Hidropesía: Diagnóstico y redefinición de resultados con un estudio de precisión (HyDROPS)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Hasta 1:1700 embarazos se ven afectados por hidropesía fetal no inmune (NIHF, por sus siglas en inglés), y esta afección se asocia con riesgos perinatales significativos que van desde el parto prematuro hasta el síndrome de Ballantyne (espejo materno), mortinatos y muerte neonatal. Los defectos de nacimiento afectan a 1 de cada 33 embarazos y son la principal causa de muerte infantil (contribuyen a aproximadamente el 20 % de las muertes infantiles). Los investigadores están realizando la secuenciación del exoma (ES, por sus siglas en inglés) para el feto o recién nacido afectado en los casos no explicados, así como también están inscribiendo casos con una explicación genética para representar el espectro completo de enfermedades subyacentes a la NIHF y otros defectos congénitos.
Este estudio está abierto para la inscripción por invitación. Además de realizar ES, los investigadores recopilan prospectivamente datos clínicos sobre todos los casos de NIHF y otros defectos congénitos, incluidos datos demográficos, antecedentes médicos y obstétricos, evolución prenatal y del parto y resultados posnatales.
Los objetivos específicos de la investigación incluyen:
- Crear registro de datos clínicos para casos de NIHF y otros defectos de nacimiento.
- Investigue variantes genéticas subyacentes a NIHF y otros defectos de nacimiento a través de ES.
Caracterizar las características y los resultados de las enfermedades genéticas que se presentan con NIHF y otros defectos de nacimiento.
- En particular, los investigadores se centran en inscribir casos de aumento de la translucencia nucal, higroma quístico, acumulación anormal de líquido fetal (incluso compartimentos de líquido únicos, como derrame pleural aislado) y/o NIHF franca.
Esta investigación aportará información novedosa sobre la frecuencia y los tipos de trastornos genéticos en fetos y recién nacidos con diagnóstico de NIHF y otros defectos congénitos, lo que permitirá a los proveedores asesorar con mayor precisión sobre el pronóstico e individualizar la atención perinatal. Esta información también facilitará la toma de decisiones informadas para los padres, permitirá que el equipo de atención anticipe las necesidades perinatales específicas y permitirá un asesoramiento más preciso para los padres sobre los riesgos de recurrencia de NIHF y otros defectos de nacimiento. Además, la investigación facilitará objetivos futuros, como nuevas terapias fetales para enfermedades genéticas.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
California
-
San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- University of California, San Francisco
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Embarazos únicos o gemelares dicoriónicos que se diagnostican prenatalmente con hidropesía fetal no inmune (NIHF, por sus siglas en inglés) u otro defecto congénito. Se seguirán incluyendo casos con anomalías cromosómicas, muestras posnatales y mortinatos.
Criterio de exclusión:
- Embarazos gemelares monocoriónicos y casos de hidropesía fetal que se atribuyen a aloinmunización de glóbulos rojos (debido a hidropesía fetal causada por diferentes procesos fisiopatológicos).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Secuenciación del exoma
Sólo hay un brazo de este estudio.
A todos los participantes inscritos con NIHF inexplicable u otro defecto congénito se les ofrecerá la secuenciación del exoma para el feto o recién nacido afectado.
Consulte la sección Diseño del estudio para obtener más detalles.
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Prueba genética expansiva realizada al feto o recién nacido afectado.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Variantes genéticas detectadas con la secuenciación del exoma que implican una enfermedad genética subyacente a la hidropesía fetal no inmune (NIHF, por sus siglas en inglés) y otros defectos congénitos.
Periodo de tiempo: El tiempo de respuesta para los resultados de la secuenciación del exoma es de 2 a 4 semanas para embarazos en curso y bebés vivos, y de 8 a 12 semanas para mortinatos, abortos y muertes de bebés.
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Tanto la NIHF como los defectos de nacimiento pueden ser causados por una variedad de variantes genéticas sobre las que los investigadores continúan aprendiendo más.
La secuenciación del exoma brindará información sobre las variantes genéticas específicas presentes en los casos de NIHF y otros defectos de nacimiento, y sobre las enfermedades específicas implicadas por estas variantes.
Los investigadores determinarán la proporción de casos vistos en el contexto de variantes genéticas particulares y correlacionarán los resultados fenotípicos con genotipos específicos.
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El tiempo de respuesta para los resultados de la secuenciación del exoma es de 2 a 4 semanas para embarazos en curso y bebés vivos, y de 8 a 12 semanas para mortinatos, abortos y muertes de bebés.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
- Investigador principal: Teresa Sparks, MD, MAS, University of California, San Francisco
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
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- Anomalías congénitas
- Hidropesía fetal
- Genoma
- Estructuras genéticas
- Fenómeno genético
- Exoma
Otros números de identificación del estudio
- HydropsUCSF
- 5K12HD001262 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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