Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Водянка: диагностика и переопределение результатов с помощью точного исследования (HyDROPS)

15 апреля 2026 г. обновлено: University of California, San Francisco
Это национальное проспективное исследование, предназначенное для изучения генетической этиологии неиммунной водянки плода (NIHF) и других врожденных дефектов. По крайней мере, половина пренатально диагностированных случаев NIHF остается неизвестной этиологии после стандартного обследования, и значительная часть других врожденных дефектов также остается неизвестной этиологии. Исследователи проводят секвенирование экзома (ES) пораженного плода или новорожденного в необъяснимых случаях, а также регистрируют случаи с генетическим объяснением, чтобы представить полный спектр заболеваний, лежащих в основе NIHF и других врожденных дефектов.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

До 1:1700 беременностей страдают от неиммунной водянки плода (NIHF), и это состояние связано со значительными перинатальными рисками, начиная от преждевременных родов до синдрома Баллантина (материнское зеркало), мертворождения и неонатальной смерти. Врожденные дефекты влияют на 1:33 беременностей и являются основной причиной младенческой смертности (примерно 20% младенческой смертности). Исследователи проводят секвенирование экзома (ES) пораженного плода или новорожденного в необъяснимых случаях, а также регистрируют случаи с генетическим объяснением, чтобы представить полный спектр заболеваний, лежащих в основе NIHF и других врожденных дефектов.

Это исследование открыто для регистрации по приглашению. В дополнение к выполнению ЭС исследователи проспективно собирают клинические данные обо всех случаях NIHF и других врожденных дефектов, включая демографические данные, медицинский и акушерский анамнез, пренатальный период и течение родов, а также постнатальные исходы.

Конкретные цели исследования включают в себя:

  1. Создайте реестр клинических данных для случаев NIHF и других врожденных дефектов.
  2. Исследуйте генетические варианты, лежащие в основе NIHF и других врожденных дефектов, с помощью ES.

  3. Охарактеризовать особенности и исходы генетических заболеваний, проявляющихся NIHF и другими врожденными дефектами.

    • В частности, исследователи сосредоточены на регистрации случаев повышенной прозрачности воротникового пространства, кистозной гигромы, аномального скопления жидкости у плода (даже отдельных отделов жидкости, таких как изолированный плевральный выпот) и/или выраженной NIHF.

Это исследование предоставит новую информацию о частоте и типах генетических нарушений у плодов и новорожденных с диагнозом NIHF и других врожденных дефектов, что позволит врачам более точно консультировать о прогнозе и индивидуализировать перинатальную помощь. Эта информация также облегчит родителям принятие информированных решений, позволит команде по уходу предвидеть конкретные перинатальные потребности и даст возможность более точно консультировать родителей о рисках повторения NIHF и других врожденных дефектов. Кроме того, исследование будет способствовать достижению будущих целей, таких как новые методы лечения генетических заболеваний плода.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

500

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 55 лет (Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Одноплодная или дихориальная близнецовая беременность, у которой пренатально диагностирована неиммунная водянка плода (NIHF) или другой врожденный дефект. Случаи с хромосомными аномалиями, постнатальные образцы и мертворождения по-прежнему будут включены.

Критерий исключения:

  • Монохориальная двойная беременность и случаи водянки плода, связанные с аллоиммунизацией эритроцитов (из-за водянки плода, вызванной различными патофизиологическими процессами).

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Секвенирование экзома
Есть только одна рука этого исследования. Всем зарегистрированным участникам с необъяснимой NIHF или другим врожденным дефектом будет предложено секвенирование экзома пораженного плода или новорожденного. Более подробную информацию см. в разделе «Дизайн исследования».
Диагностический тест: Секвенирование экзома
Обширный генетический тест, выполненный для пораженного плода или новорожденного.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Генетические варианты, обнаруженные при секвенировании экзома, указывают на генетическое заболевание, лежащее в основе неиммунной водянки плода (NIHF) и других врожденных дефектов.
Временное ограничение: Время обработки результатов секвенирования экзома составляет 2-4 недели для продолжающихся беременностей и живых младенцев и 8-12 недель для мертворождений, абортов и младенческих смертей.
И NIHF, и врожденные дефекты могут быть вызваны различными генетическими вариантами, о которых исследователи продолжают узнавать больше. Секвенирование экзома даст информацию о конкретных генетических вариантах, присутствующих в случаях NIHF и других врожденных дефектах, а также о конкретных заболеваниях, связанных с этими вариантами. Исследователи определят долю случаев, наблюдаемых в условиях определенных генетических вариантов, и будут коррелировать фенотипические результаты с конкретными генотипами.
Время обработки результатов секвенирования экзома составляет 2-4 недели для продолжающихся беременностей и живых младенцев и 8-12 недель для мертворождений, абортов и младенческих смертей.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of California, San Francisco

Соавторы

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)
Fetal Health Foundation

Следователи

  • Главный следователь: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
  • Главный следователь: Teresa Sparks, MD, MAS, University of California, San Francisco

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

11 октября 2018 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 февраля 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

10 января 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

20 января 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

26 января 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

17 апреля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

15 апреля 2026 г.

Последняя проверка

1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • HydropsUCSF
  • 5K12HD001262 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

Обезличенные данные будут передаваться только в соответствии с правилами NIH/NICHD, поскольку грант Исследования репродуктивного здоровья женщин (WRHR) является источником финансирования этого исследования и спонсируется этими органами.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Да

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Секвенирование экзома

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in South Africa

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться