Idrope: diagnosi e ridefinizione dei risultati con uno studio di precisione (HyDROPS)

Fino a 1:1700 gravidanze sono affette da idrope fetale non immune (NIHF) e questa condizione è associata a significativi rischi perinatali che vanno dalla nascita pretermine alla sindrome di Ballantyne (specchio materno), alla morte fetale e alla morte neonatale. I difetti alla nascita colpiscono le gravidanze 1:33 e sono la principale causa di morte infantile (contribuendo a circa il 20% delle morti infantili). Gli investigatori stanno eseguendo il sequenziamento dell'esoma (ES) per il feto o il neonato affetto in casi inspiegabili, nonché la registrazione di casi con una spiegazione genetica per rappresentare l'intero spettro di malattie alla base della NIHF e di altri difetti alla nascita.

Questo studio è aperto per l'iscrizione su invito. Oltre a eseguire ES, i ricercatori stanno raccogliendo dati clinici in modo prospettico su tutti i casi di NIHF e altri difetti alla nascita, inclusi dati demografici, storia medica e ostetrica, decorso prenatale e del parto ed esiti postnatali.

Gli obiettivi specifici della ricerca includono:

1. Creare un registro dei dati clinici per i casi di NIHF e altri difetti congeniti.
2. Indagare sulle varianti genetiche alla base della NIHF e di altri difetti alla nascita tramite ES.

3. Caratterizzare le caratteristiche e gli esiti delle malattie genetiche che presentano NIHF e altri difetti congeniti.

   • In particolare, i ricercatori si concentrano sull'arruolamento di casi di aumento della traslucenza nucale, igroma cistico, anormale raccolta di fluidi fetali (anche singoli compartimenti fluidi come versamento pleurico isolato) e/o NIHF franco.

Questa ricerca contribuirà a nuove informazioni sulla frequenza e sui tipi di malattie genetiche nei feti e nei neonati con diagnosi di NIHF e altri difetti alla nascita, consentendo ai fornitori di consigliare in modo più accurato sulla prognosi e individualizzare l'assistenza perinatale. Queste informazioni faciliteranno anche un processo decisionale informato per i genitori, consentiranno al team di assistenza di anticipare specifici bisogni perinatali e consentiranno una consulenza più precisa per i genitori sui rischi di recidiva per NIHF e altri difetti alla nascita. Inoltre, la ricerca faciliterà obiettivi futuri come nuove terapie fetali per le malattie genetiche.