos inexplicados, bem como registrando casos com uma explicação genética para representar todo o espectro de doenças subjacentes à NIHF e outros defeitos congênitos.
Este estudo está aberto para inscrição por convite. Além de realizar ES, os investigadores estão coletando dados clínicos prospectivamente em todos os casos de NIHF e outros defeitos congênitos, incluindo dados demográficos, histórico médico e obstétrico, curso pré-natal e parto e resultados pós-natais.
Os objetivos específicos da pesquisa incluem:
- Criar registro de dados clínicos para casos de NIHF e outros defeitos congênitos.
- Investigue variantes genéticas subjacentes à NIHF e outros defeitos congênitos via ES.
Caracterizar as características e resultados de doenças genéticas que se apresentam com NIHF e outros defeitos congênitos.
- Em particular, os pesquisadores estão focados em registrar casos de aumento da translucência nucal, higroma cístico, coleção anormal de fluido fetal (mesmo compartimentos únicos de fluido, como derrame pleural isolado) e/ou NIHF franca.
Esta pesquisa contribuirá com novas informações sobre a frequência e os tipos de distúrbios genéticos em fetos e recém-nascidos com diagnóstico de NIHF e outros defeitos congênitos, permitindo que os provedores aconselhem com mais precisão sobre o prognóstico e individualizem os cuidados perinatais. Essas informações também facilitarão a tomada de decisões informadas para os pais, permitirão que a equipe de atendimento antecipe necessidades perinatais específicas e um aconselhamento mais preciso para os pais sobre os riscos de recorrência de NIHF e outros defeitos congênitos. Além disso, a pesquisa facilitará objetivos futuros, como novas terapias fetais para doenças genéticas.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
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California
-
San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- University of California, San Francisco
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Gestações únicas ou gemelares dicoriônicas diagnosticadas no pré-natal com hidropisia fetal não imune (NIHF) ou outro defeito congênito. Casos com anormalidades cromossômicas, amostras pós-natais e natimortos ainda serão incluídos.
Critério de exclusão:
- Gestações gemelares monocoriônicas e casos de hidropisia fetal que são atribuídos à aloimunização das hemácias (devido à hidropisia fetal causada por diferentes processos fisiopatológicos).
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Sequenciamento de exoma
Há apenas um braço deste estudo.
Todos os participantes inscritos com NIHF inexplicável ou outro defeito congênito receberão sequenciamento do exoma para o feto ou neonato afetado.
Consulte a seção Projeto de estudo para obter mais detalhes.
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Teste genético expansivo realizado para feto ou neonato afetado.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Variantes genéticas detectadas com o sequenciamento do exoma que implicam uma doença genética subjacente à hidropisia fetal não imune (NIHF) e outros defeitos congênitos.
Prazo: O tempo de resposta para os resultados do sequenciamento do exome é de 2 a 4 semanas para gestações em andamento e bebês vivos, e é de 8 a 12 semanas para natimortos, interrupções e morte infantil.
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Tanto a NIHF quanto os defeitos congênitos podem ser causados por uma variedade de variantes genéticas sobre as quais os pesquisadores continuam a aprender mais.
O sequenciamento do exoma fornecerá informações sobre as variantes genéticas específicas presentes nos casos de NIHF e outros defeitos congênitos e sobre as doenças específicas implicadas por essas variantes.
Os investigadores determinarão a proporção de casos observados no cenário de variantes genéticas específicas e correlacionarão os resultados fenotípicos com genótipos específicos.
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O tempo de resposta para os resultados do sequenciamento do exome é de 2 a 4 semanas para gestações em andamento e bebês vivos, e é de 8 a 12 semanas para natimortos, interrupções e morte infantil.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
- Investigador principal: Teresa Sparks, MD, MAS, University of California, San Francisco
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
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- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
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- Doenças do sistema imunológico
- Complicações na Gravidez
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- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Sinais e sintomas
- Doenças hemic e linfáticas
- Anomalias congénitas
- Hidropisia fetal
- Genoma
- Estruturas genéticas
- Fenômenos genéticos
- Exome
Outros números de identificação do estudo
- HydropsUCSF
- 5K12HD001262 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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