Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Hydrops: Diagnosointi ja tulosten uudelleenmäärittely tarkkuustutkimuksella (HyDROPS)

keskiviikko 15. huhtikuuta 2026 päivittänyt: University of California, San Francisco
Tämä on kansallinen, prospektiivinen tutkimus, joka on suunniteltu tutkimaan ei-immuunihydropsisen sikiön (NIHF) ja muiden synnynnäisten epämuodostumien geneettistä etiologiaa. Vähintään puolet synnytystä edeltäneistä NIHF-tapauksista jää tuntemattomaksi etiologiaksi tavanomaisen käsittelyn jälkeen, ja myös huomattava osa muista synnynnäisistä epämuodostumista on edelleen tuntemattomia. Tutkijat suorittavat eksomesekvensointia (ES) sairastuneelle sikiölle tai vastasyntyneelle selittämättömissä tapauksissa sekä rekisteröivät tapauksia, joissa on geneettinen selitys edustamaan kaikkia NIHF:n ja muiden synnynnäisten epämuodostumien taustalla olevia sairauksia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Ei-immuuninen hydrops fetalis (NIHF) vaikuttaa jopa 1:1700 raskauteen, ja tämä tila liittyy merkittäviin perinataalisiin riskeihin, jotka vaihtelevat ennenaikaisesta synnytyksestä Ballantyne (äidin peili) -oireyhtymään, kuolleena syntymiseen ja vastasyntyneen kuolemaan. Synnynnäiset epämuodostumat vaikuttavat 1:33 raskauksiin ja ovat yleisin lapsikuolemien syy (noin 20 % imeväiskuolemista). Tutkijat suorittavat eksomesekvensointia (ES) sairastuneelle sikiölle tai vastasyntyneelle selittämättömissä tapauksissa sekä rekisteröivät tapauksia, joissa on geneettinen selitys edustamaan kaikkia NIHF:n ja muiden synnynnäisten epämuodostumien taustalla olevia sairauksia.

Tähän tutkimukseen voi ilmoittautua kutsusta. ES:n suorittamisen lisäksi tutkijat keräävät kliinisiä tietoja kaikista NIHF-tapauksista ja muista synnynnäisistä epämuodostumista, mukaan lukien väestötiedot, lääketieteellinen ja synnytyshistoria, synnytystä edeltävä ja synnytyksen kulku sekä synnytyksen jälkeiset tulokset.

Erityisiä tutkimustavoitteita ovat mm.

  1. Luo rekisteri kliinisistä tiedoista NIHF-tapauksille ja muille synnynnäisille epämuodostumille.
  2. Tutki NIHF:n ja muiden synnynnäisten epämuodostumien taustalla olevia geneettisiä variantteja ES:n kautta.

  3. Kuvaile sellaisten geneettisten sairauksien ominaisuuksia ja tuloksia, joissa esiintyy NIHF:ää ja muita synnynnäisiä epämuodostumia.

    • Erityisesti tutkijat ovat keskittyneet rekisteröimään tapauksia, joissa on lisääntynyt niskan läpikuultavuus, kystinen hygroma, epänormaali sikiön nestekeräys (jopa yksittäiset nesteosastot, kuten eristetty keuhkopussin effuusio) ja/tai aito NIHF.

Tämä tutkimus antaa uutta tietoa geneettisten häiriöiden esiintymistiheydestä ja tyypeistä sikiöillä ja vastasyntyneillä, joilla on diagnosoitu NIHF ja muut synnynnäiset epämuodostumat, minkä ansiosta palveluntarjoajat voivat neuvoa tarkemmin ennusteista ja yksilöidä perinataalista hoitoa. Tämä tieto helpottaa myös vanhempien tietoon perustuvaa päätöksentekoa, antaa hoitotiimille mahdollisuuden ennakoida erityisiä perinataalisia tarpeita ja antaa vanhemmille entistä tarkempaa neuvontaa NIHF:n ja muiden synnynnäisten epämuodostumien uusiutumisriskeistä. Lisäksi tutkimus edistää tulevaisuuden tavoitteita, kuten uusia sikiöhoitoja geneettisiin sairauksiin.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

500

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
        • University of California, San Francisco

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 55 vuotta (Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Singletons tai dichorionic kaksosraskaudet, jotka on diagnosoitu synnytystä ei-immuuni hydrops fetalis (NIHF) tai muu syntymävika. Tapaukset, joissa on kromosomipoikkeavuuksia, synnytyksen jälkeiset näytteet ja kuolleena syntyneet ovat edelleen mukana.

Poissulkemiskriteerit:

  • Monokorioniset kaksosraskaudet ja hydrops fetalis -tapaukset, jotka johtuvat punasolujen alloimmunisaatiosta (erilaisten patofysiologisten prosessien aiheuttaman hydrops fetalis -bakteerin vuoksi).

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Exome-sekvensointi
Tässä tutkimuksessa on vain yksi käsi. Kaikille osallistujille, joilla on selittämätön NIHF tai muu syntymävika, tarjotaan eksome-sekvensointi sairastuneelle sikiölle tai vastasyntyneelle. Katso lisätietoja Opintosuunnittelu-osiosta.
Diagnostinen testi: Exome-sekvensointi
Laaja geneettinen testi, joka suoritetaan sairastuneelle sikiölle tai vastasyntyneelle.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Eksomisekvensoinnilla havaitut geneettiset variantit, jotka viittaavat geneettiseen sairauteen, joka on taustalla ei-immuunihydropsiumfetaliksen (NIHF) ja muiden synnynnäisten epämuodostumien taustalla.
Aikaikkuna: Exome-sekvensointitulosten palautusaika on 2–4 viikkoa meneillään oleville raskauksille ja eläville imeväisille ja 8–12 viikkoa kuolleena syntyneille, keskeytyksille ja vastasyntyneiden kuolemalle.
Sekä NIHF että synnynnäiset epämuodostumat voivat johtua useista geneettisistä muunnelmista, joista tutkijat jatkavat lisätietoa. Exome-sekvensointi antaa tietoa spesifisistä geneettisistä varianteista, joita esiintyy NIHF:n ja muiden synnynnäisten epämuodostumien tapauksissa, sekä näiden varianttien aiheuttamista erityisistä sairauksista. Tutkijat määrittävät tiettyjen geneettisten muunnelmien yhteydessä havaittujen tapausten osuuden ja korreloivat fenotyyppiset tulokset tiettyjen genotyyppien kanssa.
Exome-sekvensointitulosten palautusaika on 2–4 viikkoa meneillään oleville raskauksille ja eläville imeväisille ja 8–12 viikkoa kuolleena syntyneille, keskeytyksille ja vastasyntyneiden kuolemalle.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of California, San Francisco

Yhteistyökumppanit

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)
Fetal Health Foundation

Tutkijat

  • Päätutkija: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
  • Päätutkija: Teresa Sparks, MD, MAS, University of California, San Francisco

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 11. lokakuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. helmikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 10. tammikuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 20. tammikuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 26. tammikuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 17. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 15. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • HydropsUCSF
  • 5K12HD001262 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Tunnistamattomia tietoja jaetaan vain NIH/NICHD:n määräysten mukaisesti, koska naisten lisääntymisterveystutkimuksen (WRHR) apuraha on tämän tutkimuksen rahoituslähde, ja se on näiden elinten tuki.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Joo

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Hydrops Fetalis

Kliiniset tutkimukset Exome-sekvensointi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Venezuela

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa